Лактазная недостаточность (также известная как гиполактазия или непереносимость лактозы) – это состояние, при котором в тонком кишечнике вырабатывается недостаточное количество фермента лактазы. Лактаза необходима для расщепления лактозы (молочного сахара), основного углевода молока и молочных продуктов, на более простые сахара – глюкозу и галактозу, которые затем всасываются в кровь. При дефиците лактазы нерасщепленная лактоза попадает в толстый кишечник, где ферментируется бактериями, что приводит к избыточному газообразованию, скоплению жидкости в просвете кишечника и появлению характерных симптомов.
Для диагностики лактазной недостаточности и определения ее типа (первичная или вторичная) используется комплекс различных тестов.
Виды тестов на лактазную недостаточность
Существует несколько методов диагностики лактазной недостаточности, каждый из которых имеет свои особенности и показания:
- Нагрузочный тест с лактозой (пероральный тест толерантности к лактозе): Пациент натощак принимает стандартную дозу лактозы, растворенной в воде. До и через определенные промежутки времени (обычно 30, 60, 90, 120 минут) после приема лактозы измеряется уровень глюкозы в крови. При нормальной активности лактазы лактоза расщепляется, и уровень глюкозы в крови повышается. При лактазной недостаточности уровень глюкозы остается низким или повышается незначительно (критерием недостаточности часто считают повышение менее чем на 1.1 ммоль/л от исходного уровня).
- Водородный дыхательный тест на лактозу: После приема стандартной дозы лактозы измеряется концентрация водорода в выдыхаемом воздухе пациента через определенные интервалы времени (обычно в течение 2-3 часов). При лактазной недостаточности нерасщепленная лактоза ферментируется бактериями толстого кишечника с образованием газов, включая водород, который всасывается в кровь и выдыхается легкими. Значительное повышение концентрации водорода в выдыхаемом воздухе указывает на непереносимость лактозы.
- Генетический тест на лактазную недостаточность: Анализ образца крови или буккального соскоба (клетки слизистой щеки) для определения генетических полиморфизмов в регуляторной области гена лактазы (LCT/MCM6, полиморфизм c.-13910C>T). Этот тест позволяет выявить генетическую предрасположенность к первичной лактазной недостаточности взрослого типа (связанной с естественным возрастным снижением активности лактазы). Генотип C/C ассоциирован с непереносимостью лактозы, T/T – с хорошей усвояемостью во взрослом возрасте, а C/T – с промежуточным риском или сниженной активностью фермента.
- Анализ кала на углеводы: Преимущественно используется для диагностики лактазной недостаточности у детей первого года жизни. При нехватке лактазы в кале определяется повышенное количество нерасщепленных углеводов.
- Биопсия слизистой тонкого кишечника с определением активности лактазы: Наиболее точный, но инвазивный метод. В ходе эндоскопического исследования берется небольшой фрагмент слизистой тонкого кишечника для последующего лабораторного определения активности фермента лактазы. Используется в сложных диагностических случаях.
Зачем и кому проводят тесты на лактазную недостаточность
Тестирование на лактазную недостаточность проводится для:
- Подтверждения или исключения диагноза лактазной недостаточности.
- Выяснения причин симптомов, возникающих после употребления молочных продуктов.
- Дифференциальной диагностики лактазной недостаточности с другими заболеваниями желудочно-кишечного тракта со схожей симптоматикой (синдром раздраженного кишечника, целиакия, пищевая аллергия, кишечные инфекции, избыточный бактериальный рост).
Пройти обследование рекомендуется следующим категориям пациентов:
- Люди (как взрослые, так и дети) с симптомами непереносимости лактозы после употребления молока или молочных продуктов: вздутие живота, метеоризм, боли или спазмы в животе, диарея, тошнота, урчание в животе. У младенцев это могут быть частые срыгивания, рвота, пенистый стул.
- Пациенты с заболеваниями желудочно-кишечного тракта, которые могут быть причиной вторичной лактазной недостаточности (например, целиакия, кишечные инфекции, лямблиоз, воспалительные заболевания кишечника).
- При подозрении на врожденную лактазную недостаточность у новорожденных с выраженными симптомами после первых кормлений.
- При наличии в семье случаев лактазной недостаточности.
- При выраженной задержке физического развития у ребенка.
- При необычном сроке проявления симптомов, позволяющих заподозрить ферментопатию.
- При тяжелой форме обезвоживания у ребенка (для выяснения причины диареи).
- При обследовании по поводу любой аллергии для дифференциальной диагностики.
- У женщин в менопаузе с риском остеопороза (генетический тест может быть полезен, так как непереносимость лактозы может влиять на потребление кальция).
Подготовка к тестам
Правила подготовки зависят от типа проводимого теста:
- Нагрузочный и водородный дыхательный тесты: Проводятся строго натощак (обычно после 8-12 часов голодания, некоторые рекомендации до 14 часов). Накануне и за 1-2 дня до исследования необходимо исключить употребление молочных продуктов и продуктов, вызывающих повышенное газообразование (бобовые, капуста, лук, чеснок). Следует воздержаться от курения (минимум 12 часов) и интенсивных физических нагрузок перед тестом. Необходимо сообщить врачу обо всех принимаемых лекарствах, так как некоторые препараты (антибиотики - исключить за 2 недели, прокинетики, слабительные - исключить за 3 дня, ферментные препараты, ингибиторы протонной помпы, НПВП - исключить за неделю) могут повлиять на результат. Во время проведения теста нельзя принимать пищу и любые напитки, кроме предлагаемого раствора лактозы. В день дыхательного теста рекомендуется почистить зубы.
- Генетический тест: Специальной подготовки не требуется. Кровь можно сдать натощак или через 2-3 часа после легкого приема пищи. При взятии буккального соскоба за 1-2 часа до исследования нельзя есть, пить, курить.
