Электрофорез гемоглобина – это специализированный лабораторный метод исследования крови, который используется для разделения и идентификации различных типов гемоглобина, присутствующих в эритроцитах. Гемоглобин – это белок, содержащийся в красных кровяных тельцах и отвечающий за перенос кислорода по организму. У здорового взрослого человека основная часть гемоглобина представлена гемоглобином А (HbA), в меньшем количестве присутствуют гемоглобин А2 (HbA2) и следовые количества фетального гемоглобина (HbF), который доминирует у плода.
Существуют также аномальные формы гемоглобина, связанные с генетическими мутациями. Исследование методом электрофореза позволяет выявить эти патологические формы и определить их количественное соотношение, что имеет решающее значение для диагностики группы наследственных заболеваний крови, называемых гемоглобинопатиями.
Когда назначают электрофорез гемоглобина
Анализ на электрофорез гемоглобина назначается врачом-гематологом, генетиком или терапевтом при наличии следующих показаний:
- При подозрении на наследственные гемоглобинопатии, такие как талассемия или серповидноклеточная анемия, на основании клинических симптомов и данных общего анализа крови (например, микроцитарная гипохромная анемия при талассемии, наличие серповидных эритроцитов в мазке крови).
- При наличии симптомов гемолитической анемии (ускоренное разрушение эритроцитов), включая хроническую усталость, бледность, желтушность кожи и склер, увеличение размеров селезенки (спленомегалия).
- При анемии неясного генеза, особенно если она не отвечает на стандартное лечение препаратами железа или витамина В12.
- Для скрининга носительства гемоглобинопатий, особенно в этнических группах или географических регионах с высокой распространенностью этих заболеваний (страны Средиземноморья, Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии, Африки).
- При планировании беременности у пар, имеющих отягощенную наследственность по гемоглобинопатиям или проживающих в эндемичных регионах, с целью оценки риска рождения ребенка с тяжелой формой заболевания.
- В рамках неонатального скрининга у новорожденных в некоторых регионах для раннего выявления гемоглобинопатий.
- Для дифференциальной диагностики различных видов анемий.
Симптомы гемоглобинопатий
Клинические проявления гемоглобинопатий сильно варьируют от бессимптомного носительства до тяжелых форм, требующих постоянного лечения. Симптомы зависят от конкретного типа аномального гемоглобина и его количества, а также от сопутствующих генетических факторов. Общие симптомы могут включать:
- Признаки анемии (слабость, утомляемость, бледность, одышка).
- Желтуха (пожелтение кожи и глаз) из-за повышенного разрушения эритроцитов.
- Увеличение селезенки и печени.
- Задержка роста и полового развития у детей.
- Костные деформации (при тяжелых формах талассемии).
- Боли в костях и суставах.
- Повышенная восприимчивость к инфекциям.
- Эпизоды закупорки сосудов (вазоокклюзионные кризы) при серповидноклеточной анемии, сопровождающиеся сильной болью.
Как проводится взятие образца крови
Для проведения электрофореза гемоглобина необходим образец венозной крови. Взятие крови осуществляется из вены на локтевом сгибе в стандартной процедуре. Процедура занимает несколько минут и проводится квалифицированным медицинским персоналом в процедурном кабинете.
Подготовка к анализу
В большинстве случаев специальная подготовка к сдаче крови на электрофорез гемоглобина не требуется. Анализ можно сдавать не натощак.
Однако, важно сообщить врачу и персоналу лаборатории о недавних переливаниях крови (за последние 3-4 месяца), так как это может существенно повлиять на результаты исследования, показывая донорский гемоглобин.
Где можно сделать электрофорез гемоглобина в России
Электрофорез гемоглобина является специализированным исследованием и выполняется не во всех лабораториях. Пройти данный анализ можно:
- В крупных клинико-диагностических лабораториях и сетевых медицинских центрах.
- В специализированных гематологических центрах и отделениях больниц.
Кто интерпретирует результаты
Интерпретацию результатов электрофореза гемоглобина осуществляет врач-гематолог или врач-генетик, имеющий опыт в диагностике гемоглобинопатий. В некоторых случаях интерпретацию может проводить квалифицированный терапевт, но при выявлении аномалий требуется консультация профильного специалиста.
