Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса представляет собой тяжелое хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной, третьей копии 18-й хромосомы (трисомия по 18-й хромосоме) в кариотипе человека. Эта генетическая аномалия приводит к формированию множественных тяжелых пороков развития, затрагивающих практически все органы и системы организма. Синдром Эдвардса является одной из наиболее частых хромосомных аномалий, совместимых с рождением живого ребенка, однако большинство детей с этим диагнозом имеют крайне неблагоприятный прогноз и не доживают до года. Своевременная диагностика синдрома, как на этапе беременности, так и после рождения, важна для информирования родителей и планирования необходимого медицинского ухода.

Содержание:

• Общие сведения о синдроме Эдвардса
• Причины
• Характерные фенотипические признаки
• Аномалии внутренних органов и систем
• Диагностика
• Лечение и уход
• Прогноз
• Часто задаваемые вопросы (FAQ)

Общие сведения о синдроме Эдвардса

Синдром Эдвардса является второй по частоте (после синдрома Дауна) аутосомной трисомией, встречающейся у новорожденных. По данным различных исследований, его частота составляет примерно 1 на 5000 - 8000 живорожденных. Риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса увеличивается с возрастом матери, особенно после 35 лет. Трисомия по 18-й хромосоме обычно возникает спонтанно в процессе формирования половых клеток (яйцеклетки или сперматозоида) вследствие нарушения расхождения хромосом (недизъюнкция) при мейозе. В редких случаях (около 10%) синдром обусловлен мозаицизмом (наличием как нормальных, так и аномальных клеток в организме) или транслокацией части 18-й хромосомы на другую хромосому. Тяжесть множественных пороков развития при синдроме Эдвардса обусловливает высокую внутриутробную летальность – более 95% беременностей с трисомией 18 заканчиваются выкидышем или мертворождением.

Причины

Основной причиной Синдрома Эдвардса является хромосомная аномалия – трисомия по 18-й хромосоме.

Механизм возникновения:

• Недизъюнкция хромосом: В подавляющем большинстве случаев (около 90%) синдром вызван наличием полной дополнительной копии 18-й хромосомы во всех клетках организма. Это происходит из-за ошибки в процессе деления половых клеток (мейоза), когда пара 18-х хромосом не расходится и одна из половых клеток получает две копии 18-й хромосомы вместо одной. После оплодотворения такая половая клетка дает начало зародышу с тремя копиями 18-й хромосомы.
• Мозаицизм: В редких случаях аномалия возникает после оплодотворения, на ранних стадиях развития зародыша. В результате в организме присутствуют как клетки с нормальным кариотипом, так и клетки с трисомией 18. Тяжесть проявлений при мозаичной форме может быть менее выражена.
• Транслокация: Еще реже синдром обусловлен прикреплением (транслокацией) части 18-й хромосомы к другой хромосоме. При этом генетический материал 18-й хромосомы представлен в избытке.

Характерные фенотипические признаки

Дети с Синдромом Эдвардса имеют ряд характерных внешних признаков, которые часто позволяют заподозрить диагноз при рождении.

Основные фенотипические особенности:

• Черепно-лицевые аномалии:
  • Долихоцефалическая форма черепа: Удлиненная форма черепа с выступающим затылком.
  • Микроцефалия: Небольшие размеры головы.
  • Микрогнатия/микроретрогнатия: Недоразвитие нижней челюсти.
  • Низко расположенные, деформированные ушные раковины: Часто недоразвиты.
  • Узкие глазные щели, микрофтальмия (маленькие глаза), птоз (опущение верхнего века), эпикант (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза).
  • Расщелина губы и/или нёба.
• Аномалии конечностей:
  • Типичное положение кистей: Пальцы сжаты в кулак, указательный палец перекрывает средний и безымянный.
  • Косолапость или стопа-качалка (rocker-bottom feet): Своеобразная форма стопы с выпуклой подошвой.
  • Короткие пальцы, гипоплазия ногтей, синдактилия (сращение пальцев).
• Низкий вес при рождении и отставание в физическом развитии.

Аномалии внутренних органов и систем

При Синдроме Эдвардса наблюдаются множественные тяжелые пороки развития внутренних органов, что является основной причиной высокой смертности в раннем возрасте.

Наиболее частые аномалии:

• Сердечно-сосудистая система: Врожденные пороки сердца встречаются почти у всех детей с синдромом Эдвардса. Наиболее распространенные – дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, открытый артериальный проток, аномалии клапанов.
• Пищеварительная система: Аномалии развития пищевода, желудка, кишечника (атрезия пищевода, дивертикул Меккеля, атрезия ануса).
• Мочеполовая система: Пороки развития почек (подковаобразная почка, удвоение почки), гидронефроз, аномалии наружных половых органов.
• Центральная нервная система: Аномалии развития головного мозга (микроцефалия, голопрозэнцефалия), аплазия мозолистого тела, гидроцефалия, умственная отсталость глубокой степени.
• Опорно-двигательный аппарат: Сколиоз, аномалии ребер (узкая грудная клетка), вывих бедра.

