Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга, также известная как врожденный мегаколон или аганглиоз толстой кишки, является редким, но серьезным врожденным пороком развития желудочно-кишечного тракта. Основная причина этого заболевания заключается в нарушении миграции нервных клеток (ганглиев) в стенку толстой кишки во время внутриутробного развития. В результате этого определенный сегмент толстой кишки оказывается лишенным нервных сплетений (мейсснерово и ауэрбахово), которые в норме отвечают за иннервацию кишечной стенки и координацию ее перистальтики – волнообразных сокращений, продвигающих каловые массы. Отсутствие нервных клеток приводит к тому, что пораженный сегмент кишки постоянно находится в спастическом состоянии, не расслабляется и не участвует в перистальтике. Это создает функциональное препятствие для прохождения кишечного содержимого, вызывая хронический запор и постепенное расширение (мегаколон) вышележащих, нормально иннервированных отделов толстой кишки. Болезнь Гиршпрунга чаще диагностируется в раннем детском возрасте и требует хирургического лечения.

Содержание:

• Общие сведения о болезни Гиршпрунга
• Причины и этиология
• Патогенез и механизм развития
• Клинические проявления болезни Гиршпрунга
• Диагностика
• Лечение
• Прогноз и профилактика
• Часто задаваемые вопросы (FAQ)

Общие сведения о болезни Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга является одной из наиболее частых причин хронических запоров у детей и одной из ведущих причин кишечной непроходимости у новорожденных. Распространенность заболевания в популяции составляет примерно от 1 на 2000 до 1 на 5000 новорожденных, причем мальчики страдают в несколько раз чаще девочек. Длина аганглиозного (лишенного нервных клеток) сегмента может быть различной – от короткого участка в прямой кишке (наиболее частая форма) до поражения всей толстой кишки и даже части тонкой кишки (редкие и тяжелые формы). Своевременная диагностика болезни Гиршпрунга имеет решающее значение для предотвращения тяжелых осложнений, таких как энтероколит (воспаление кишечника), перфорация кишки и сепсис. Лечение болезни Гиршпрунга исключительно хирургическое и направлено на удаление аганглиозного сегмента и восстановление непрерывности кишечника.

Причины и этиология

Болезнь Гиршпрунга является врожденным заболеванием, обусловленным нарушением эмбрионального развития нервной системы кишечника.

Основные причины и этиологические факторы:

• Нарушение миграции нейробластов: Во время внутриутробного развития нервные клетки (нейробласты) мигрируют из нервного гребня в стенку кишечника, формируя интрамуральные нервные сплетения. При болезни Гиршпрунга этот процесс нарушается, и миграция останавливается на определенном уровне, оставляя дистальный (нижележащий) сегмент кишки без иннервации.
• Генетические факторы: Играют важную роль в развитии болезни Гиршпрунга. Выявлены мутации в ряде генов (например, RET, EDNRB, EDN3), которые участвуют в регуляции миграции и дифференцировки нервных клеток. Наследование может быть как спорадическим (случайным), так и иметь семейный характер.
• Сочетание с другими пороками развития: Болезнь Гиршпрунга может сочетаться с другими врожденными аномалиями, включая синдром Дауна (трисомия 21), что указывает на общие механизмы эмбриогенеза.
• Воздействие тератогенных факторов (предположительно): Хотя прямая связь не установлена, обсуждается возможное влияние некоторых внешних факторов (инфекции у матери во время беременности, токсические воздействия) на нарушение развития нервной системы плода.

В большинстве случаев этиология болезни Гиршпрунга остается комплексной, связанной с сочетанием генетических и, возможно, средовых факторов.

Патогенез и механизм развития

Патогенез болезни Гиршпрунга связан с отсутствием интрамуральной иннервации в пораженном сегменте толстой кишки, что приводит к нарушению его функции и развитию патологических изменений в вышележащих отделах.

Механизм развития:

• Аганглиоз: Отсутствие нервных клеток (ганглиев) в подслизистом (сплетение Мейсснера) и мышечном (сплетение Ауэрбаха) слоях стенки кишки в аганглиозном сегменте.
• Нарушение перистальтики: Иннервированная часть кишечника пытается протолкнуть каловые массы через аганглиозный спастически сокращенный сегмент. Однако, из-за отсутствия расслабления в этом сегменте, продвижение содержимого затруднено или невозможно.
• Функциональная обструкция: Аганглиозный сегмент является функциональным препятствием для пассажа кишечного содержимого.
• Расширение (мегаколон): Вышележащие, нормально иннервированные отделы толстой кишки компенсаторно гипертрофируются (утолщаются) и расширяются в попытке преодолеть обструкцию. Со временем это приводит к формированию мегаколона – значительного расширения толстой кишки.
• Нарушение опорожнения: Скопление большого количества каловых масс в расширенных отделах кишки приводит к хроническим запорам.
• Риск энтероколита: Скопление кала и стаз (застой) в кишечнике создают условия для чрезмерного роста бактерий, что может приводить к развитию специфического энтероколита – тяжелого воспаления слизистой оболочки кишечника.

