Потовый тест измеряет количество хлоридов (части соли) в поте. Этот тест является основным методом диагностики муковисцидоза (МВ), поскольку у людей с этим заболеванием в поте содержится более высокая концентрация хлоридов.
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое поражает людей любого возраста. Чтобы у человека развился муковисцидоз, он должен унаследовать измененный ген CFTR от обоих родителей. Ген CFTR контролирует транспорт хлоридов и воды через клеточные мембраны. При муковисцидозе из-за мутаций в этом гене нарушается функция белка CFTR, что приводит к образованию аномально густого и липкого секрета (слизи) во многих органах, а также к повышенной концентрации хлоридов и натрия в поте.
Заболевание поражает органы, вырабатывающие слизь и пот. В норме слизь скользкая и увлажняет слизистые оболочки дыхательных путей, пищеварительного тракта и других органов. При муковисцидозе слизь становится густой и липкой, скапливается в органах и может вызывать их повреждение.
Наиболее часто при МВ поражаются легкие. Густая слизь в дыхательных путях затрудняет дыхание, способствует развитию частых инфекций легких и их последующему повреждению. Еще одна распространенная проблема при муковисцидозе — нарушение пищеварения и усвоения питательных веществ, что может приводить к задержке физического развития и недостаточности питания.
Потовый тест является важным методом диагностики МВ как у детей, так и у взрослых. В России потовый тест включен в программу обследования при подозрении на муковисцидоз, а также является частью комплексной диагностики после выявления подозрительных результатов неонатального скрининга (скрининга новорожденных).
Если у врача есть подозрение на МВ, проведение потового теста является важным шагом для постановки диагноза. Хотя муковисцидоз является неизлечимым заболеванием, современное лечение может значительно улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.
Другие названия анализа
Потовая проба, тест на хлориды пота, муковисцидоз потовый тест, sweat chloride test, cystic fibrosis sweat test.
Для чего используется потовый тест?
Потовый тест используется для диагностики муковисцидоза у людей всех возрастов.
Врач может назначить потовый тест, если у вас или вашего ребенка есть симптомы, которые могут указывать на муковисцидоз. Эти симптомы могут варьироваться в зависимости от возраста и тяжести заболевания и включать:
- Постоянный кашель с густой мокротой.
- Частые инфекции легких (пневмонии, бронхиты).
- Затрудненное дыхание, одышка.
- Недостаточный набор веса или его потеря, несмотря на хороший аппетит.
- Обильный жирный стул с неприятным запахом (стеаторея).
- Запоры или проблемы с кишечником (например, мекониальный илеус у новорожденных).
- Очень соленая кожа на вкус (родители часто отмечают это при поцелуях ребенка).
Потовый тест также обязательно проводится, если результат неонатального скрининга на муковисцидоз (который проводится всем новорожденным в России) оказался положительным или подозрительным.
Как проводится потовый тест?
Потовый тест проводится в медицинском учреждении квалифицированным медицинским персоналом. Процедура занимает около часа и включает следующие этапы:
- Стимуляция потоотделения: На небольшой участок кожи (обычно на предплечье) наносится специальный препарат — пилокарпин, который стимулирует потовые железы. Затем через этот участок пропускается слабый электрический ток с помощью специальных электродов (процедура, называемая ионофорезом). Это не больно, может ощущаться легкое покалывание или тепло.
- Сбор пота: В течение 30-60 минут после стимуляции пот собирается с помощью специального приспособления — пластикового коллектора или фильтровальной бумаги. Для анализа требуется небольшое количество пота (не менее 50-100 миллиграмм).
- Анализ: Собранный пот отправляется в лабораторию, где измеряется концентрация в нем хлоридов.
У некоторых младенцев может быть сложно собрать достаточное количество пота с первой попытки. В этом случае тест может быть проведен повторно в другой день.
В России потовые тесты проводятся в медико-генетических консультациях и центрах, специализированных пульмонологических отделениях для детей и взрослых, а также в крупных лабораториях, оснащенных необходимым оборудованием.
Подготовка к анализу
Специальная подготовка для потового теста не требуется. Важно не наносить кремы, лосьоны или масла на кожу в области проведения теста в течение 24 часов до процедуры.
Ребенок должен быть здоров на момент проведения теста (без острых инфекционных заболеваний с высокой температурой). За несколько дней до теста следует избегать приема пищи или напитков, содержащих большое количество соли.
Риски
Потовый тест является безопасной процедурой. Электрический ток, используемый для стимуляции потоотделения, очень слабый и не вызывает боли, может ощущаться легкое покалывание. В месте наложения электродов возможно небольшое покраснение кожи, которое быстро проходит.
Интерпретация результатов
Результаты потового теста показывают концентрацию хлоридов в поте и измеряются в ммоль/л (миллимоль на литр).
Интерпретация результатов проводится врачом с учетом возраста пациента, клинических симптомов и данных других обследований. Общепринятые критерии интерпретации результатов потового теста:
- ≤ 29 ммоль/л: Нормальный результат. Муковисцидоз маловероятен.
- 30 - 59 ммоль/л: Промежуточный или сомнительный результат. Требуется дальнейшее обследование, включая генетическое тестирование на мутации в гене CFTR.
- ≥ 60 ммоль/л: Положительный результат. Высокая вероятность муковисцидоза. Требуется подтверждение диагноза генетическим тестированием.
У младенцев в первые месяцы жизни нормальные значения хлоридов в поте могут быть несколько ниже, поэтому интерпретация результатов у новорожденных и детей раннего возраста имеет свои особенности.
При получении положительного или промежуточного результата потового теста обязательно проводится генетическое тестирование для выявления мутаций в гене CFTR. Обнаружение двух мутаций, характерных для муковисцидоза, подтверждает диагноз.
В редких случаях повышенная концентрация хлоридов в поте может наблюдаться при других заболеваниях (например, гипотиреоз, некоторые формы несахарного диабета, недостаточность надпочечников), поэтому комплексная оценка всех данных имеет решающее значение.
Обсудите ваши результаты или результаты вашего ребенка с врачом (педиатром, пульмонологом или генетиком). Врач объяснит значение результатов в вашем конкретном случае, необходимость проведения дополнительных исследований и план дальнейшего лечения или наблюдения.
Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье, носит исключительно ознакомительный характер и не должна использоваться в качестве замены профессиональной медицинской консультации или лечения. При возникновении любых вопросов, касающихся вашего здоровья или здоровья вашего ребенка, всегда обращайтесь к квалифицированному медицинскому специалисту.