Врожденная аплазия кожи

Врожденная аплазия кожи (термин «аплазия» означает недоразвитие или отсутствие органа/ткани) – это редкое состояние, которое выявляется непосредственно при рождении ребенка и характеризуется наличием одного или нескольких локализованных участков, на которых полностью или частично отсутствуют слои кожного покрова. Хотя наиболее часто эти дефекты располагаются на волосистой части головы, они могут встречаться на любых других участках тела.

Это гетерогенная группа нарушений развития кожи, этиология которых до конца не выяснена. В зависимости от глубины поражения, дефекты могут затрагивать только эпидермис и дерму, или распространяться на подкожно-жировую клетчатку, а в наиболее тяжелых случаях – даже на подлежащие костные структуры.

Содержание

• Общие сведения
• Причины и факторы развития
• Клинические проявления
• Классификация и формы
• Диагностика
• Клиническое течение и осложнения
• Лечение
• Прогноз и профилактика
• Часто задаваемые вопросы (FAQ)
• Отказ от ответственности

Общие сведения

Врожденная аплазия кожи является относительно редкой аномалией развития, встречающейся примерно у 1 из 10 000 новорожденных. С одинаковой частотой встречается у мальчиков и девочек, независимо от расы.

Наиболее типичной локализацией (в 70-80% случаев) являются теменные отделы волосистой части головы. Дефекты могут быть одиночными или множественными, иметь различные размеры – от нескольких миллиметров до более 10 см в диаметре, и разнообразную форму – округлую, овальную, линейную или звездчатую.

Хотя в большинстве случаев врожденная аплазия кожи является изолированным пороком развития, она может сочетаться с другими аномалиями или входить в структуру различных генетических синдромов.

Причины и факторы развития

Этиология врожденной аплазии кожи до конца не изучена и, вероятно, многофакторная. Предлагаются различные теории, объясняющие ее возникновение:

• Генетические факторы: Некоторые формы врожденной аплазии кожи наследуются (аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный тип), другие являются результатом спорадических (случайных) мутаций. Идентифицированы мутации в ряде генов, участвующих в развитии кожи и связанных структур (например, гены, кодирующие белки, важные для закрытия нервной трубки или формирования сосудов).
• Нарушения внутриутробного кровообращения: Предполагается, что нарушение кровоснабжения определенных участков кожи плода в критические периоды развития может привести к их недоразвитию.
• Механические факторы: Сдавливание или трение в матке, воздействие амниотических перетяжек (при синдроме амниотических тяжэй).
• Внутриутробные инфекции: Некоторые вирусные инфекции, перенесенные матерью во время беременности (например, ветряная оспа, герпес).
• Воздействие тератогенных факторов: Прием некоторых лекарственных препаратов матерью во время беременности (например, метимазол или карбимазол для лечения заболеваний щитовидной железы, вальпроевая кислота, бензодиазепины).

Клинические проявления

Врожденная аплазия кожи проявляется сразу после рождения ребенка и имеет характерный внешний вид.

Внешний вид дефектов при рождении:

• Эрозия или изъязвление: Дефект может выглядеть как открытая раневая поверхность – эрозия (поверхностное повреждение) или язва (более глубокое повреждение) с отсутствием эпидермиса и дермы. Дно такого дефекта может быть покрыто фибрином или грануляционной тканью.
• Мембранозный дефект: Реже дефект может быть покрыт тонкой, прозрачной мембраной, сквозь которую могут просвечивать нижележащие ткани, включая кость или даже твердую мозговую оболочку при глубоких поражениях волосистой части головы.
• Рубцовое изменение: В некоторых случаях, если дефект был небольшим и зажил внутриутробно, он может проявляться при рождении уже в виде рубца с отсутствием волос (алопеция).

Края дефектов обычно четко очерчены. Вокруг дефекта на волосистой части головы иногда наблюдается "воротник" из более длинных и темных волос ("hair collar sign"), что может указывать на связь с нижележащими мальформациями центральной нервной системы (например, спинальный дизрафизм или энцефалоцеле).

Классификация и формы

Для удобства описания и определения тактики ведения пациентов предложено несколько классификаций врожденной аплазии кожи. Наиболее известной является классификация Фридена, основанная на локализации дефектов и наличии сочетанных аномалий. Она выделяет 9 типов заболевания.

