Энциклопедия здоровья МОСЛОР

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) – это гетерогенная группа наследственных неврологических расстройств, характеризующихся хроническим прогрессирующим поражением периферических нервов. Эти нервы осуществляют связь головного и спинного мозга с мышцами и кожей конечностей, передавая сигналы, отвечающие за движение, осязание, температуру и боль. При ШМТ происходит повреждение этих нервов, что ведет к слабости и истончению (атрофии) мышц, а также к потере чувствительности, преимущественно в дистальных (наиболее удаленных от центра тела) отделах конечностей – стопах, голенях, а затем и кистях, предплечьях. (Упомянуто в тексте).

Заболевание названо в честь трех врачей, впервые описавших его в 1886 году: француза Жана-Мартена Шарко и Пьера Мари, а также англичанина Говарда Тута. ШМТ также известна как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН) и является одним из самых распространенных наследственных неврологических заболеваний в мире.

Содержание

Общие сведения и распространенность

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута – заболевание с хроническим прогрессирующим течением. Его распространенность оценивается в среднем как 1 случай на 2500 человек, хотя по различным данным она может варьировать от 2 до 36 случаев на 100 тыс. населения. (Упомянуто в тексте). ШМТ может проявляться в разном возрасте, часто начинаясь в детстве или подростковом периоде, но возможно и более позднее начало. У членов одной семьи клинические проявления могут значительно отличаться по выраженности. (Упомянуто в тексте).

Генетика и типы наследования

ШМТ вызывается мутациями в различных генах, которые отвечают за строение или функционирование периферических нервов (например, за формирование миелиновой оболочки или поддержание аксона). На сегодняшний день идентифицировано более 100 генов, связанных с развитием ШМТ. Заболевание передается по наследству следующими способами:

  • Аутосомно-доминантный тип: Наиболее распространенный вариант. Для развития заболевания достаточно получить одну копию мутировавшего гена от одного из родителей.
  • Аутосомно-рецессивный тип: Заболевание развивается только при наличии двух копий мутировавшего гена (по одной от каждого родителя, которые сами могут не болеть, являясь носителями).
  • Х-сцепленный тип: Мутация расположена на Х-хромосоме. Чаще проявляется у мужчин. (Упомянуто, что чаще встречаются у лиц мужского пола в тексте).

Иногда заболевание возникает спорадически, то есть мутация появляется впервые у самого пациента и не наследуется от родителей. (Упомянуты спорадические варианты в тексте).

Классификация и формы ШМТ

ШМТ является не одним заболеванием, а группой расстройств, которые подразделяются в зависимости от того, какая часть нерва повреждена, и от типа наследования. (Упомянуто в тексте, что это группа полиневропатий).

Классификация по типу повреждения нерва:

  • Демиелинизирующая форма (Тип 1, ШМТ1): Повреждается миелиновая оболочка – жировая оболочка, которая изолирует нервное волокно и обеспечивает быструю передачу нервных импульсов. При электронейромиографии (ЭНМГ) выявляется замедление скорости проведения нервного импульса.
  • Аксональная форма (Тип 2, ШМТ2): Повреждается сам аксон – отросток нервной клетки, по которому передается импульс. На ЭНМГ наблюдается снижение амплитуды нервного ответа.
  • Промежуточная форма: Присутствуют признаки как демиелинизации, так и аксонального повреждения.

Дальнейшая классификация основана на идентификации конкретного мутировавшего гена и подтипа заболевания (например, ШМТ1А, ШМТ2А и т.д.), каждый из которых может иметь свои клинические особенности, скорость прогрессирования и прогноз.

Механизм развития

Мутации в генах, связанных с ШМТ, приводят к нарушению синтеза белков, необходимых для правильного формирования, поддержания целостности или функционирования миелиновой оболочки или аксона. В результате нервные волокна повреждаются, их способность проводить электрические сигналы нарушается. Это приводит к снижению иннервации мышц (двигательные нервы плохо передают команды мышцам) и нарушению передачи сигналов от периферических рецепторов в мозг (сенсорные нервы плохо передают информацию об осязании, температуре, боли). Поскольку наиболее длинные нервы (которые иннервируют стопы и голени) более уязвимы, симптомы обычно начинаются именно в этих отделах и лишь затем распространяются на руки и предплечья.

