Фолиеводефицитная анемия

Фолиеводефицитная анемия – это разновидность мегалобластической анемии, которая развивается вследствие недостаточности в организме фолиевой кислоты, также известной как витамин B9 или витамин Вс. Этот витамин играет критически важную роль в процессах кроветворения, а именно в синтезе ДНК и РНК, необходимых для нормального деления и созревания клеток костного мозга. При дефиците фолиевой кислоты нарушается образование эритроцитов, что приводит к появлению в крови аномально крупных, но незрелых клеток – мегалоцитов, не способных полноценно выполнять функцию переноса кислорода. Это проявляется классическими симптомами анемического синдрома, а также может сопровождаться другими неспецифическими признаками. Особое значение фолиеводефицитная анемия приобретает в период беременности из-за высокого риска серьезных пороков развития у плода. Диагностика основывается на клинической картине и подтверждается лабораторными тестами, включая определение уровня фолиевой кислоты. Лечение заключается в восполнении дефицита витамина B9.

Содержание

• Общие сведения
• Причины и факторы риска
• Механизм развития
• Клинические проявления
• Диагностика фолиеводефицитной анемии
• Дифференциальная диагностика
• Лечение
• Прогноз и профилактика
• Часто задаваемые вопросы (FAQ)
• Отказ от ответственности

Общие сведения

Фолиеводефицитная анемия является одним из видов анемий, связанных с дефицитом витаминов, участвующих в синтезе ДНК. Наряду с B12-дефицитной анемией, она относится к группе мегалобластных анемий, характеризующихся нарушением созревания эритроцитов и появлением в крови гигантских незрелых клеток. Хотя фолиеводефицитная анемия встречается реже, чем железодефицитная, она также является достаточно распространенной, особенно в определенных группах населения.

Витамин B9 поступает в организм с пищей, содержится в значительном количестве в зеленых листовых овощах, бобовых, печени, некоторых фруктах. Запасы фолиевой кислоты в организме относительно невелики, и при прекращении или резком ограничении ее поступления дефицит может развиться в течение нескольких месяцев. Суточная потребность в фолиевой кислоте возрастает в периоды интенсивного роста и деления клеток, например, во время беременности и грудного вскармливания, в детском и подростковом возрасте.

Важность своевременной диагностики и коррекции дефицита фолиевой кислоты обусловлена не только развитием анемии, но и другими негативными последствиями, в частности, риском врожденных пороков у плода при дефиците во время беременности.

Причины и факторы риска

Дефицит фолиевой кислоты, приводящий к развитию анемии, может быть вызван различными причинами, часто связанными с нарушением поступления, усвоения или повышенным расходованием витамина B9.

Недостаточное поступление с пищей:

• Несбалансированное питание: Недостаточное потребление продуктов, богатых фолиевой кислотой (овощи, зелень, бобовые).
• Длительная термическая обработка пищи: Фолиевая кислота разрушается при высоких температурах.
• Использование козьего молока: Козье молоко содержит мало фолиевой кислоты и может способствовать развитию дефицита у детей при исключительном вскармливании.
• Алкоголизм: Хроническое злоупотребление алкоголем нарушает всасывание и метаболизм фолиевой кислоты.

Нарушение всасывания:

• Заболевания тонкого кишечника: Целиакия (глютеновая энтеропатия), болезнь Крона, спру, лимфома кишечника, состояние после обширной резекции тонкого кишечника.
• Недостаток витамина B12: Витамин B12 необходим для метаболизма фолиевой кислоты, поэтому его дефицит может приводить к функциональному дефициту фолиевой кислоты.
• Прием некоторых лекарственных препаратов: Антагонисты фолатов (например, метотрексат), противосудорожные препараты (фенитоин, фенобарбитал), барбитураты, оральные контрацептивы.

Повышенное расходование:

• Беременность и лактация: Значительное увеличение потребности в фолиевой кислоте для роста и развития плода и выработки молока.
• Интенсивный рост: Младенчество, детский и подростковый возраст.
• Хронические заболевания с ускоренным клеточным обменом: Гемолитические анемии, серповидно-клеточная анемия, онкологические заболевания, хронические воспалительные заболевания, эксфолиативный дерматит, псориаз.
• Гемодиализ: Фолиевая кислота может теряться при процедуре гемодиализа.
• Хронические заболевания печени (цирроз) и сердечная недостаточность: Могут влиять на метаболизм и запасы фолиевой кислоты.