Основные группы по классификации Фридена:

• Тип 1: Изолированное поражение волосистой части головы. Наиболее частый тип.
• Тип 2: Аплазия кожи волосистой части головы в сочетании с пороками развития конечностей (синдром Адамса-Оливера).
• Тип 3: Аплазия кожи волосистой части головы в сочетании с эпидермальным невусом.
• Тип 4: Аплазия кожи над нижележащими мальформациями центральной нервной системы (например, спинальный дизрафизм).
• Тип 5: Аплазия кожи, связанная с плацентарным инфарктом или "плодом-бумагой" (при многоплодной беременности).
• Тип 6: Аплазия кожи в сочетании с буллезным эпидермолизом.
• Тип 7: Аплазия кожи, локализованная на конечностях без образования пузырей.
• Тип 8: Аплазия кожи, вызванная тератогенами.
• Тип 9: Аплазия кожи в сочетании с различными синдромами мальформаций.

Помимо этой классификации, врожденную аплазию кожи также различают по глубине поражения (поверхностная или глубокая) и по наличию или отсутствию поражения кости.

Диагностика

Диагностика врожденной аплазии кожи основывается преимущественно на характерной клинической картине при рождении. Врач-неонатолог или дерматолог осматривает новорожденного, оценивает количество, размеры, форму и локализацию дефектов, а также наличие сочетанных аномалий.

Дополнительные методы исследования:

• Гистологическое исследование: При необходимости (например, для исключения других состояний) может быть взята биопсия края дефекта или рубцовой ткани после заживления. Гистологически выявляется отсутствие эпидермиса и дермы, волосяных фолликулов, сальных и потовых желез в зоне поражения.
• Лучевые методы:
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ): Может применяться для оценки наличия и глубины дефекта, особенно при расположении на конечностях или туловище.
  • Рентгенография черепа: Показана при глубоких дефектах волосистой части головы для оценки наличия и размеров дефекта костей черепа.
  • Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга: Выполняются при больших или глубоких дефектах волосистой части головы с подозрением на вовлечение кости или нижележащих структур (твердая мозговая оболочка, головной мозг), а также при наличии неврологической симптоматики или "hair collar sign" для исключения мальформаций центральной нервной системы.
• Консультации смежных специалистов: При подозрении на синдромальные формы или сочетанные аномалии могут потребоваться консультации генетика, невролога, кардиолога и других специалистов.

Клиническое течение и осложнения

Клиническое течение врожденной аплазии кожи зависит от размера, глубины и локализации дефекта, а также наличия сочетанных аномалий.

Естественное течение и заживление:

Небольшие и поверхностные дефекты обычно заживают самостоятельно в течение нескольких недель или месяцев за счет краевой эпителизации и формирования рубцовой ткани. Рубец, как правило, атрофический (запавший) и лишен волосяных фолликулов, что приводит к стойкой алопеции в зоне поражения.

Возможные осложнения, особенно в неонатальном периоде:

• Инфекция: Открытая раневая поверхность является входными воротами для инфекции. Инфицирование может привести к развитию локального воспаления, абсцедированию или даже сепсису, особенно у ослабленных новорожденных.
• Кровотечение: При глубоких дефектах волосистой части головы с вовлечением кости или твердой мозговой оболочки существует риск повреждения вен (например, верхнего сагиттального синуса) и развития жизнеугрожающего кровотечения.
• Потеря жидкости и электролитов: С больших раневых поверхностей может происходить значительная потеря жидкости, что может привести к обезвоживанию и нарушению электролитного баланса.
• Проблемы с терморегуляцией: Обширные дефекты кожи нарушают барьерную функцию, что может приводить к переохлаждению или перегреванию.
• Менингит: При глубоких дефектах волосистой части головы с повреждением твердой мозговой оболочки существует повышенный риск проникновения инфекции в центральную нервную систему.

В долгосрочной перспективе основными проблемами являются косметический дефект (рубцы и алопеция), а при больших дефектах костей черепа – недостаточная защита головного мозга от травм и возможное влияние на рост черепа.

Лечение

Лечение врожденной аплазии кожи определяется размером, глубиной и локализацией дефекта, а также наличием сопутствующих осложнений или аномалий.

Консервативное лечение:

Применяется при небольших и поверхностных дефектах, не затрагивающих кость. Направлено на предотвращение инфекции и создание оптимальных условий для самостоятельного заживления:

• Тщательная местная обработка: Регулярное аккуратное очищение дефекта.
• Применение антисептиков и/или местных антибиотиков: Для профилактики и лечения вторичной инфекции.
• Наложение защитных повязок: Для предотвращения травматизации и инфицирования раны, создания влажной среды, способствующей заживлению (могут использоваться атравматичные или гидроколлоидные повязки).