Клиническая картина и симптомы

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута проявляется комплексом двигательных, чувствительных и трофических нарушений. (Упомянуты симптомы в тексте).

Характерные симптомы:

  • Мышечная слабость: Типично начинается в мышцах стоп и голеней (например, слабость при подъеме стопы – "свисающая" стопа), что затрудняет ходьбу. Затем слабость может появиться в кистях и предплечьях. (Упомянуты мышечные атрофии дистальных отделов ног, а затем и рук в тексте).
  • Мышечная атрофия: Истончение мышц в пораженных областях, особенно заметное на голенях, что придает им характерный вид "бутылки шампанского наоборот" или "аистиных" ног. (Упомянуты мышечные атрофии в тексте).
  • Нарушения походки: Пациенты могут спотыкаться, запинаться, ходить, высоко поднимая ноги (степпаж), чтобы компенсировать свисание стопы.
  • Слабость в кистях и предплечьях: Затруднение выполнения мелких движений, письма, застегивания пуговиц.
  • Снижение или отсутствие сухожильных рефлексов: Особенно на лодыжках (ахиллов рефлекс часто угасает одним из первых). (Упомянуто угасание сухожильных рефлексов в тексте).
  • Снижение чувствительности (гипестезия): Нарушение восприятия прикосновения, боли, температуры, вибрации, чаще в "носочно-перчаточном" распределении (поражаются стопы и кисти). (Упомянуто в тексте).
  • Парестезии: Ощущение покалывания, онемения, "ползания мурашек".
  • Мышечные подергивания (фасцикуляции): Небольшие, видимые подергивания отдельных пучков мышц. (Упомянуто в тексте).
  • Деформации стоп: Развиваются со временем из-за мышечного дисбаланса. Наиболее характерные – высокий свод стопы (pes cavus) и молоткообразные пальцы.
  • Неустойчивость в голеностопных суставах.
  • Иногда могут возникать деформации позвоночника (сколиоз).
  • Утомляемость.
  • Боль: Нейропатическая боль может быть значимым симптомом у некоторых пациентов.

Диагностика

Диагностика невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута основывается на анализе клинической картины, семейного анамнеза, результатах неврологического осмотра, электрофизиологических исследований и генетического тестирования. (Упомянуты в тексте).

Основные методы диагностики:

  • Сбор анамнеза: Выяснение времени появления первых симптомов, их динамики, наличия подобных симптомов у близких родственников (семейный анамнез).
  • Неврологический осмотр: Оценка мышечной силы, тонуса, наличия атрофий, проверка сухожильных рефлексов, исследование всех видов чувствительности, выявление деформаций конечностей.
  • Электрофизиологические исследования:
    • Электронейромиография (ЭНМГ): Позволяет оценить электрическую активность мышц и нервов. Включает:
    • Электронейрография (ЭНГрафия) или исследование скорости проведения по нервам (СПИ): Измеряет скорость и амплитуду нервных импульсов. Этот метод критически важен для дифференциации демиелинизирующих и аксональных форм ШМТ. (Упомянуто в тексте).
  • Генетическое тестирование (ДНК-диагностика): Является подтверждающим методом диагностики. Позволяет выявить мутации в конкретных генах, связанных с ШМТ. Важно для определения типа заболевания, прогноза и генетического консультирования. (Упомянуто в тексте).
  • Биопсия нерва: Ранее часто применялась, но в настоящее время используется реже благодаря развитию генетического тестирования. Позволяет исследовать структуру нерва под микроскопом. (Упомянуто в тексте).
  • Биопсия мышцы: Также применяется редко, может показать признаки денервационной атрофии. (Упомянуто в тексте).

Дифференциальная диагностика

ШМТ необходимо дифференцировать с другими заболеваниями, вызывающими поражение периферических нервов или двигательные нарушения.

