Клинодактилия

Клинодактилия (от греч. *klinein* – наклонять, и *daktylos* – палец) – это врожденное искривление пальца, чаще всего в сторону (радиальную или ульнарную девиацию), обусловленное аномальной формой одной из фаланг. Это одна из наиболее часто встречающихся врожденных аномалий развития кисти. В подавляющем большинстве случаев клинодактилия затрагивает мизинец (пятый палец), вызывая его изгиб в сторону безымянного пальца (в ульнарную сторону), обычно в области дистального межфалангового сустава (самого дальнего сустава пальца). Однако, клинодактилия может отмечаться и на других пальцах, а также на пальцах стоп.

Содержание

• Общие сведения и распространенность
• Причины клинодактилии
• Механизм развития
• Симптомы и клиническая картина
• Диагностика
• Лечение
• Прогноз
• Профилактика
• Часто задаваемые вопросы (FAQ)
• Отказ от ответственности

Общие сведения и распространенность

Клинодактилия является очень распространенной аномалией: нерезко выраженные формы могут наблюдаться у каждого 6-7 человека в популяции, зачастую оставаясь незамеченными или не придавая им значения. Тяжелые формы, требующие медицинского вмешательства, встречаются значительно реже. Клинодактилия обычно симметрична (поражает соответствующие пальцы на обеих руках или стопах), но может быть и односторонней. Степень выраженности искривления варьирует от нескольких градусов до 30 градусов и более. Чаще всего патология обнаруживается у мужчин.

Клинодактилия может быть изолированной (не связанной с другими пороками развития или синдромами) или являться частью более сложного генетического синдрома или хромосомной аномалии.

Причины клинодактилии

Клинодактилия является врожденной аномалией, ее развитие обусловлено генетическими факторами или происходит в результате нарушений в процессе формирования конечностей на ранних этапах внутриутробного развития.

Выделяют несколько основных причин клинодактилии:

• Наследственная (семейная) клинодактилия: Передается по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что достаточно унаследовать одну копию измененного гена от одного из родителей, чтобы развилась аномалия. Выраженность проявления может варьировать даже в пределах одной семьи.
• Спорадическая клинодактилия: Возникает в результате новой (спонтанной) мутации в гене у ребенка, родители которого не имеют данного признака.
• Клинодактилия как симптом генетических синдромов и хромосомных аномалий: Это важная группа причин. Клинодактилия является частым признаком многих наследственных состояний. Ее выявление может стать поводом для поиска других признаков синдрома и проведения генетического обследования. Наиболее известные примеры:
  • Синдром Дауна (Трисомия 21): Клинодактилия мизинца является очень характерным признаком.
  • Синдром Тернера (Моносомия X).
  • Синдром Клайнфельтера (XXY).
  • Синдром Эдвардса (Трисомия 18).
  • Синдром Патау (Трисомия 13).
  • Другие генетические синдромы (например, синдром Фанкони, синдром Корнелии де Ланге, синдром Аарскога, синдром Сотоса, синдром Рассела-Сильвера и многие другие).
• Сочетание с другими аномалиями кисти: Иногда клинодактилия может сопровождаться укорочением пальцев (брахидактилией), сращением пальцев (синдактилией) или наличием лишних пальцев (полидактилией).

Механизм развития

В основе клинодактилии лежит аномальная форма одной из фаланг пальца, чаще всего средней фаланги мизинца. В норме фаланги имеют прямоугольную форму на срезе, обеспечивая прямолинейное расположение пальца. При клинодактилии средняя фаланга (дистальная фаланга при поражении большого пальца) имеет треугольную или трапециевидную форму. Наличие такой несимметричной кости приводит к тому, что сустав, расположенный выше нее (дистальный межфаланговый сустав мизинца), изгибается в сторону наименьшей высоты аномальной фаланги. Степень изгиба прямо пропорциональна выраженности деформации фаланги.

Эта аномальная форма кости развивается в результате нарушения роста ростковых зон фаланги в эмбриональном периоде.

Симптомы и клиническая картина

Основным и единственным видимым симптомом клинодактилии является искривление пальца. Чаще всего это:

• Искривление мизинца в сторону безымянного пальца.
• Искривление обычно заметно в области последнего сустава пальца (дистального межфалангового).
• В большинстве случаев поражение двустороннее и симметричное.

Степень выраженности искривления может быть разной. При небольшом угле девиации (до 10-15 градусов) клинодактилия может быть косметическим дефектом, не вызывающим функциональных проблем.