Хирургическое лечение:

Показано при больших и глубоких дефектах (особенно с вовлечением кости), дефектах, не заживающих самостоятельно, а также для улучшения косметического результата при обширных рубцах.

Хирургические методы:

• Первичное ушивание: При небольших дефектах возможно их непосредственное ушивание краев раны.
• Кожная пластика:
  • Пересадка расщепленного кожного лоскута: Применяется для закрытия дефектов среднего размера. Кожа берется с других участков тела (донорских зон).
  • Пересадка полнослойного кожного лоскута: Может использоваться для улучшения косметического результата, так как такие лоскуты лучше имитируют нормальную кожу.
  • Пластика местными тканями (лоскутами): Перемещение здоровой кожи с окружающих участков для закрытия дефекта.
  • Использование тканевых экспандеров: Хирургически устанавливаемые под здоровую кожу баллоны, которые постепенно наполняются жидкостью, растягивая кожу. Затем растянутый лоскут используется для закрытия большого дефекта. Часто применяется при обширных дефектах волосистой части головы для последующего восстановления волосяного покрова в зоне пластики.
• Костная пластика: При значительных дефектах костей черепа может потребоваться их замещение костными трансплантатами или искусственными материалами для защиты головного мозга и восстановления контура черепа.

Сроки и объем хирургического вмешательства определяются индивидуально, с учетом возраста ребенка, характеристик дефекта и общего состояния.

Прогноз и профилактика

Прогноз при врожденной аплазии кожи значительно варьирует.

При небольших, изолированных дефектах, не затрагивающих кость, прогноз, как правило, благоприятный. Дефекты заживают, и хотя остается рубец и алопеция, общее состояние здоровья не страдает.

Прогноз хуже при больших и глубоких дефектах, особенно с вовлечением костей черепа, из-за высокого риска жизнеугрожающих осложнений в неонатальном периоде (кровотечение, инфекция). При наличии сочетанных аномалий или синдромальных форм прогноз определяется тяжестью этих состояний.

Профилактика врожденной аплазии кожи сложна из-за не до конца выясненных причин ее возникновения. Однако, можно говорить о:

• Медико-генетическое консультирование: Рекомендуется семьям с наследственными формами заболевания для оценки риска повторения и обсуждения возможностей пренатальной диагностики.
• Избегание известных тератогенных факторов во время беременности: По возможности исключение приема препаратов, ассоциированных с риском развития аплазии кожи, обсуждение рисков с врачом при наличии показаний к их применению.
• Адекватное ведение беременности: Профилактика внутриутробных инфекций и осложнений.

Часто задаваемые вопросы (FAQ)

Что такое врожденная аплазия кожи?

Это отсутствие участка кожи при рождении ребенка, чаще всего на голове.

Насколько часто встречается врожденная аплазия кожи?

Это редкое состояние, примерно 1 случай на 10 000 новорожденных.

Врожденная аплазия кожи опасна?

Небольшие дефекты обычно не опасны. Большие и глубокие дефекты, особенно на голове с вовлечением кости, могут быть связаны с риском инфекции и кровотечения.

Что вызывает врожденную аплазию кожи?

Точные причины неизвестны, но влияют генетика, проблемы с кровообращением плода, инфекции и некоторые лекарства, принимаемые матерью.

Как выглядит врожденная аплазия кожи при рождении?

Может выглядеть как открытая ранка (эрозия или язва), покрытая тонкой пленкой, или уже как рубец.

Как лечат врожденную аплазию кожи?

Небольшие дефекты лечат консервативно (уход за раной, профилактика инфекции). Большие дефекты требуют хирургического лечения (пластика кожи).

Нужна ли операция при врожденной аплазии кожи?

Операция показана при больших дефектах, если они не заживают сами, или для улучшения внешнего вида.

Остаются ли следы после заживления?

Да, на месте дефекта обычно формируется рубец, и волосы там не растут.

Можно ли предотвратить врожденную аплазию кожи?

Полностью предотвратить нельзя. Семьям с наследственной формой показано генетическое консультирование. Важно избегать некоторых лекарств во время беременности.

Отказ от ответственности

Информация, представленная в данной статье, носит исключительно ознакомительный характер и не является медицинским советом. Диагностика и лечение врожденной аплазии кожи должны проводиться только квалифицированным медицинским специалистом. При появлении любых вопросов или опасений относительно здоровья ребенка, пожалуйста, обратитесь к врачу.