  • Приобретенные невропатии:
    • Диабетическая полинейропатия (связана с сахарным диабетом).
    • Алкогольная полинейропатия.
    • Невропатии, вызванные дефицитом витаминов (особенно группы В) или интоксикациями (тяжелые металлы, химиотерапия).
    • Воспалительные невропатии (например, хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия - ХВДП).
    • Невропатии при системных заболеваниях (например, заболевания почек, щитовидной железы).
  • Другие наследственные невропатии (менее распространенные, кроме перечисленных в тексте).
  • Болезни мотонейрона (например, боковой амиотрофический склероз - БАС): В первую очередь поражают двигательные нейроны, чувствительность, как правило, сохранена.
  • Спинальная мышечная атрофия (СМА): Поражение двигательных нейронов спинного мозга.

Лечение невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута

На сегодняшний день не существует методов лечения, которые могли бы полностью остановить прогрессирование невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута. Лечение является симптоматическим и поддерживающим, направлено на облегчение симптомов, поддержание максимально возможного уровня двигательной активности и качества жизни, а также на профилактику осложнений. (Упомянуто в тексте).

Основные направления лечения:

  • Физическая терапия (ЛФК, реабилитация): Играет ключевую роль. Комплексы упражнений направлены на поддержание мышечной силы и подвижности в суставах, улучшение равновесия и походки, предотвращение контрактур (ограничения подвижности). (Упомянуты ЛФК, массаж, физиопроцедуры, водолечение в тексте).
  • Эрготерапия (трудотерапия): Помогает адаптировать выполнение повседневных задач, использовать вспомогательные приспособления для кистей рук.
  • Ортопедические приспособления (ортезы, бандажи): Часто используются голеностопные ортезы (туторы) для поддержки стопы, коррекции "свисающей" стопы и улучшения походки. Могут применяться и ортезы для кистей рук.
  • Вспомогательные средства передвижения: При необходимости – трости, костыли, ходунки.
  • Купирование боли: При наличии нейропатической боли могут применяться специальные препараты (например, некоторые антидепрессанты или противоэпилептические средства). (Упомянуты в тексте).
  • Ортопедическая хирургия: Может быть необходима для коррекции выраженных деформаций стоп и голеностопных суставов (например, остеотомии, артродез – создание неподвижного сустава). (Упомянут артродез в тексте). Может также проводиться коррекция сколиоза.
  • Медикаментозное лечение: Применяются для облегчения некоторых симптомов. Эффективность препаратов, влияющих на прогрессирование заболевания, пока ограничена. (Упомянуты курсы витаминотерапии, антихолинэстеразной, метаболической, антиоксидантной, микроциркуляторной терапии в тексте).

Экспериментальные методы лечения:

Ведутся активные научные исследования по поиску средств, способных замедлить или остановить прогрессирование ШМТ, включая генную терапию и разработку препаратов, действующих на конкретные молекулярные механизмы. (Упомянуты экспериментальные препараты PXT3003 и ингибиторы HDAC6 в тексте).

Прогноз

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута – хроническое, медленно прогрессирующее заболевание. Тяжесть и скорость прогрессирования значительно варьируют в зависимости от конкретного генетического типа и индивидуальных особенностей пациента. (Упомянуто в тексте как тяжелое инвалидизирующее заболевание).

  • Заболевание может приводить к значительной инвалидизации с течением времени, ограничивая подвижность и возможность выполнять тонкие движения руками. Утрата способности самостоятельно ходить возможна, но часто происходит через много лет после начала симптомов. (Упомянута утрата способности ходить через 15-20 лет в тексте).
  • В большинстве случаев продолжительность жизни пациентов с ШМТ не отличается от таковой в общей популяции. (Упомянуто в тексте). Летальные исходы в молодом или среднем возрасте наблюдаются крайне редко и обычно связаны с редкими, тяжелыми формами или сочетанием ШМТ с другими заболеваниями, поражающими жизненно важные органы (например, атаксия Фридрейха, как упомянуто в тексте).
  • Вариабельность: Даже при наличии одной и той же мутации у членов одной семьи, выраженность симптомов может быть разной.

Профилактика

Поскольку невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута является наследственным заболеванием, вызванным генетическими мутациями, первичной профилактики, предотвращающей возникновение самой мутации, не существует.

