Врожденный сколиоз

Врожденный сколиоз представляет собой структурное боковое искривление позвоночника, которое формируется еще до рождения ребенка, в период внутриутробного развития. В отличие от наиболее распространенного идиопатического сколиоза, причина которого неизвестна, врожденный сколиоз напрямую связан с аномалиями развития позвонков. Эти пороки возникают на ранних стадиях формирования позвоночного столба и приводят к нарушению его нормальной формы и роста. Врожденный сколиоз является серьезной ортопедической проблемой, поскольку он может вызывать значительные деформации скелета, влиять на рост ребенка и в ряде случаев приводить к нарушению функции внутренних органов.

Содержание

• Общие сведения и отличие от других сколиозов
• Эмбриология и причины развития
• Классификация аномалий позвонков
• Ассоциированные аномалии
• Симптомы и клиническая картина
• Диагностика
• Прогноз прогрессирования искривления
• Лечение
• Возможные осложнения
• Общий прогноз
• Профилактика
• Часто задаваемые вопросы (FAQ)
• Отказ от ответственности

Общие сведения и отличие от других сколиозов

Врожденный сколиоз встречается с частотой приблизительно 0,5-1 случай на 1000 новорожденных и составляет до 10% всех случаев сколиотических деформаций. Он отличается от идиопатического сколиоза (начинается в подростковом возрасте, причина неизвестна) и нейромышечного сколиоза (связан с заболеваниями нервной системы и мышц) тем, что деформация обусловлена первичным нарушением формирования костных структур позвоночника.

Серьезность проблемы заключается в том, что врожденные аномалии позвонков могут иметь высокий потенциал к прогрессированию деформации, особенно в периоды интенсивного роста ребенка (в младенчестве и пубертате). Выраженные искривления могут приводить к нарушению осанки, боли, а в тяжелых случаях – к сдавлению внутренних органов (легких, сердца) и спинного мозга.

Эмбриология и причины развития

Позвоночный столб формируется на очень ранних сроках беременности (начиная с 3-4 недели) из сегментов мезодермы, называемых сомитами. Клетки сомитов дифференцируются, образуя склеротомы, из которых впоследствии формируются позвонки, ребра и элементы черепа. Процесс включает сложные этапы сегментации, хондрификации (образование хрящевого скелета) и оссификации (окостенение). Нарушения на любом из этих этапов могут привести к аномалиям развития позвонков.

Точные причины, вызывающие эти нарушения в эмбриональном периоде, часто остаются неизвестными. Среди предполагаемых факторов называют:

• Генетические мутации: Изменения в генах, регулирующих развитие позвоночника.
• Влияние тератогенных факторов во время беременности (некоторые инфекции, лекарственные препараты, химические вещества, ионизирующее излучение).
• Экстрагенитальные патологии у матери (например, сахарный диабет, некоторые инфекционные заболевания).

Однако, в большинстве случаев врожденный сколиоз возникает спорадически, без явных наследственных или внешних причин.

Классификация аномалий позвонков

Тип врожденной аномалии позвонка является ключевым фактором, определяющим потенциал прогрессирования сколиотической деформации. Выделяют две основные группы аномалий:

1. Нарушения формирования позвонков:

Происходит неполное развитие позвонка. Наиболее значимые для сколиоза:

• Гемивертебра (полупозвонок): Формируется только половина тела позвонка, имеющая клиновидную форму. Это приводит к выраженному искривлению. Гемивертебры могут быть:
  • Полностью сегментированные: Наиболее опасны с точки зрения прогрессирования, имеют собственные ростковые зоны, растут неравномерно.
  • Полусегментированные: Частично слиты с выше- или нижележащим позвонком, имеют меньший потенциал роста.
  • Несегментированные (инкарцерированные): Полностью слиты с соседними позвонками, не имеют собственного роста и, как правило, не вызывают прогрессирования сколиоза.
• Клиновидный позвонок: Неполное формирование части позвонка, менее выраженное, чем гемивертебра.

2. Нарушения сегментации позвонков:

Происходит нарушение разделения (сегментации) позвонков, которые в норме должны быть отдельными.

• Блоковый позвонок: Слияние двух или более соседних позвонков. Если слияние одностороннее, это может вызвать сколиоз.
• Односторонняя несегментированная костная балка: Слияние позвонков или ребер на одной стороне позвоночника. Если ей противостоит гемивертебра на противоположной стороне, это создает эффект "домкрата" или "коленвала" и ведет к очень быстрому и выраженному прогрессированию деформации, особенно в период роста ребенка. Это один из самых неблагоприятных типов аномалий.

Часто у одного пациента могут сочетаться различные типы аномалий на разных уровнях позвоночника.

