Что такое генетический тест на гены BRCA?
Генетический тест на гены BRCA1 и BRCA2 исследует образец вашей крови, слюны или клеток внутренней поверхности щеки на наличие изменений (вариантов или мутаций) в генах BRCA1 и BRCA2, которые могут повышать риск развития некоторых видов онкологических заболеваний.
Гены являются участками ДНК, унаследованными от родителей. Они несут информацию, определяющую внешний вид и работу организма. Гены BRCA1 и BRCA2 играют важную роль в восстановлении поврежденной ДНК в клетках и защищают организм от развития определенных типов рака. Если в этих генах присутствует вредоносный вариант, они могут работать неправильно, что увеличивает риск развития рака.
Наиболее распространенные онкологические заболевания, связанные с вредоносными вариантами генов BRCA1 и BRCA2, включают рак молочной железы, рак яичников, рак предстательной железы и рак поджелудочной железы.
Важно понимать, что не у всех людей с вредоносным вариантом в генах BRCA1 или BRCA2 обязательно разовьется рак. Выявление такого варианта дает возможность предпринять шаги для снижения риска и защиты здоровья.
Вредные варианты генов BRCA встречаются относительно редко. Тестирование на гены BRCA1 и BRCA2 не рекомендуется большинству людей без соответствующих показаний.
Другие названия: тест на мутации BRCA, анализ на гены BRCA1/BRCA2.
Для чего используется генетическое исследование BRCA?
Генетическое исследование генов BRCA1 и BRCA2 используется для выявления вредоносных изменений, которые повышают риск развития определенных видов рака, в особенности рака молочной железы, яичников, предстательной железы и поджелудочной железы.
Когда назначают генетический тест на BRCA?
Вероятность наличия вредоносного варианта гена BRCA1 или BRCA2 выше, если в вашей семье (по любой из родительских линий) есть выраженная история рака молочной железы или яичников. Ваш лечащий врач или врач-генетик может проанализировать вашу личную и семейную медицинскую историю для определения необходимости проведения этого теста.
В целом, важно обсудить генетическое тестирование BRCA с врачом, если ваша личная или семейная медицинская история включает:
- Рак молочной железы, диагностированный в возрасте 45 лет или моложе.
- Рак молочной железы у мужчины.
- Рак молочной железы, яичников, предстательной железы или поджелудочной железы у нескольких членов семьи.
- Наличие у члена семьи известной мутации в гене BRCA1 или BRCA2.
- Два или более случая рака молочной железы у одного человека.
- Рак яичников.
- Трижды негативный рак молочной железы, диагностированный в возрасте 60 лет или моложе.
- Рак предстательной железы (агрессивный, метастатический или диагностированный на поздней стадии).
- Рак поджелудочной железы.
- Наличие определенного этнического происхождения, ассоциированного с более высокой частотой мутаций BRCA (например, еврейское происхождение ашкенази).
При сборе семейной истории учитывайте случаи рака молочной железы, яичников, предстательной железы и поджелудочной железы с обеих сторон семьи. Важно получить информацию о здоровье ближайших родственников, включая бабушек и дедушек, родителей, тетей и дядей, братьев и сестер, сводных братьев и сестер, племянников и племянниц, а также внуков.
Как проводится генетический тест на BRCA?
Для генетического теста на гены BRCA может использоваться образец крови, слюны или клеток внутренней поверхности щеки.
- Для анализа крови: Медицинский работник возьмет образец крови из вены на руке с помощью тонкой иглы. После введения иглы небольшое количество крови будет собрано в пробирку. Вы можете почувствовать легкий укол при введении или извлечении иглы. Процедура обычно занимает менее пяти минут.
- Для анализа слюны: Вам потребуется собрать слюну в специальный контейнер или использовать ватный тампон для сбора слюны.
- Для мазка со щеки: Медицинский работник протрет специальным инструментом внутреннюю поверхность вашей щеки для сбора клеток. В некоторых случаях этот тип образца можно собрать самостоятельно.
В некоторых странах доступны наборы для домашнего тестирования, позволяющие собрать образец слюны и отправить его в лабораторию. Эти тесты могут выявлять наиболее распространенные мутации, но важно помнить, что существует множество других известных вариантов генов BRCA. Домашний тест не может полностью исключить наличие мутации. Обсудите с врачом, подходит ли вам такой метод тестирования.
Нужна ли подготовка к генетическому тесту на BRCA?
Для анализа крови специальная подготовка обычно не требуется.
Перед сбором образца слюны, возможно, потребуется воздержаться от еды, питья и курения в течение получаса. Перед взятием мазка со щеки может быть рекомендовано прополоскать рот. Следуйте всем инструкциям, предоставленным врачом или указанным в наборе для домашнего тестирования.
Перед проведением любого генетического теста полезно проконсультироваться с врачом-генетиком, чтобы определить целесообразность тестирования для вас. Врач-генетик может объяснить преимущества и недостатки получения информации о вашем риске развития рака.
Есть ли риски при проведении генетического теста на BRCA?
Риски, связанные с генетическим тестом на гены BRCA, минимальны и зависят от способа взятия образца.
- При взятии крови из вены возможна легкая боль или синяк в месте укола, которые обычно быстро проходят.
- При взятии образца слюны или мазка со щеки риски отсутствуют.
Важно также учитывать эмоциональные и психологические аспекты получения результатов. Врач или врач-генетик может помочь справиться с медицинскими и эмоциональными последствиями, которые результаты могут иметь для вас и вашей семьи.
Что означают результаты генетического теста на BRCA?
Интерпретация результатов теста зависит от точного типа выявленной мутации и вашей личной и семейной медицинской истории. Ваш лечащий врач или врач-генетик объяснит, как результаты влияют на ваш риск развития определенных видов рака.
В общем случае, результаты могут быть представлены в следующих категориях:
- Положительный результат: Обнаружен вредоносный вариант в гене BRCA1 или BRCA2. Это означает, что у вас повышен риск развития определенных видов рака.
- Отрицательный результат: Не обнаружено известных вредоносных вариантов в генах BRCA1 и BRCA2. Это снижает, но не исключает полностью риск развития рака, поскольку могут существовать другие генетические или негенетические факторы риска.
- Вариант неопределенного значения (VUS): Обнаружено изменение в гене, значение которого на данный момент неизвестно. В таких случаях требуется дополнительное исследование и, возможно, тестирование родственников.
Если результаты показывают наличие вредоносного варианта в генах BRCA, обсудите с врачом способы снижения риска развития рака. Это может включать более частое наблюдение (скрининг), профилактические операции или медикаментозную профилактику.
Врач-генетик может предоставить подробную информацию о значении ваших результатов, особенно в контексте планирования семьи и тестирования родственников.
Отказ от ответственности
Информация на этом сайте не должна использоваться в качестве замены профессиональной медицинской помощи или совета. Обратитесь к медицинскому работнику, если у вас есть вопросы о вашем здоровье.