Возможный дискомфорт и риски
Процедура взятия венозной крови для электрофореза гемоглобина является безопасной и связана с минимальным дискомфортом. Возможны небольшая боль или синяк в месте укола, которые быстро проходят.
Интерпретация результатов
В результате электрофореза гемоглобина выдается отчет с указанием процентного содержания различных фракций гемоглобина, выявленных в образце крови. Как правило, определяют:
- HbA: Основной гемоглобин взрослого типа.
- HbA2: В норме составляет небольшой процент от общего гемоглобина.
- HbF: Фетальный гемоглобин, в норме у взрослых присутствует в очень низких концентрациях.
- Аномальные формы гемоглобина: Указывается наличие и процентное содержание любых выявленных патологических вариантов гемоглобина (например, HbS, HbC, HbE, HbD и другие).
Результаты сравниваются с референсными значениями, установленными для данного метода и лаборатории. Отклонения от нормы могут указывать на различные гемоглобинопатии:
- Повышение HbA2 или HbF при нормальном или сниженном HbA может свидетельствовать о бета-талассемии (носительство или различные формы заболевания).
- Присутствие HbS является основным признаком серповидноклеточной анемии (при высоком содержании HbS) или носительства серповидноклеточного признака (при одновременном высоком HbA).
- Выявление других аномальных фракций гемоглобина (HbC, HbE, HbD и др.) указывает на носительство или наличие соответствующих структурных гемоглобинопатий.
- Повышение HbF у взрослых также может наблюдаться при наследственном персистирующем фетальном гемоглобине (редкое состояние) или при некоторых приобретенных заболеваниях крови.
Интерпретация результатов электрофореза гемоглобина всегда проводится врачом в комплексе с данными клинического осмотра, анамнеза (особенно семейного и этнического), результатами общего анализа крови и других лабораторных исследований. В некоторых случаях для подтверждения диагноза и определения генетического варианта гемоглобинопатии могут потребоваться дополнительные молекулярно-генетические исследования.
Заболевания, выявляемые с помощью электрофореза гемоглобина
Основными заболеваниями, диагностируемыми с помощью электрофореза гемоглобина, являются:
- Талассемии: Группа наследственных нарушений синтеза глобиновых цепей гемоглобина (альфа-талассемия, бета-талассемия). Проявляются микроцитарной гипохромной анемией различной степени тяжести.
- Серповидноклеточная анемия (серповидноклеточная болезнь): Наследственное заболевание, при котором эритроциты имеют аномальную серповидную форму из-за присутствия гемоглобина S. Характеризуется хронической гемолитической анемией, вазоокклюзионными кризами и поражением различных органов.
- Другие структурные гемоглобинопатии: Обусловлены изменением структуры глобиновых цепей (например, гемоглобин C, D, E и др.). Клинические проявления варьируют.
- Наследственный персистирующий фетальный гемоглобин: Состояние, при котором у взрослых сохраняется высокий уровень HbF. Как правило, не сопровождается выраженными клиническими симптомами, но влияет на результаты анализов.
Своевременная диагностика гемоглобинопатий позволяет определить оптимальную тактику ведения пациента, провести необходимое лечение и профилактику осложнений, а также предоставить генетическое консультирование семьям.
Отказ от ответственности
Информация, представленная в данной статье, носит исключительно ознакомительный характер и не должна использоваться для самодиагностики или самолечения. Электрофорез гемоглобина является медицинским исследованием. Интерпретация его результатов, определение причин отклонений, постановка диагноза (гемоглобинопатия, талассемия, серповидноклеточная анемия) и назначение лечения могут осуществляться только квалифицированным медицинским специалистом (врачом-гематологом, генетиком) с учетом всей клинической картины, данных анамнеза и результатов других необходимых обследований. При наличии любых вопросов, связанных с результатами электрофореза гемоглобина, симптомами или вашим состоянием здоровья, обязательно обратитесь за профессиональной медицинской помощью.