Часто фолиеводефицитная анемия развивается при сочетании нескольких предрасполагающих факторов.

Механизм развития

Фолиевая кислота всасывается в верхних отделах тонкого кишечника и в организме превращается в свою активную форму – тетрагидрофолат. Тетрагидрофолат является коферментом во многих биохимических реакциях, включая синтез пуринов и пиримидинов – основных компонентов нуклеиновых кислот (ДНК и РНК). Эти молекулы необходимы для репликации ДНК и, следовательно, для деления клеток.

Наиболее интенсивно делящимися клетками в организме являются клетки костного мозга, отвечающие за кроветворение, а также клетки слизистых оболочек желудочно-кишечного тракта. При дефиците фолиевой кислоты нарушается синтез ДНК в этих клетках. В результате клетки костного мозга (эритробласты) не могут нормально делиться, но продолжают расти, накапливая цитоплазму. Это приводит к формированию крупных незрелых клеток – мегалобластов, которые выходят в кровь в виде мегалоцитов. Такой тип кроветворения называется мегалобластным.

Неэффективное мегалобластное кроветворение приводит к уменьшению общего количества зрелых эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов в крови, вызывая анемию, лейкопению и тромбоцитопению. Нарушение обновления клеток слизистых оболочек желудочно-кишечного тракта проявляется характерными симптомами со стороны пищеварительной системы.

Важной особенностью метаболизма фолиевой кислоты является ее тесная взаимосвязь с витамином B12. Витамин B12 необходим для преобразования неактивной формы фолата в активную. Поэтому дефицит витамина B12 также приводит к нарушению использования фолиевой кислоты и развитию мегалобластной анемии, клинически и гематологически сходной с фолиеводефицитной.

Клинические проявления

Симптомы фолиеводефицитной анемии, как и других видов анемий, развиваются постепенно и часто не являются специфичными. Выраженность симптомов зависит от степени тяжести анемии и скорости ее развития. У молодых пациентов и беременных женщин анемия может развиваться относительно быстро.

Основные симптомы, связанные с кислородным голоданием тканей (анемический синдром):

• Бледность кожных покровов и видимых слизистых оболочек: Кожа может приобретать легкий желтушный оттенок (субиктеричность) из-за разрушения незрелых эритроцитов в костном мозге.
• Общая слабость, утомляемость: Повышенная утомляемость даже при минимальной нагрузке.
• Головокружение, головные боли: Могут возникать из-за недостаточного снабжения мозга кислородом.
• Ощущение сердцебиения, тахикардия: Увеличение частоты сердечных сокращений является компенсаторной реакцией организма на недостаток кислорода.
• Одышка: Чувство нехватки воздуха, особенно при физической нагрузке.
• Снижение артериального давления: Может наблюдаться при выраженной анемии.

Симптомы, связанные с нарушением обновления клеток слизистых оболочек:

• Глоссит: Воспаление языка, проявляющееся его покраснением, отечностью, сглаженностью сосочков, болезненностью ("малиновый" или "лакированный" язык).
• Атрофический гастрит: Изменения слизистой оболочки желудка, которые могут сопровождаться тяжестью в эпигастрии после еды, нарушением аппетита.
• Анорексия, снижение аппетита: Часто встречается.
• Неустойчивый стул: Чередование запоров и диареи.

В отличие от B12-дефицитной анемии, при фолиеводефицитной анемии, как правило, отсутствуют выраженные неврологические нарушения, связанные с поражением спинного мозга (фуникулярный миелоз).

У беременных женщин дефицит фолиевой кислоты может никак не проявляться клинически до развития тяжелой анемии, но при этом оказывать губительное воздействие на развитие плода.

Диагностика фолиеводефицитной анемии

Диагностика фолиеводефицитной анемии включает сбор анамнеза, физикальный осмотр и лабораторные исследования. При подозрении на анемию необходимо обратиться к врачу (терапевту, гематологу).