При более выраженном искривлении (более 15-20 градусов) или при поражении других пальцев могут возникнуть функциональные нарушения:

• Затруднения при выполнении мелкой моторики.
• Сложности с захватом мелких предметов.
• Дискомфорт при письме, игре на музыкальных инструментах, работе с мелкими деталями.
• Затруднения при ношении перчаток.
• Редко – болевые ощущения, если искривление очень выраженное или развился артроз в пораженном суставе.

При клинодактилии в рамках генетических синдромов могут присутствовать другие характерные для данного синдрома симптомы и пороки развития.

Диагностика

Диагностика клинодактилии обычно не вызывает затруднений и основана на клиническом осмотре и рентгенологическом исследовании.

Основные этапы диагностики:

• Клинический осмотр: Врач (педиатр, ортопед, хирург кисти) осматривает кисти и стопы ребенка, оценивает наличие искривления пальцев, его локализацию, степень выраженности (измеряется угол девиации), симметричность. Оценивается функция кисти, объем движений в суставах. Проводится общий осмотр для выявления других стигм или аномалий, которые могут указывать на наличие генетического синдрома.
• Рентгенография: Обязательный метод для подтверждения диагноза, определения типа аномалии кости (треугольная или трапециевидная фаланга), ее локализации и точного измерения угла искривления. Выполняются рентгенограммы кистей (или стоп) в прямой и боковой проекциях. Рентгенография также помогает оценить состояние ростковых зон у детей, что важно для определения прогноза и планирования лечения.
• Генетическое консультирование и обследование: Рекомендуется при:
  • Выраженной клинодактилии.
  • Двустороннем поражении.
  • Поражении нескольких пальцев.
  • Наличии других врожденных пороков, задержки развития, дисморфических черт лица.
  • Наличии случаев клинодактилии или генетических синдромов в семье.

  Генетическое обследование может включать кариотипирование (для выявления хромосомных аномалий, таких как трисомия 21) или молекулярно-генетическое тестирование для поиска мутаций в специфических генах, ассоциированных с синдромами.

• Пренатальная диагностика: Клинодактилия может быть выявлена при проведении детального УЗИ плода во время беременности, что может стать поводом для проведения дополнительных исследований (например, амниоцентеза с кариотипированием) при наличии других ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий или факторов риска.

Лечение

Тактика лечения клинодактилии определяется степенью выраженности искривления, возрастом пациента, наличием функциональных нарушений и эстетическим беспокойством.

1. Наблюдение:

При легкой степени клинодактилии (небольшой угол искривления, отсутствие функциональных нарушений и выраженного косметического дефекта) специфическое лечение не требуется. Проводится динамическое наблюдение за ростом ребенка и развитием кисти.

2. Хирургическое лечение:

Показано при умеренной и выраженной клинодактилии:

• При наличии функциональных ограничений (затруднения при письме, захвате предметов и т.д.).
• При значительном косметическом дефекте, вызывающем психологический дискомфорт.
• При угле искривления, как правило, более 20-30 градусов (показания могут варьировать).

Цель операции – выпрямить палец путем коррекции аномальной формы фаланги. Операция, как правило, проводится после завершения основного роста кисти, в подростковом или раннем взрослом возрасте (обычно после 14-16 лет), чтобы минимизировать риск рецидива деформации, связанного с продолжающимся ростом аномальной кости. В случаях выраженных функциональных нарушений или значительной деформации операция может быть выполнена и раньше.

Основным видом хирургического вмешательства является остеотомия – рассечение кости с последующей ее фиксацией в скорректированном положении:

• Закрывающая клиновидная остеотомия: Иссечение клина кости из "длинной" стороны аномальной фаланги и закрытие дефекта.
• Открывающая клиновидная остеотомия: Рассечение кости с одной стороны и введение костного трансплантата (взятого из другого места, например, таза) в образовавшийся дефект для выпрямления фаланги.
• Реверсивная остеотомия: Перемещение части аномальной фаланги для создания более физиологичной формы.

Выбор конкретной методики остеотомии зависит от типа и выраженности аномалии фаланги, возраста пациента и предпочтений хирурга. После остеотомии проводится фиксация костных отломков (спицами, пластинами) и иммобилизация кисти гипсом или ортезом на несколько недель.

3. Послеоперационная реабилитация:

Включает в себя:

• Перевязки, контроль заживления раны.
• Снятие фиксирующих элементов.
• Лечебная гимнастика для восстановления объема движений в суставах пальца и силы кисти.
• Физиотерапевтические процедуры (массаж, УВЧ и др.) для ускорения заживления и реабилитации.