Ассоциированные аномалии

Врожденный сколиоз очень часто сочетается с пороками развития других органов и систем. Их выявление имеет важное значение для общего прогноза и планирования лечения. Наиболее часто встречаются аномалии:

• Нервной системы:
  • Фиксированный спинной мозг (синдром натянутого конуса): Прикрепление спинного мозга к оболочкам или костным структурам на более низком уровне, чем в норме. По мере роста ребенка это приводит к натяжению спинного мозга и может вызвать неврологические нарушения (боли, слабость в ногах, нарушение функции тазовых органов).
  • Диастематомиелия: Расщепление спинного мозга на два полуспинных мозга на определенном уровне, часто разделенных костной или фиброзной перегородкой.
  • Сирингомиелия: Образование полостей в спинном мозге.

  Эти аномалии требуют обязательного выявления с помощью МРТ.

• Мочевыделительной системы: Аномалии почек (агенезия, удвоение, дистопия) и мочеточников. Встречаются примерно у 20-40% пациентов с врожденным сколиозом.
• Сердечно-сосудистой системы: Врожденные пороки сердца.
• Желудочно-кишечного тракта: Аномалии пищевода (атрезия), ануса (атрезия).
• Другие скелетные аномалии: Пороки развития ребер, конечностей.

Наличие ассоциированных аномалий, особенно со стороны нервной системы, значительно влияет на тактику лечения и прогноз.

Симптомы и клиническая картина

Врожденный сколиоз может проявляться сразу после рождения или в раннем детстве. Степень выраженности симптомов зависит от типа и тяжести аномалии.

Основные признаки и симптомы:

• Видимое искривление позвоночника: Может быть заметно сразу после рождения или появиться в первые годы жизни.
• Асимметрия туловища: Неравное положение плеч, лопаток, асимметрия треугольников талии (пространство между опущенной рукой и боковой поверхностью туловища), перекос таза.
• Реберный горб: Выступание ребер с одной стороны грудной клетки при наклоне вперед, связанное с ротацией позвонков.
• Неодинаковая длина конечностей (при выраженном перекосе таза).
• Боли в спине: Не характерны для маленьких детей, могут появиться у подростков при значительной деформации или при наличии сопутствующих неврологических проблем.
• Слабость, онемение в ногах, нарушение функции тазовых органов: Могут быть признаками сопутствующих аномалий спинного мозга или его сдавления при тяжелом искривлении.

Незначительные деформации, вызванные малоактивными аномалиями (например, несегментированная гемивертебра), могут протекать бессимптомно и выявляться случайно при рентгенологическом исследовании по другому поводу.

Диагностика

Диагностика врожденного сколиоза основывается на физикальном осмотре и методах визуализации позвоночника.

Основные методы диагностики:

• Физикальный осмотр: Врач осматривает спину ребенка в положении стоя и при наклоне вперед для выявления искривления и асимметрии туловища. Оцениваются неврологический статус и наличие стигм (кожных пятен, аномального оволосения) по средней линии спины, которые могут указывать на сопутствующие аномалии спинного мозга.
• Рентгенография позвоночника: Основной метод. Выполняются рентгенограммы всего позвоночника в прямой (задне-передней) и боковой проекциях. Позволяет выявить наличие и тип врожденных аномалий позвонков, измерить угол искривления (по Коббу) и оценить баланс позвоночника. Повторные рентгенограммы необходимы для мониторинга прогрессирования искривления.
• Компьютерная томография (КТ): Обеспечивает детальное трехмерное изображение костных структур позвоночника. Крайне важна для точной классификации сложных аномалий (полностью сегментированные гемивертебры, несегментированные балки) и детального планирования хирургического лечения.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ): Обязательный метод исследования для всех пациентов с врожденным сколиозом, особенно перед планируемой операцией. Позволяет визуализировать спинной мозг и окружающие ткани, выявить сопутствующие интраспинальные аномалии (фиксированный спинной мозг, диастематомиелия, сирингомиелия), которые могут быть бессимптомными, но требуют учета при лечении.

Скрининг ассоциированных аномалий:

Учитывая высокую частоту сочетания с другими пороками, проводятся дополнительные исследования:

• УЗИ почек и мочевыводящих путей.
• Эхокардиография (УЗИ сердца) для выявления врожденных пороков сердца.
• Консультации генетика, уролога, кардиолога по показаниям.

Прогноз прогрессирования искривления

Прогноз в отношении прогрессирования сколиотической деформации при врожденном сколиозе сильно зависит от типа и расположения конкретной аномалии позвонка:

• Наибольший риск прогрессирования несут полностью сегментированные гемивертебры и односторонние несегментированные костные балки, особенно в сочетании с контралатеральной гемивертеброй. Эти аномалии могут вызывать очень быстрое нарастание искривления, достигающее 5-10 градусов в год и более.
• Умеренный риск прогрессирования характерен для полусегментированных гемивертебр.
• Низкий риск или отсутствие прогрессирования наблюдается при несегментированных (инкарцерированных) гемивертебрах, блоковых позвонках без односторонней костной балки.

