Целиакия

Целиакия, также известная как глютеновая энтеропатия или спру целиакия, представляет собой хроническое аутоиммунное заболевание тонкого кишечника. Оно развивается у людей с определенной генетической предрасположенностью в ответ на употребление глютена – комплексного белка, который содержится в зернах пшеницы, ржи и ячменя (иногда также овса из-за перекрестного загрязнения). При целиакии иммунная система организма ошибочно реагирует на глютен, вызывая воспаление и повреждение слизистой оболочки тонкой кишки. Это воспаление приводит к сглаживанию или полному исчезновению микроскопических ворсинок (атрофия ворсинок), которые в норме выстилают тонкую кишку и отвечают за всасывание питательных веществ. В результате нарушается усвоение белков, жиров, углеводов, витаминов и минералов, что приводит к развитию синдрома мальабсорбции и широкому спектру клинических проявлений. Целиакия является системным заболеванием и может затрагивать не только пищеварительную систему.

Содержание

• Общие сведения и распространенность
• Причины и механизм развития
• Симптомы и проявления
• Диагностика
• Лечение и управление заболеванием
• Возможные осложнения
• Прогноз и диспансерное наблюдение
• Профилактика
• Часто задаваемые вопросы (FAQ)
• Отказ от ответственности

Общие сведения и распространенность

Целиакия встречается по всему миру, но наиболее распространена в странах Европы и Северной Америки. Ее распространенность постоянно пересматривается благодаря улучшению методов диагностики и пониманию атипичных форм заболевания. По современным данным, целиакией страдает около 1% населения, хотя многие случаи остаются недиагностированными. Женщины болеют целиакией примерно в два раза чаще мужчин.

Заболевание может проявиться в любом возрасте после введения глютена в рацион – как в раннем детстве, так и во взрослом возрасте. Целиакия не проходит со временем и требует пожизненного соблюдения определенных мер.

Причины и механизм развития

Целиакия является результатом сложного взаимодействия генетических факторов и воздействия глютена. Это аутоиммунное заболевание, в основе которого лежит патологический иммунный ответ на компонент глютена – глиадин.

Ключевые факторы:

• Генетическая предрасположенность: У подавляющего большинства пациентов с целиакией (около 95-98%) выявляются определенные варианты генов HLA-DQ2 и/или HLA-DQ8. Наличие этих генов является необходимым, но не достаточным условием для развития целиакии (эти гены присутствуют и у значительной части здорового населения). Однако, их отсутствие практически полностью исключает диагноз целиакии.
• Воздействие глютена: У генетически предрасположенных лиц при попадании глютена в тонкую кишку ферменты кишечника не полностью расщепляют глиадин. Полученные пептиды глиадина попадают в слизистую оболочку, где взаимодействуют с ферментом тканевой трансглутаминазой (ТТГ). Этот процесс модифицирует пептиды, делая их более иммуногенными.
• Аутоиммунная реакция: Модифицированные пептиды глиадина запускают патологическую иммунную реакцию у генетически предрасположенных лиц. Активируются Т-лимфоциты, которые вызывают воспаление и повреждение эпителиальных клеток, выстилающих тонкую кишку. Организм также вырабатывает антитела к глиадину, тканевой трансглутаминазе и эндомизию (соединительной ткани вокруг мышечных волокон).
• Повреждение слизистой оболочки тонкой кишки: Хроническое воспаление приводит к атрофии (сглаживанию) ворсинок – пальцевидных выпячиваний слизистой, которые многократно увеличивают площадь всасывания. Одновременно происходит гиперплазия (увеличение числа) крипт – углублений между ворсинками. Эти изменения резко нарушают процесс всасывания питательных веществ.

Таким образом, целиакия – это не просто непереносимость глютена, а аутоиммунный процесс, приводящий к повреждению кишечника под воздействием глютена.

Симптомы и проявления

Клиническая картина целиакии очень разнообразна, что привело к появлению концепции "целиакического айсберга", где классические, ярко выраженные формы составляют лишь "верхушку айсберга", а большая часть случаев протекает атипично, стерто или бессимптомно ("подводная часть").

