Тесты на порфирины измеряют уровень порфиринов в вашей крови, моче или кале. Организм использует порфирины для производства гема. Гем входит в состав гемоглобина — белка в красных кровяных тельцах, который переносит кислород из легких по всему телу.
Небольшое количество порфиринов в крови и других биологических жидкостях является нормой. Однако, слишком высокое содержание порфиринов может указывать на наличие одного из видов порфирии.
Порфирии — это группа редких заболеваний, которые возникают из-за дефицита одного из ферментов, необходимых для превращения порфиринов в гем. Если организм неправильно использует порфирины, они могут накапливаться в тканях и органах, вызывая различные симптомы.
Большинство порфирий являются наследственными заболеваниями. Это означает, что они передаются по наследству из-за изменений в генах, передающихся от родителей детям. Однако, наиболее распространенный тип порфирии не является наследственным. Он обычно развивается после 30 лет и может быть вызван определенными состояниями.
Основные группы порфирий
Существует две основные группы порфирий:
- Острые порфирии: Эти заболевания поражают нервную систему, вызывая приступы болей в животе, неврологические и психические симптомы.
- Кожные порфирии: Эти заболевания поражают кожу, вызывая повышенную чувствительность к свету и различные кожные проявления.
Каждая группа включает различные типы порфирий.
Другие названия анализов
Протопорфирин; протопорфирин, кровь; протопорфирин, кал; порфирины, кал; уропорфирин; порфирины, моча; тест Маузералла-Граника; АЛК (аминолевулиновая кислота); ПБГ (порфобилиноген); свободный эритроцитарный протопорфирин; фракционированные порфирины эритроцитов.
Для чего проводятся тесты на порфирины?
Тесты на порфирины используются для диагностики или мониторинга всех типов порфирии.
Когда назначают тесты на порфирины?
Вам может потребоваться тест на порфирины, если у вас есть симптомы, указывающие на возможное наличие порфирии. Каждая группа порфирий имеет свои характерные симптомы.
Симптомы острой порфирии могут быть от легких до тяжелых. Без своевременного лечения они могут усугубляться и даже представлять угрозу для жизни. Симптомы могут включать:
- Сильные боли в животе, груди, конечностях или спине
- Проблемы с пищеварением (запоры или диарея)
- Мышечная слабость
- Онемение или покалывание
- Учащенное сердцебиение (тахикардия)
- Высокое кровяное давление (гипертония)
- Психические изменения (тревога, галлюцинации, паранойя)
- Судороги
- Паралич
Симптомы кожной порфирии проявляются при воздействии солнечного света на кожу. Симптомы некоторых типов кожной порфирии включают:
- Появление волдырей после пребывания на солнце
- Истончение кожи в местах воздействия солнца
- Повышенная хрупкость кожи
- Темно-красный или коричневый цвет мочи
Другие типы кожной порфирии обычно не вызывают волдырей. Вместо этого солнечный свет может вызывать следующие кожные симптомы:
- Покраснение и отек
- Зуд
- Повышенная чувствительность к боли
Если у кого-то из ваших родственников есть порфирия, вам может потребоваться тест на порфирины, чтобы выяснить, унаследовали ли вы это состояние.
Помимо наследственных форм, существуют приобретенные порфирии. Приобретенная порфирия может быть вызвана различными факторами, включая отравление свинцом, наличие ВИЧ-инфекции или гепатита С, избыточное потребление железа и/или злоупотребление алкоголем.
Как берутся образцы для анализа?
Порфирины могут быть определены в крови, моче или кале. Наиболее распространенные типы тестов на порфирины перечислены ниже.
Анализ крови на порфирины
Медицинский работник берет образец крови из вены на руке с помощью небольшой иглы. Процедура занимает несколько минут. После введения иглы небольшое количество крови собирается в пробирку. Вы можете почувствовать легкое покалывание при введении или извлечении иглы.
Анализ мочи на порфирины
Для анализа может потребоваться однократная порция мочи или суточный сбор мочи. При сборе суточной мочи собирается вся моча, выделенная в течение 24 часов, в специальную емкость. Ваш врач или лаборатория предоставят подробные инструкции по сбору.
Анализ кала на порфирины
Для анализа кала вам выдадут специальный контейнер. Вам потребуется собрать образец кала в соответствии с инструкцией.
Подготовка к тестам
Для анализов крови или мочи специальная подготовка обычно не требуется.
Перед сдачей анализа кала вам могут порекомендовать не есть мясо и не принимать лекарства, содержащие аспирин, в течение трех дней до теста. Всегда уточняйте у вашего врача или в лаборатории правила подготовки к исследованию.
Риски
Сдача анализа крови связана с минимальным риском. В месте взятия крови может возникнуть небольшая болезненность или синяк, которые обычно быстро проходят.
Анализы мочи и кала не связаны с известными рисками.
Интерпретация результатов тестов на порфирины
Если в вашей крови, моче или кале обнаружены высокие уровни порфиринов, ваш врач, вероятно, назначит дополнительные тесты для подтверждения диагноза и определения типа порфирии.
Хотя порфирию невозможно полностью вылечить, состояние можно эффективно контролировать. Определенные изменения в образе жизни и/или лекарственные препараты могут помочь предотвратить симптомы и осложнения заболевания. Специфическое лечение зависит от типа порфирии.
Если у вас есть вопросы по результатам ваших анализов или по поводу порфирии, обязательно обсудите их с вашим лечащим врачом.
Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье, носит исключительно ознакомительный характер и не должна использоваться в качестве замены профессиональной медицинской консультации или лечения. При возникновении любых вопросов, касающихся вашего здоровья, всегда обращайтесь к квалифицированному медицинскому специалисту.