Периоды интенсивного роста (от рождения до 2-х лет и в пубертате) являются критическими с точки зрения возможного быстрого прогрессирования искривления.

Лечение

Лечение врожденного сколиоза направлено на предотвращение прогрессирования деформации, достижение максимально возможной коррекции искривления, сохранение роста позвоночника (насколько это возможно) и предотвращение или лечение осложнений. Выбор тактики лечения зависит от типа и расположения аномалии, возраста ребенка, степени искривления и потенциала его прогрессирования.

1. Консервативное лечение:

• Наблюдение: Применяется только при стабильных или минимально прогрессирующих искривлениях, связанных с аномалиями с низким потенциалом прогрессирования (например, несегментированные гемивертебры, блоковые позвонки без односторонней балки). Включает регулярные клинические осмотры и рентгенографический контроль для своевременного выявления признаков прогрессирования.
• Корсетирование (ортезирование): Как правило, неэффективно для коррекции самого структурного искривления, вызванного врожденной аномалией позвонка. Может использоваться для поддержания осанки, контроля компенсаторных изгибов выше или ниже основного искривления, или в качестве временной меры в ожидании операции.
• Лечебная физкультура (ЛФК), плавание, массаж, физиотерапия: Важны для поддержания мышечного корсета спины, улучшения общего состояния, но не могут остановить прогрессирование структурного врожденного сколиоза. Применяются как вспомогательные методы или в рамках реабилитации после операции.

2. Хирургическое лечение:

Является основным методом лечения при прогрессирующих формах врожденного сколиоза. Цель – стабилизировать позвоночник, предотвратить дальнейшее искривление и, по возможности, добиться коррекции деформации. Выбор типа операции зависит от возраста ребенка и типа аномалии.

• Ранние хирургические вмешательства (у детей с большим потенциалом роста): Направлены на контроль искривления, позволяя при этом позвоночнику расти.
  • Операции с растущими стержнями: Установка металлических стержней, которые фиксируются к позвоночнику выше и ниже искривления и периодически удлиняются хирургическим путем по мере роста ребенка.
  • VEPTR (Vertical Expandable Prosthetic Titanium Rib): Вертикальный расширяющийся протез ребра. Изначально разработан для деформаций грудной клетки, но может применяться при врожденном сколиозе, влияющем на развитие грудной клетки, для расширения грудной клетки и контроля кривизны.
  • Гемиэпифизиодез / Остеотомия: Операции, направленные на временное или постоянное торможение роста на выпуклой стороне искривления (путем удаления или повреждения ростковой зоны) или иссечение клиновидного позвонка с последующей фиксацией.
• Окончательный спондилодез (спинальное слияние): Хирургическое сращение пораженного сегмента позвоночника для полной остановки прогрессирования искривления. Часто включает установку металлических конструкций (винты, крючки, стержни) для фиксации позвоночника в скорректированном положении на время сращения. Применяется после завершения роста или как окончательный этап после использования растущих систем.
• Иссечение гемивертебры: Удаление полупозвонка с последующей фиксацией позвоночника на этом уровне. Показано при определенных типах гемивертебр с высоким риском прогрессирования.

Лечение ассоциированных аномалий (например, хирургическая коррекция фиксированного спинного мозга) проводится до или одновременно с операцией на позвоночнике.

Возможные осложнения

Врожденный сколиоз, особенно при отсутствии своевременного лечения, может приводить к серьезным осложнениям:

• Значительная деформация грудной клетки: Может нарушать функцию легких и сердца, приводя к дыхательной и сердечной недостаточности в зрелом возрасте.
• Боли в спине: При выраженной деформации.
• Неврологические нарушения: Сдавление спинного мозга при тяжелом искривлении или прогрессировании ассоциированных интраспинальных аномалий (фиксированный спинной мозг, сирингомиелия).
• Психологические проблемы: Связанные с внешним видом и ограничением активности.
• Осложнения хирургического лечения: Неврологические повреждения, инфекция, несращение (псевдоартроз), поломка металлоконструкций.

Общий прогноз

Прогноз при врожденном сколиозе зависит от типа врожденной аномалии позвонка, ее локализации, потенциала прогрессирования, наличия сопутствующих пороков развития и своевременности начатого лечения.