Классические симптомы (чаще у детей раннего возраста):

• Диарея: Частый, обильный, пенистый, зловонный стул, плохо смывающийся с унитаза (стеаторея – наличие большого количества жира в кале).
• Вздутие живота (метеоризм) и урчание.
• Боли в животе.
• Снижение веса или отсутствие набора веса у детей.
• Задержка физического развития у детей (низкий рост, позднее половое созревание).
• Симптомы дефицита питательных веществ:
  • Признаки анемии (бледность кожи, слабость) из-за нарушения всасывания железа и фолиевой кислоты.
  • Сухость кожи, ломкость волос и ногтей (дефицит витаминов и микроэлементов).
  • Боли в костях, переломы (дефицит кальция и витамина D).
  • Отеки (дефицит белка).
• Раздражительность, апатия.

Атипичные симптомы (чаще у детей старшего возраста и взрослых):

• Железодефицитная анемия, устойчивая к приему препаратов железа внутрь.
• Остеопороз (снижение плотности костной ткани), особенно в молодом возрасте.
• Бесплодие, невынашивание беременности.
• Неврологические нарушения: периферическая нейропатия (онемение, покалывание), атаксия (нарушение координации), головные боли.
• Дерматит Дюринга (герпетиформный дерматит): зудящая пузырьковая сыпь на локтях, коленях, ягодицах, волосистой части головы.
• Повышение уровня печеночных ферментов (трансаминаз).
• Проблемы с эмалью зубов.
• Хроническая усталость.

Бессимптомная целиакия: Пациент не предъявляет жалоб, но при обследовании выявляются характерные изменения (положительные антитела и/или атрофия ворсинок по биопсии). Часто обнаруживается при скрининге у родственников пациентов с целиакией или при обследовании по поводу сопутствующих аутоиммунных заболеваний.

Целиакия может сочетаться с другими аутоиммунными заболеваниями: сахарным диабетом 1 типа, аутоиммунным тиреоидитом (болезнь Хашимото, болезнь Грейвса), аутоиммунными заболеваниями печени.

Диагностика

Диагностика целиакии требует комплексного подхода и включает серологические тесты и подтверждающую биопсию тонкой кишки. Важно, чтобы на момент проведения диагностики пациент продолжал употреблять глютен, иначе результаты могут быть ложноотрицательными.

Основные методы диагностики:

• Серологические тесты (анализы крови на антитела): Используются для скрининга. Наиболее информативны:
  • Антитела к тканевой трансглутаминазе IgA (a-ТТГ IgA): Самый чувствительный и специфичный тест первой линии.
  • Антитела к эндомизию IgA (ЭМА IgA): Высокоспецифичный тест, используется для подтверждения положительных результатов a-ТТГ IgA.
  • Антитела к деамидированным пептидам глиадина IgA и IgG (a-ДПГ IgA/IgG): Могут использоваться, особенно у детей младшего возраста и при дефиците IgA.
  • Определение общего уровня IgA в сыворотке крови: Важно, так как при селективном дефиците IgA (встречается чаще у людей с целиакией) результаты тестов на IgA антитела будут отрицательными, и тогда нужно использовать тесты на основе IgG (a-ТТГ IgG, a-ДПГ IgG).
• Гистологическое исследование биоптатов тонкой кишки: "Золотой стандарт" для подтверждения диагноза целиакии. Проводится во время эзофагогастродуоденоскопии (ЭГДС) – эндоскопического исследования верхних отделов желудочно-кишечного тракта. Берутся множественные образцы слизистой оболочки из различных отделов двенадцатиперстной кишки. Патоморфолог изучает биоптаты под микроскопом и оценивает степень повреждения ворсинок, гиперплазию крипт и количество внутриэпителиальных лимфоцитов (согласно классификации Marsh).
• Генетическое тестирование на носительство аллелей HLA-DQ2 и HLA-DQ8: Может использоваться в некоторых ситуациях:
  • Для исключения целиакии у людей из групп риска (например, родственники первой степени родства пациента с целиакией), если серологические тесты отрицательны.
  • В диагностически сложных случаях.
  • Для исключения целиакии при атипичных симптомах и отрицательных серологических тестах (отсутствие этих генов практически исключает целиакию).

