Скрининг на фенилкетонурию (ФКУ) представляет собой анализ крови, который проводится всем новорожденным. Цель этого теста — выявить редкое наследственное заболевание, называемое фенилкетонурией, на самой ранней стадии жизни, до появления симптомов. Раннее выявление и своевременное начало лечения имеют решающее значение для предотвращения серьезных последствий этого заболевания.
Что такое фенилкетонурия (ФКУ)?
Фенилкетонурия (ФКУ) — это генетическое заболевание обмена веществ. Оно вызвано изменениями (мутациями) в гене, который отвечает за выработку фермента, необходимого для расщепления аминокислоты под названием фенилаланин (ФА). Фенилаланин содержится во всех белоксодержащих продуктах, таких как молоко, мясо, рыба, яйца, орехи, а также в некоторых искусственных подсластителях, например, аспартаме.
Если у человека ФКУ и он употребляет продукты, содержащие фенилаланин, организм не может его эффективно расщеплять. В результате фенилаланин накапливается в крови. Высокие концентрации ФА токсичны для нервной системы и головного мозга, особенно в период их активного развития у младенцев и детей. Нелеченая ФКУ может привести к необратимым повреждениям центральной нервной системы, вызывая задержку умственного и физического развития, судороги, психические расстройства и другие серьезные проблемы со здоровьем.
ФКУ является наследственным заболеванием. Для того чтобы у ребенка развилась ФКУ, он должен унаследовать измененный ген от обоих родителей. Если ребенок получает один измененный ген от одного родителя и один нормальный ген от другого, он будет являться носителем заболевания, но сам не заболеет. ФКУ может проявляться в различной степени тяжести в зависимости от характера генетических изменений и остаточной активности фермента.
Неонатальный скрининг в России
В России, как и во многих других странах, проводится расширенный неонатальный скрининг — обязательное обследование всех новорожденных на ряд наследственных заболеваний, включая фенилкетонурию. Это мероприятие имеет государственное значение и направлено на своевременное выявление редких, но потенциально предотвратимых заболеваний.
Для чего проводится скрининг на ФКУ?
Скрининг на ФКУ проводится с целью раннего выявления новорожденных с этим заболеванием. Поскольку симптомы ФКУ при рождении отсутствуют или выражены неспецифично, без скрининга диагноз может быть поставлен поздно, когда уже произошли необратимые повреждения нервной системы. Скрининг позволяет начать лечение (специализированную диету) максимально рано, что предотвращает развитие тяжелых осложнений и обеспечивает нормальное умственное и физическое развитие ребенка.
Когда и как проводится скрининг на ФКУ?
Скрининг на ФКУ является частью комплексного неонатального скрининга и проводится всем новорожденным в родильном доме или детской поликлинике в первые дни жизни.
Наиболее оптимальное время для проведения анализа — не ранее чем через 24 часа после рождения и начала грудного вскармливания или кормления смесью. Для получения точных результатов важно, чтобы ребенок получил достаточное количество белка с молоком матери или адаптированной молочной смесью перед взятием анализа, поскольку фенилаланин содержится в белке.
Для анализа берется несколько капель крови из пятки ребенка. Медицинский работник обрабатывает кожу пятки антисептиком, делает небольшой прокол и собирает кровь на специальный фильтровальный бланк. Затем бланк с образцом крови отправляется в региональную медико-генетическую лабораторию для исследования.
Подготовка к скринингу на ФКУ
Специальная подготовка перед взятием анализа на ФКУ не требуется, кроме обеспечения достаточного белкового питания ребенка (грудное вскармливание или смесь) в течение как минимум 24 часов до анализа.
Риски
Процедура взятия крови из пятки для скрининга на ФКУ является безопасной и сопряжена с минимальным риском для ребенка. Ребенок может почувствовать легкое кратковременное болезненное ощущение при проколе. В месте прокола может образоваться небольшой синяк, который быстро проходит.
Интерпретация результатов
Результаты скрининга на ФКУ показывают уровень фенилаланина в крови новорожденного.
Нормальный результат (отрицательный)
Нормальный или отрицательный результат скрининга означает, что уровень фенилаланина в крови ребенка находится в пределах нормы. Это свидетельствует о низкой вероятности наличия у ребенка фенилкетонурии. Однако, если анализ был взят слишком рано (менее чем через 24 часа после рождения и начала питания), может потребоваться повторное тестирование через 1-2 недели.
Аномальный результат (положительный)
Аномальный или положительный результат скрининга означает, что в крови ребенка выявлен повышенный уровень фенилаланина. Это не является окончательным диагнозом ФКУ, но указывает на высокую вероятность наличия заболевания. В случае получения положительного результата проводится повторное исследование для подтверждения или исключения диагноза. Могут быть назначены дополнительные анализы крови и/или генетическое тестирование для выявления мутаций в гене ФАГ (фенилаланингидроксилазы), чтобы окончательно подтвердить или опровергнуть диагноз ФКУ.
Дальнейшие действия при положительном результате
При подтверждении диагноза фенилкетонурии ребенок незамедлительно берется под наблюдение специалистов в медико-генетическом центре. Начинается специализированное лечение — строго контролируемая диета с ограничением потребления фенилаланина. Основу питания составляют специализированные лечебные смеси без ФА или с низким его содержанием. Диета должна соблюдаться пожизненно.
При своевременном начале лечения и строгом соблюдении диеты дети с ФКУ развиваются нормально и не имеют серьезных проблем со здоровьем, связанных с заболеванием.
Если у вас есть вопросы по результатам скрининга вашего ребенка, обязательно обсудите их с участковым педиатром или врачом-генетиком.
Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье, носит исключительно ознакомительный характер и не должна использоваться в качестве замены профессиональной медицинской консультации или лечения. При возникновении любых вопросов, касающихся вашего здоровья, всегда обращайтесь к квалифицированному медицинскому специалисту.