- Анализ кала на углеводы: Сбор кала производится в чистый контейнер. Накануне исследования следует избегать приема слабительных средств, ферментных препаратов, активированного угля и других абсорбентов, ректальных свечей. Не рекомендуется собирать кал после клизмы или рентгенологического исследования желудочно-кишечного тракта с барием. Желательно избегать употребления продуктов, меняющих цвет кала (свекла), за 2-3 дня до анализа. По возможности анализ сдается не ранее, чем через неделю после курса антибиотиков.
- Биопсия тонкого кишечника: Подготовка проводится по назначению врача, выполняющего эндоскопическое исследование.
Как проводится тестирование
Процедура проведения тестов зависит от их типа:
- Нагрузочный тест с лактозой: После взятия исходного образца крови пациенту дают выпить раствор лактозы. Затем повторно берут образцы крови через определенные промежутки времени для измерения уровня глюкозы.
- Водородный дыхательный тест на лактозу: Пациент выдыхает в специальный прибор, который измеряет концентрацию водорода. После исходного измерения дают выпить раствор лактозы, и измерения водорода повторяют через заданные интервалы времени.
- Генетический тест: Производится забор венозной крови из вены или сбор буккального соскоба с внутренней стороны щеки с помощью специальной щеточки. Образец отправляется в генетическую лабораторию.
- Анализ кала на углеводы: Собранный образец кала доставляется в лабораторию для исследования.
- Биопсия тонкого кишечника: Проводится во время гастроскопии. Через эндоскоп вводятся специальные щипцы для взятия микроскопического фрагмента слизистой оболочки тонкой кишки.
Где сделать тест на лактазную недостаточность в России
Различные тесты на лактазную недостаточность можно сделать в разных медицинских учреждениях. Нагрузочный и водородный дыхательный тесты, а также анализ кала на углеводы проводятся в лабораториях поликлиник, больниц, диагностических центров и частных лабораторий. Генетический тест на лактазную недостаточность можно сдать в крупных генетических лабораториях и некоторых частных лабораторных центрах. Биопсия тонкого кишечника проводится в специализированных эндоскопических кабинетах или отделениях больниц.
Возможные риски
Генетический тест и анализ кала на углеводы являются безопасными методами и не имеют рисков. Нагрузочный и водородный дыхательный тесты могут спровоцировать появление симптомов непереносимости лактозы (вздутие, диарея) из-за приема лактозы. Биопсия тонкого кишечника является инвазивной процедурой и связана с минимальными рисками, характерными для эндоскопических исследований (например, незначительное кровотечение или перфорация, хотя и крайне редко).
Интерпретация результатов и типы лактазной недостаточности
Интерпретация результатов зависит от типа проведенного теста:
- Нагрузочный тест с лактозой: Недостаточное повышение уровня глюкозы в крови после нагрузки указывает на неспособность организма эффективно расщеплять лактозу.
- Водородный дыхательный тест: Значительное повышение концентрации водорода в выдыхаемом воздухе после приема лактозы свидетельствует о ее бактериальной ферментации в толстом кишечнике, что является признаком лактазной недостаточности.
- Генетический тест: Выявление гомозиготного генотипа C/C (-13910 C/C) в гене MCM6/LCT подтверждает генетическую предрасположенность к первичной лактазной недостаточности взрослого типа (снижению активности лактазы с возрастом). Генотип C/T (-13910 C/T) может указывать на риск развития недостаточности в более позднем возрасте, а T/T (-13910 T/T) ассоциирован с сохранением способности переваривать лактозу во взрослом возрасте.
- Анализ кала на углеводы: Повышенный уровень углеводов в кале у детей до года является признаком лактазной недостаточности.
- Биопсия тонкого кишечника: Снижение активности фермента лактазы в биоптате слизистой подтверждает диагноз лактазной недостаточности.
Типы лактазной недостаточности:
- Первичная лактазная недостаточность: Наиболее распространенный тип, связанный с генетически обусловленным снижением активности лактазы с возрастом (лактазная недостаточность взрослого типа) или очень редкая врожденная форма, при которой активность фермента отсутствует с рождения.
- Вторичная лактазная недостаточность: Развивается в результате повреждения слизистой оболочки тонкого кишечника при различных заболеваниях (кишечные инфекции, целиакия, лямблиоз, воспалительные заболевания кишечника, последствия операций, лучевой или химиотерапии). Этот тип недостаточности часто является временным и может пройти после излечения основного заболевания.
- Транзиторная лактазная недостаточность: Временное состояние, часто наблюдаемое у недоношенных детей из-за незрелости ферментных систем кишечника.
Интерпретацию результатов тестов на лактазную недостаточность всегда должен проводить врач (гастроэнтеролог, педиатр, терапевт) в комплексе с клинической картиной заболевания, данными анамнеза и результатами других необходимых обследований.
Отказ от ответственности
Информация, представленная в данной статье, носит исключительно ознакомительный характер и не должна использоваться для самодиагностики или самолечения. Тесты на лактазную недостаточность являются медицинскими исследованиями. Назначение тестов, выбор метода диагностики, подготовка к исследованию, интерпретация результатов, выявление причин непереносимости лактозы, диагностика лактазной недостаточности и связанных с ней заболеваний, а также назначение лечения и диетических рекомендаций могут осуществляться только квалифицированным медицинским специалистом (гастроэнтерологом, педиатром, терапевтом или другим лечащим врачом) с учетом всей клинической картины, данных анамнеза и результатов других необходимых обследований. При наличии любых вопросов, связанных с диагностикой лактазной недостаточности, симптомами или вашим состоянием здоровья, обязательно обратитесь за профессиональной медицинской помощью.