• Аномалии с низким потенциалом прогрессирования имеют благоприятный прогноз, часто не требуют хирургического лечения.
• Аномалии с высоким потенциалом прогрессирования без своевременного хирургического лечения приводят к формированию тяжелых, инвалидизирующих деформаций.
• Сопутствующие интраспинальные аномалии значительно утяжеляют прогноз и требуют специфического лечения.
• Современные хирургические методы позволяют достичь значительной коррекции даже тяжелых деформаций и предотвратить их дальнейшее прогрессирование, что улучшает качество жизни и снижает риск развития осложнений со стороны внутренних органов и нервной системы.
• Однако, полная коррекция выраженных искривлений (3-4 степени) может быть затруднена, и остаточная деформация часто сохраняется.

Пациенты с врожденным сколиозом требуют пожизненного наблюдения у ортопеда для контроля за состоянием позвоночника и выявления возможных отдаленных осложнений.

Профилактика

Поскольку врожденный сколиоз обусловлен нарушениями эмбрионального развития, точные причины которых в большинстве случаев не установлены, первичной специфической профилактики этого заболевания не существует.

Меры профилактики сводятся к:

• Скринингу врожденных аномалий позвоночника на пренатальном УЗИ (хотя не все аномалии могут быть выявлены таким методом).
• Раннему постнатальному выявлению видимых деформаций позвоночника при осмотре педиатром и детским ортопедом в первые месяцы жизни.
• Своевременной и комплексной диагностике при выявлении искривления для точного определения типа аномалии и потенциала прогрессирования.
• Раннему началу адекватного лечения (наблюдение, корсетирование в редких случаях, хирургическое лечение при показаниях) для предотвращения развития тяжелых деформаций и осложнений.
• Выявлению и лечению ассоциированных пороков развития, особенно со стороны нервной системы.

Часто задаваемые вопросы (FAQ)

Что такое врожденный сколиоз?

Это искривление позвоночника в сторону, которое возникает из-за неправильного развития позвонков еще до рождения.

Чем он отличается от обычного сколиоза?

Обычный (идиопатический) сколиоз развивается чаще в подростковом возрасте, и его причина неизвестна. Врожденный сколиоз вызван конкретными дефектами в строении позвонков, которые присутствуют с рождения.

Почему происходят такие нарушения в развитии позвонков?

Точные причины часто неясны. Это может быть связано с генетическими изменениями, влиянием некоторых вредных факторов во время беременности, или происходить случайно.

Видно ли врожденный сколиоз сразу после рождения?

Да, часто деформация заметна уже у новорожденного или проявляется в первые месяцы жизни в виде асимметрии спины.

Какие бывают типы проблем с позвонками при врожденном сколиозе?

Самые частые проблемы – это гемивертебры (когда формируется только половина позвонка) или блоковые позвонки (когда несколько позвонков не разделяются полностью). От типа аномалии сильно зависит, насколько быстро будет искривляться позвоночник.

Часто ли врожденный сколиоз сочетается с другими пороками?

Да, очень часто. Могут быть проблемы с почками, сердцем, ребрами, а самое главное – с самим спинным мозгом (например, он может быть "натянут"). Поэтому важно провести полное обследование.

Как диагностируют врожденный сколиоз?

Врач осматривает ребенка. Основные методы – рентген позвоночника. Для уточнения типа аномалии и планирования лечения делают КТ. Обязательно делают МРТ спинного мозга, чтобы исключить проблемы с нервной системой.

Как лечат врожденный сколиоз?

Если искривление не прогрессирует или очень незначительное, то просто наблюдают. Но при большинстве врожденных форм требуется операция, чтобы остановить искривление и исправить его. Тип операции зависит от возраста ребенка и характера дефекта.

Помогает ли корсет при врожденном сколиозе?

Корсет обычно не может исправить искривление, вызванное деформированным позвонком. Его могут использовать в редких случаях для поддержки или коррекции сопутствующих изгибов, но не как основной метод лечения.

Может ли врожденный сколиоз повлиять на спинной мозг или внутренние органы?

Да, выраженное искривление может сдавливать спинной мозг или влиять на работу легких и сердца. Поэтому важно вовремя начать лечение и исключить сопутствующие аномалии спинного мозга.

Можно ли полностью исправить деформацию?

При своевременной операции можно достичь значительной коррекции, но полностью устранить сильные искривления бывает трудно. Важно остановить прогрессирование.

Отказ от ответственности

Информация, представленная в данной статье, носит исключительно ознакомительный характер и не является медицинским советом. Диагностику и лечение врожденного сколиоза должен проводить только квалифицированный врач ортопед-травматолог (детский ортопед). Врожденный сколиоз – это серьезное заболевание, требующее специализированного подхода и, возможно, хирургического вмешательства. Не занимайтесь самодиагностикой или самолечением. При выявлении искривления позвоночника у ребенка незамедлительно обратитесь за профессиональной медицинской помощью.