  Наличие этих генов не подтверждает диагноз целиакии, но их отсутствие делает его крайне маловероятным.

У детей с высоким уровнем антител a-ТТГ IgA (более чем в 10 раз выше нормы) и наличием антител ЭМА IgA диагноз целиакии может быть установлен без проведения биопсии в соответствии с международными рекомендациями, но только после консультации специалиста.

Лечение и управление заболеванием

Единственным эффективным методом лечения целиакии является пожизненное, строгое соблюдение безглютеновой диеты. Даже минимальное количество глютена может вызывать повреждение слизистой оболочки кишечника.

Принципы безглютеновой диеты:

• Полное исключение из рациона продуктов, содержащих глютен: Пшеница, рожь, ячмень, полба, тритикале и все продукты, в состав которых они входят (хлеб, макаронные изделия, выпечка, большинство круп, колбасные изделия, соусы, супы быстрого приготовления, многие кондитерские изделия и т.д.).
• Разрешенные продукты: Рис, кукуруза, гречка, пшено, киноа, амарант, картофель, овощи, фрукты, мясо, рыба, яйца, молочные продукты (при отсутствии лактазной недостаточности).
• Использование специально маркированных безглютеновых продуктов: Эти продукты производятся из безглютеновых ингредиентов и контролируются на отсутствие глютена.
• Избегание перекрестного загрязнения глютеном: Важно использовать отдельные кухонные принадлежности, тостеры, разделочные доски при приготовлении безглютеновых блюд, чтобы избежать попадания глютена из обычных продуктов.

После перехода на безглютеновую диету у большинства пациентов наблюдается значительное улучшение самочувствия и исчезновение симптомов в течение нескольких недель или месяцев. Восстановление слизистой оболочки тонкой кишки по данным биопсии обычно происходит в течение 6-12 месяцев, но может занимать до 2 лет.

Помимо диеты, важно корректировать имеющийся дефицит витаминов и минералов с помощью добавок (железо, кальций, витамин D, фолиевая кислота, витамины группы В) под контролем врача.

В очень редких случаях, при тяжелой форме целиакии, не отвечающей на строгую диету (рефрактерная целиакия), может потребоваться назначение короткого курса глюкокортикостероидов или других иммуносупрессивных препаратов.

Возможные осложнения

Недиагностированная или нелеченная целиакия, а также несоблюдение безглютеновой диеты могут привести к развитию серьезных осложнений:

• Хронический синдром мальабсорбции с выраженным дефицитом веса, анемией, остеопорозом.
• Неврологические нарушения: Периферическая нейропатия, атаксия, мигрени, эпилепсия, депрессия.
• Бесплодие и проблемы с беременностью: Повышенный риск выкидышей, преждевременных родов, низкой массы тела плода.
• Повышенный риск развития других аутоиммунных заболеваний: Особенно сахарного диабета 1 типа и аутоиммунных заболеваний щитовидной железы.
• Рефрактерная целиакия: Сохранение симптомов и атрофии ворсинок, несмотря на строгое соблюдение безглютеновой диеты.
• Повышенный риск развития злокачественных новообразований в тонкой кишке (энтеропатия-ассоциированная Т-клеточная лимфома тонкой кишки) и других отделах ЖКТ.

Строгое соблюдение безглютеновой диеты значительно снижает риск этих осложнений.

Прогноз и диспансерное наблюдение

Прогноз при целиакии при строгом пожизненном соблюдении безглютеновой диеты очень благоприятный. У большинства пациентов симптомы исчезают, слизистая оболочка кишечника восстанавливается, и риск развития осложнений значительно снижается. Качество и продолжительность жизни при соблюдении диеты не отличаются от таковых у здоровых людей.