Общий анализ крови (гемограмма)

В общем анализе крови при фолиеводефицитной анемии выявляются характерные изменения, указывающие на мегалобластный тип кроветворения:

• Снижение уровня гемоглобина и эритроцитов: Показатели, характерные для анемии.
• Макроцитоз: Увеличение среднего объема эритроцита (MCV > 100 фл).
• Гиперхромия: Увеличение среднего содержания гемоглобина в эритроците (MCH), хотя цветовой показатель может быть нормальным или повышенным.
• Лейкопения: Снижение количества лейкоцитов.
• Тромбоцитопения: Снижение количества тромбоцитов.
• Снижение количества ретикулоцитов: Отражает неэффективность кроветворения.
• Наличие мегалоцитов и гиперсегментированных нейтрофилов: Эти морфологические изменения эритроцитов и нейтрофилов в мазке крови являются характерным признаком мегалобластной анемии.

Биохимический анализ крови

Определение уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови является ключевым методом для подтверждения диагноза. Снижение уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови ниже 4 нг/мл свидетельствует о ее дефиците. Более информативным является определение уровня фолиевой кислоты в эритроцитах, так как этот показатель отражает запасы витамина в тканях за более длительный период (снижение ниже 100 нг/л).

Может также наблюдаться повышение уровня гомоцистеина в крови, так как фолиевая кислота участвует в его метаболизме. Уровень метилмалоновой кислоты при фолиеводефицитной анемии, в отличие от B12-дефицитной, остается нормальным.

Исследование костного мозга (миелограмма)

Проводится при необходимости подтверждения диагноза или дифференциальной диагностики с другими заболеваниями крови. В миелограмме при фолиеводефицитной анемии выявляется гиперплазия (увеличение количества) клеток красного ростка кроветворения с преобладанием мегалобластов, а также изменения в клетках белого ростка и мегакариоцитах.

Другие исследования

В некоторых случаях могут проводиться дополнительные тесты, например, проба с гистидином (определение экскреции формиминглутаминовой кислоты с мочой после нагрузки гистидином, повышается при дефиците фолиевой кислоты) или исследования, направленные на выявление причин нарушения всасывания (например, тесты для диагностики целиакии).

Дифференциальная диагностика

Фолиеводефицитную анемию необходимо дифференцировать с другими заболеваниями, сопровождающимися сходными гематологическими изменениями или клиническими проявлениями:

• B12-дефицитная анемия (пернициозная анемия): Также является мегалобластной анемией. Клинически может отличаться наличием неврологических нарушений (фуникулярный миелоз), более выраженными симптомами со стороны ЖКТ. Дифференциальная диагностика проводится путем определения уровня витаминов B9 и B12 в крови, а также уровня метилмалоновой кислоты (повышена при дефиците B12, нормальна при дефиците B9) и гомоцистеина (повышен при обоих дефицитах).
• Миелодиспластический синдром: Группа заболеваний костного мозга, которые могут проявляться цитопениями (снижением количества клеток крови) и наличием аномальных клеток. Требует тщательного исследования костного мозга.
• Острый эритромиелоз: Злокачественное заболевание кроветворной системы.
• Пароксизмальная ночная гемоглобинурия: Редкое заболевание, характеризующееся разрушением эритроцитов и выделением гемоглобина с мочой.
• Гипопластическая анемия: Заболевание, при котором костный мозг вырабатывает недостаточное количество всех клеток крови.
• Аутоиммунная гемолитическая анемия: Разрушение эритроцитов, вызванное аутоантителами.

Точная дифференциальная диагностика требует комплексной оценки клинической картины, данных общего и биохимического анализов крови, а при необходимости – исследования костного мозга.

Лечение

Лечение фолиеводефицитной анемии направлено на восполнение дефицита фолиевой кислоты и устранение вызвавшей его причины. Терапия проводится под контролем врача.

Заместительная терапия фолиевой кислотой

Основным методом лечения является назначение препаратов фолиевой кислоты. Дозировка и длительность курса лечения определяются врачом индивидуально, в зависимости от степени тяжести анемии и причины дефицита. Обычно назначают фолиевую кислоту внутрь в дозе 1-5 мг в сутки. Лечение продолжается до нормализации показателей крови и восполнения запасов витамина, что может занимать 4-6 недель и более. В некоторых случаях, например, при выраженном нарушении всасывания в кишечнике, может потребоваться парентеральное (инъекционное) введение фолиевой кислоты.

Устранение причины дефицита

Параллельно с заместительной терапией проводится лечение основного заболевания или устранение фактора, вызвавшего дефицит фолиевой кислоты (коррекция питания, лечение заболеваний ЖКТ, отмена или замена препаратов-антагонистов фолатов).