Диагностика

Диагностика Синдрома Эдвардса может быть проведена как на этапе внутриутробного развития (пренатальная диагностика), так и после рождения ребенка (постнатальная диагностика).

Пренатальная диагностика:

• УЗИ-скрининг во время беременности: Наличие определенных ультразвуковых маркеров (множественные пороки развития, отставание в росте плода) может вызвать подозрение на хромосомную аномалию.
• Инвазивная пренатальная диагностика: Проведение биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с последующим цитогенетическим исследованием (кариотипированием) полученного материала. Позволяет точно определить наличие трисомии 18.

Постнатальная диагностика:

• Клинический осмотр при рождении: Выявление характерных внешних признаков и множественных пороков развития позволяет заподозрить диагноз.
• Цитогенетическое исследование (кариотипирование): Анализ хромосом из клеток крови ребенка является основным методом подтверждения диагноза Синдрома Эдвардса.
• Дополнительные обследования: УЗИ сердца, почек, органов брюшной полости для выявления внутренних пороков развития.

Лечение и уход

Специфического лечения, направленного на устранение хромосомной аномалии при Синдроме Эдвардса, на сегодняшний день не существует. Лечение является исключительно симптоматическим и поддерживающим, направленным на обеспечение наилучшего качества жизни ребенка и его семьи.

Основные направления:

• Медицинский уход: Обеспечение адекватного питания (часто требуется кормление через зонд), профилактика и лечение инфекционных осложнений (пневмонии, инфекции мочевыводящих путей), поддержание дыхательной функции.
• Симптоматическое лечение пороков развития: В некоторых случаях может проводиться паллиативное хирургическое лечение отдельных пороков развития, направленное на улучшение состояния, но не на полное их устранение.
• Обезболивание и комфорт: Купирование болевого синдрома и обеспечение максимально комфортных условий для жизни ребенка.
• Поддержка семьи: Психологическая, социальная и медицинская поддержка родителей и других членов семьи.

Объем и интенсивность медицинского вмешательства определяются индивидуально, с учетом тяжести состояния ребенка и пожеланий родителей.

Прогноз

Прогноз при Синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный. Высокая частота множественных тяжелых пороков развития внутренних органов приводит к тому, что большинство детей с трисомией 18 не выживают в первые месяцы жизни. Около 50% новорожденных с Синдромом Эдвардса умирают в течение первой недели, и только 5-10% доживают до года. Дети, которые переживают первый год жизни, как правило, имеют глубокую умственную отсталость и требуют постоянного комплексного ухода. В редких случаях при мозаичной форме синдрома или частичной трисомии прогноз может быть более благоприятным.

Часто задаваемые вопросы (FAQ)

Что такое синдром Эдвардса?

Это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 18-й хромосомы, которое приводит к множественным тяжелым порокам развития.

Насколько часто встречается синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса встречается примерно у 1 из 5000-8000 новорожденных.

Какова основная причина синдрома Эдвардса?

В большинстве случаев причина в случайной ошибке при формировании яйцеклетки или сперматозоида, когда в них оказывается лишняя 18-я хромосома.

Какие внешние признаки характерны для детей с синдромом Эдвардса?

Характерны маленькая голова с выступающим затылком, низко расположенные деформированные уши, маленькие глаза, недоразвитая нижняя челюсть, сжатые в кулак пальцы с характерным положением.

Какие внутренние органы поражаются при синдроме Эдвардса?

При синдроме Эдвардса часто встречаются тяжелые пороки сердца, почек, пищеварительной системы и аномалии развития головного мозга.

Можно ли диагностировать синдром Эдвардса до рождения ребенка?

Да, синдром может быть заподозрен при УЗИ-скрининге и точно диагностирован с помощью инвазивных методов (биопсия хориона, амниоцентез) и генетического анализа.

Существует ли лечение синдрома Эдвардса?

Специфического лечения нет. Лечение симптоматическое и направлено на поддержание жизненных функций и обеспечение комфорта ребенка.

Каков прогноз для детей с синдромом Эдвардса?

Прогноз очень неблагоприятный. Большинство детей не доживают до года из-за тяжелых пороков развития.

Отказ от ответственности

Информация, представленная в данной статье, носит исключительно ознакомительный характер и не является руководством к самолечению. При наличии вопросов, связанных с хромосомными аномалиями и генетическими синдромами, или при получении результатов пренатальной диагностики, вызывающих беспокойство, необходимо обратиться за консультацией к квалифицированному медицинскому специалисту (генетику, акушеру-гинекологу, неонатологу) для получения точной информации и соответствующих рекомендаций.