Основные меры профилактики:

  • Генетическое консультирование: Важно для людей с семейным анамнезом ШМТ при планировании беременности. Генетическое консультирование позволяет определить тип наследования, риск передачи заболевания ребенку и обсудить возможности пренатальной диагностики (диагностика заболевания у плода во время беременности) или преимплантационной генетической диагностики (диагностика у эмбриона до переноса в матку при ЭКО). (Упомянуто в тексте).
  • Вторичная профилактика: Направлена на предотвращение развития осложнений, замедление прогрессирования (насколько это возможно с помощью современных методов) и поддержание качества жизни. Включает раннюю диагностику, своевременное начало реабилитационных мероприятий, использование ортопедических приспособлений. (Упомянута в тексте).
  • Избегание факторов, способных усугублять невропатию: Например, некоторые лекарственные препараты могут быть токсичны для периферических нервов и должны применяться с осторожностью или исключаться у пациентов с ШМТ.
  • Обучение пациентов и их семей: Предоставление информации о заболевании, его течении, методах лечения и реабилитации.

Часто задаваемые вопросы (FAQ)

Что такое невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута?

Это наследственное заболевание нервной системы, при котором повреждаются нервы, отвечающие за движение и чувствительность. Это приводит к слабости и истончению мышц, снижению чувствительности, в первую очередь в ногах и руках.

Это заболевание передается по наследству?

Да, ШМТ является наследственным заболеванием и передается от родителей детям из-за изменений в генах.

Какие первые признаки болезни Шарко-Мари-Тута?

Обычно первыми признаками являются слабость и изменения формы стоп (высокий свод, молоткообразные пальцы), трудности при ходьбе (человек может спотыкаться, высоко поднимать ноги), онемение или покалывание в стопах.

Как быстро прогрессирует заболевание?

ШМТ обычно прогрессирует медленно, в течение многих лет. Скорость прогрессирования может сильно различаться у разных людей и зависит от конкретного типа заболевания.

Заболевание сопровождается болью?

У некоторых людей с ШМТ может возникать нейропатическая боль (боль, связанная с повреждением нервов), которая может ощущаться как жжение, покалывание или стреляющая боль.

Как диагностируют ШМТ?

Диагноз ставится на основе осмотра неврологом, изучения симптомов и семейной истории, результатов специальных исследований нервов (электронейромиография) и, самое важное, генетического теста, который выявляет мутацию в гене.

Существует ли полное излечение от болезни Шарко-Мари-Тута?

На данный момент полного излечения от ШМТ не существует. Лечение направлено на облегчение симптомов, замедление прогрессирования (насколько это возможно) и улучшение качества жизни.

Может ли лечение остановить прогрессирование болезни?

Существующее лечение в основном симптоматическое и поддерживающее. Оно помогает справиться со слабостью, улучшить ходьбу, уменьшить боль. Активные исследования ведутся для поиска методов, которые могли бы замедлить или остановить прогрессирование.

Влияет ли заболевание на продолжительность жизни?

В большинстве случаев невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута не влияет на продолжительность жизни. Однако некоторые очень редкие и тяжелые формы или сочетание с другими заболеваниями могут иметь более серьезный прогноз.

Как живут люди с болезнью Шарко-Мари-Тута?

Многие люди с ШМТ живут полноценной жизнью, несмотря на ограничения. Важны регулярные занятия лечебной физкультурой, использование ортопедических приспособлений (ортезов), при необходимости – вспомогательных средств передвижения, а также поддержка семьи и врачей.

Отказ от ответственности

Информация, представленная в данной статье, носит исключительно ознакомительный характер и не является медицинским советом. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута является сложным генетическим заболеванием, требующим точной диагностики и наблюдения у квалифицированного врача-невролога, специализирующегося на нервно-мышечных заболеваниях. Самодиагностика и самолечение недопустимы. При появлении симптомов, характерных для ШМТ, или при наличии заболевания в семейном анамнезе, обратитесь к врачу для консультации и обследования.

Дата публикации: 2.05.25