Особенности лечения

Важно помнить, что при наличии сочетанного дефицита фолиевой кислоты и витамина B12, лечение только фолиевой кислотой может устранить анемию, но при этом усугубить неврологические нарушения, связанные с дефицитом B12. Поэтому перед началом лечения мегалобластной анемии необходимо исключить дефицит витамина B12.

Пациенты с хроническими заболеваниями, приводящими к нарушению всасывания или повышенному расходованию фолиевой кислоты, могут нуждаться в пожизненной заместительной терапии.

В период лечения проводится контроль показателей крови (общий анализ крови, ретикулоциты) для оценки эффективности терапии. Быстрый подъем уровня ретикулоцитов в первые дни лечения является хорошим прогностическим признаком.

Прогноз и профилактика

При своевременной диагностике и адекватном лечении прогноз фолиеводефицитной анемии, как правило, благоприятный. В большинстве случаев удается добиться полного восстановления нормального кроветворения и устранения клинических симптомов.

Особое внимание уделяется профилактике фолиеводефицитной анемии, особенно в группах высокого риска.

Профилактика дефицита фолиевой кислоты:

• Сбалансированное питание: Включение в рацион продуктов, богатых фолиевой кислотой (зеленые листовые овощи, бобовые, цитрусовые, печень).
• Дополнительный прием фолиевой кислоты:
• Для женщин репродуктивного возраста: Рекомендуется ежедневный прием 400 мкг фолиевой кислоты в рамках прегравидарной подготовки (за несколько месяцев до планируемой беременности) и в течение первого триместра беременности. Это позволяет значительно снизить риск развития дефектов нервной трубки у плода.
• Во время всей беременности и грудного вскармливания: Потребность в фолиевой кислоте остается повышенной.
• Для пациентов с хроническими заболеваниями: При заболеваниях, сопровождающихся нарушением всасывания или повышенным расходованием фолиевой кислоты, может быть рекомендован профилактический прием препаратов по назначению врача.
• Избегание факторов, нарушающих усвоение: Умеренное употребление алкоголя, при необходимости – коррекция дозировки или замена некоторых лекарственных препаратов под контролем врача.

Профилактический прием фолиевой кислоты до и во время беременности является важнейшей мерой для предотвращения серьезных врожденных пороков развития у ребенка.

Часто задаваемые вопросы (FAQ)

Что такое фолиеводефицитная анемия?

Это вид анемии, вызванный недостатком в организме фолиевой кислоты (витамина B9), который необходим для образования нормальных эритроцитов.

Какие симптомы характерны для этой анемии?

Симптомы могут включать бледность кожи, слабость, утомляемость, головокружение, сердцебиение, одышку, а также изменения со стороны слизистых (воспаление языка, нарушение аппетита).

Почему возникает недостаток фолиевой кислоты?

Причины могут быть разными: недостаточное поступление с пищей, нарушение всасывания в кишечнике, повышенное расходование (например, при беременности или некоторых заболеваниях).

Насколько опасна фолиеводефицитная анемия для беременных?

Дефицит фолиевой кислоты во время беременности значительно повышает риск развития серьезных врожденных пороков нервной системы у плода.

Как диагностируют фолиеводефицитную анемию?

Диагноз ставится на основе анализа крови (выявляется снижение гемоглобина, увеличение размера эритроцитов) и определения уровня фолиевой кислоты в крови.

Чем лечат фолиеводефицитную анемию?

Основное лечение – прием препаратов фолиевой кислоты внутрь или в виде инъекций, а также устранение причины дефицита.

Как долго длится лечение?

Длительность лечения индивидуальна, обычно составляет несколько недель или месяцев, до нормализации показателей крови и восполнения запасов витамина.

Можно ли предотвратить фолиеводефицитную анемию?

Да, важно сбалансированно питаться. Женщинам, планирующим беременность, и беременным рекомендуется дополнительный прием фолиевой кислоты для профилактики.

В чем разница между фолиеводефицитной и B12-дефицитной анемией?

Обе анемии мегалобластные, но вызваны дефицитом разных витаминов. При B12-дефицитной анемии часто наблюдаются неврологические нарушения, которых нет при фолиеводефицитной. Для точной диагностики нужно определить уровень обоих витаминов.

Отказ от ответственности

Данная статья носит исключительно информационный характер и не является руководством по самодиагностике или самолечению. В случае возникновения каких-либо вопросов или симптомов, связанных со здоровьем, необходимо обратиться за консультацией к квалифицированному медицинскому специалисту.