Прогноз

Прогноз при изолированной клинодактилии в большинстве случаев благоприятный.

• Легкие формы не прогрессируют после завершения роста и не вызывают функциональных нарушений.
• Умеренные и выраженные формы, если не оперировать, также перестают прогрессировать после окончания полового созревания.
• Хирургическое лечение при правильном выборе методики и своевременном выполнении, как правило, позволяет значительно улучшить выравнивание пальца, восстановить или улучшить функцию кисти и устранить косметический дефект. Полная коррекция искривления может быть не всегда достижима, но результат обычно удовлетворительный.
• Функциональность кисти у большинства пациентов с клинодактилией, даже при умеренной деформации, сохранена в полном объеме.

Прогноз при клинодактилии, являющейся частью генетического синдрома, определяется прежде всего прогнозом основного синдрома и его влиянием на общее состояние здоровья и развитие ребенка.

Профилактика

Поскольку большинство случаев клинодактилии обусловлены генетическими факторами или спонтанными мутациями, специфической первичной профилактики, направленной на предотвращение ее возникновения, не существует.

Меры профилактики сводятся к:

• Пренатальной диагностике: Выявление клинодактилии при УЗИ плода может стать маркером для дальнейшего обследования на наличие хромосомных или генетических синдромов, особенно при наличии других аномалий или факторов риска.
• Генетическое консультирование: Рекомендовано семьям с наследственной формой клинодактилии или при рождении ребенка с клинодактилией в сочетании с другими пороками для оценки риска повторения в будущих беременностях и проведения молекулярно-генетической диагностики.
• Раннему выявлению при рождении или в первые месяцы жизни при осмотре педиатром и детским ортопедом.
• Своевременной диагностике для определения типа аномалии и исключения сопутствующих синдромов.
• Адекватному лечению при наличии показаний для предотвращения функциональных и косметических проблем.

Часто задаваемые вопросы (FAQ)

Что такое клинодактилия?

Это врожденное искривление пальца, обычно мизинца, в сторону, вызванное неправильной формой одной из костей фаланги.

Почему палец искривляется?

Причина в том, что одна из костей пальца (чаще средняя фаланга) имеет не обычную прямоугольную, а треугольную или трапециевидную форму. Из-за этого сустав выше этой кости сгибается.

Клинодактилия передается по наследству?

Да, в некоторых случаях она передается по наследству. Но может возникнуть и спонтанно, без наследственной предрасположенности.

Клинодактилия всегда является частью какого-то синдрома?

Нет, очень часто она встречается как изолированная аномалия. Но она также является частым признаком многих генетических синдромов (например, синдрома Дауна), поэтому при ее выявлении могут быть назначены дополнительные обследования.

Какие симптомы, кроме искривления пальца? Это больно?

Само по себе искривление обычно не вызывает боли. При легкой степени это только косметический дефект. При более выраженной деформации могут быть трудности с точной работой кистью, захватом предметов.

Как ставят диагноз?

Диагноз ставит врач при осмотре. Обязательно делают рентген пальца, чтобы увидеть форму костей и измерить угол искривления. При подозрении на синдром могут быть назначены генетические тесты.

Нужно ли всегда делать операцию при клинодактилии?

Нет. При легкой степени, когда нет проблем с функцией и человека не беспокоит внешний вид, лечение не требуется. Операцию делают при выраженном искривлении, которое мешает в жизни или сильно беспокоит.

В каком возрасте делают операцию?

Обычно операцию стараются делать после того, как кисть закончит расти, в подростковом или раннем взрослом возрасте. Но при сильных функциональных проблемах могут оперировать и раньше.

Может ли клинодактилия усиливаться с возрастом?

Деформация может немного увеличиваться в период роста ребенка, но после завершения полового созревания (обычно после 14-16 лет) она перестает прогрессировать.

Можно ли предотвратить клинодактилию?

Специфической профилактики нет, так как это врожденная генетическая аномалия. Но можно выявить ее на УЗИ во время беременности или при рождении и провести необходимое обследование.

Отказ от ответственности

Информация, представленная в данной статье, носит исключительно ознакомительный характер и не является медицинским советом. Диагностику и лечение клинодактилии должен проводить только квалифицированный врач ортопед-травматолог или хирург кисти. Клинодактилия может быть связана с другими, более серьезными состояниями, требующими специализированного обследования. Не занимайтесь самодиагностикой или самолечением. При выявлении искривления пальцев у себя или ребенка незамедлительно обратитесь за профессиональной медицинской помощью.