При несоблюдении диеты симптомы сохраняются или возвращаются, повышается риск развития осложнений, включая злокачественные новообразования, что существенно ухудшает прогноз и может приводить к преждевременной смертности.

Всем пациентам с целиакией необходимо диспансерное наблюдение у врача-гастроэнтеролога. Частота визитов определяется индивидуально, но обычно рекомендуется ежегодное обследование. При необходимости проводится контроль уровня антител, маркеров дефицита питательных веществ, при симптомах или недостаточном ответе на диету может потребоваться повторная биопсия.

Профилактика

Первичной специфической профилактики целиакии, направленной на предотвращение самого возникновения заболевания, не существует.

Вторичная профилактика заключается в ранней диагностике заболевания и строгом пожизненном соблюдении безглютеновой диеты. Это предотвращает развитие клинических симптомов и осложнений.

Учитывая генетическую предрасположенность, скрининг на целиакию (определение специфических антител) рекомендуется проводить у родственников первой степени родства пациентов с целиакией, даже при отсутствии у них явных симптомов. Также скрининг может быть рекомендован при наличии у пациента других аутоиммунных заболеваний (диабет 1 типа, аутоиммунный тиреоидит).

Беременные женщины с диагностированной целиакией нуждаются в тщательном наблюдении и строгом соблюдении безглютеновой диеты для снижения риска осложнений беременности и патологий развития у плода.

Часто задаваемые вопросы (FAQ)

Что такое целиакия простыми словами?

Это когда у человека есть непереносимость глютена – белка из пшеницы, ржи, ячменя. Из-за этого его иммунная система повреждает тонкий кишечник, и он плохо всасывает еду.

Целиакия – это аллергия на глютен?

Нет, это не аллергия. Это аутоиммунное заболевание. Реакция на глютен вызывает воспаление и разрушение стенок тонкого кишечника.

Какие самые частые симптомы у детей?

Часто это проблемы с животом (понос, вздутие, боли), плохой набор веса или его потеря, задержка роста.

Какие симптомы могут быть у взрослых?

У взрослых симптомы часто нетипичные: анемия, остеопороз, усталость, проблемы с кожей, бесплодие, неврологические симптомы.

Можно ли болеть целиакией и не знать об этом?

Да, целиакия может протекать без явных симптомов (бессимптомная форма), но при этом кишечник все равно повреждается.

Как точно ставят диагноз целиакия?

Сначала делают анализ крови на специальные антитела к глютену и ферменту тонкого кишечника. Затем, если антитела высокие, делают биопсию тонкой кишки (берут кусочки ткани во время гастроскопии) и смотрят под микроскопом, есть ли повреждения.

Нужно ли есть глютен перед анализами?

Да, обязательно! Без употребления глютена анализы и биопсия могут быть неправильными.

Как лечат целиакию?

Единственное лечение – строгая безглютеновая диета на всю жизнь. Нужно полностью исключить пшеницу, рожь, ячмень и все продукты из них.

Насколько строгой должна быть безглютеновая диета?

Диета должна быть очень строгой. Даже маленькое количество глютена может вызывать повреждение кишечника.

Что будет, если не соблюдать диету?

Кишечник будет продолжать повреждаться, возникнет недостаток витаминов и минералов, повышается риск серьезных осложнений, включая некоторые виды рака кишечника.

Можно ли иметь детей при целиакии?

Да, можно. Но если целиакия не лечена, могут быть проблемы с зачатием и вынашиванием беременности. Строгая диета улучшает шансы на здоровую беременность.

Отказ от ответственности

Информация, представленная в данной статье, носит исключительно ознакомительный характер и не является медицинским советом. Диагностику целиакии и назначение лечения должен проводить только квалифицированный врач-гастроэнтеролог. Не занимайтесь самодиагностикой или самолечением. При появлении симптомов, указывающих на возможное заболевание, или при наличии любых вопросов, касающихся вашего здоровья, незамедлительно обратитесь за профессиональной медицинской помощью.