Тяжесть клинических проявлений зависит от протяженности аганглиозного сегмента.

Клинические проявления болезни Гиршпрунга

Клиническая картина болезни Гиршпрунга значительно варьирует в зависимости от протяженности аганглиозного сегмента и возраста ребенка.

Симптомы у новорожденных (чаще при длинном аганглиозном сегменте):

• Отсутствие отхождения мекония: Меконий – первый стул новорожденного. У большинства здоровых детей он отходит в первые 24-48 часов после рождения. При болезни Гиршпрунга отхождение мекония задерживается или полностью отсутствует.
• Вздутие живота: Нарастающее вздутие живота.
• Рвота: Сначала свернувшимся молоком, затем с примесью желчи, а при развитии непроходимости – с каловым запахом.
• Беспокойство, отказ от еды.
• Признаки кишечной непроходимости: Отсутствие стула и газов, усиление вздутия живота, видимая перистальтика кишечника через брюшную стенку.
• Риск энтероколита: Может проявляться лихорадкой, диареей (часто с примесью крови), ухудшением общего состояния.

Симптомы у детей старшего возраста (чаще при коротком аганглиозном сегменте):

• Хронические запоры: С самого рождения или с первых недель жизни. Запоры стойкие, стул редкий (раз в несколько дней или недель), оформленный в виде "овечьего кала" или плотных комков.
• Отсутствие позывов к дефекации: Ребенок не чувствует позывов на опорожнение кишечника.
• Вздутие живота: Постоянное или усиливающееся к вечеру.
• Нелокализованные боли в животе: Могут быть связаны с переполнением кишки.
• Снижение аппетита, отставание в физическом развитии: При длительном течении заболевания.
• Асимметрия живота: При выраженном расширении отдельных петель кишки.

Диагностика

Диагностика болезни Гиршпрунга основывается на данных анамнеза, клинической картине и результатах специализированных методов исследования.

Основные методы диагностики:

• Сбор анамнеза: Детальное выяснение характера стула с рождения, наличия задержки отхождения мекония, частоты запоров, использования слабительных и клизм, наличия вздутия живота.
• Физикальный осмотр: Оценка общего состояния ребенка, наличия вздутия живота, асимметрии, пальпация живота для выявления переполненных петель кишечника. Пальцевое ректальное исследование – характерно отсутствие кала в ампуле прямой кишки при наличии большого количества каловых масс в вышележащих отделах, после извлечения пальца может произойти "фонтанирующее" выделение скопившегося кала и газов.
• Ирригоскопия: Рентгенологическое исследование толстой кишки с введением контрастного вещества (бариевой взвеси). Позволяет выявить характерные изменения: узкий аганглиозный сегмент (чаще в прямой кишке) и расширенные вышележащие отделы толстой кишки с переходной зоной.
• Ректороманоскопия: Эндоскопическое исследование прямой и части сигмовидной кишки. Позволяет оценить состояние слизистой оболочки. При болезни Гиршпрунга слизистая в пораженном сегменте может выглядеть нормальной, но виден спазм кишки.
• Биопсия стенки прямой кишки: Является "золотым стандартом" для подтверждения диагноза. Проводится забор небольшого кусочка слизистой оболочки с подслизистым слоем (аспирационная биопсия) или всех слоев стенки кишки. При гистологическом исследовании выявляется отсутствие нервных клеток (ганглиев) в биоптате.
• Аноректальная манометрия: Метод, позволяющий оценить функцию сфинктеров заднего прохода и моторику прямой кишки. При болезни Гиршпрунга выявляется отсутствие рефлекторного расслабления внутреннего анального сфинктера при растяжении прямой кишки (что в норме приводит к позыву на дефекацию).
• Рентгенография органов брюшной полости: В прямой проекции стоя – выявление раздутых петель кишечника, уровней жидкости и газа при кишечной непроходимости.

Лечение

Лечение болезни Гиршпрунга исключительно хирургическое и направлено на удаление аганглиозного сегмента толстой кишки и восстановление непрерывности кишечника путем низведения нормально иннервированных отделов кишки к анусу.

Основные этапы и методы хирургического лечения:

• Стабилизация состояния: При наличии выраженного запора, вздутия живота или энтероколита проводится консервативная подготовка, направленная на опорожнение кишечника (клизмы, сифоны) и лечение воспаления.
• Хирургическое вмешательство: Объем и этапность операции зависят от возраста ребенка, протяженности аганглиозного сегмента и тяжести состояния.
  • Одномоментные операции: При коротком аганглиозном сегменте у детей старшего возраста возможно одномоментное удаление пораженного участка и низведение проксимальных отделов кишки к анусу с формированием анастомоза (соединения).
  • Многоэтапные операции: При протяженном аганглиозе, у ослабленных детей или при наличии энтероколита операция проводится в несколько этапов. На первом этапе удаляется аганглиозный сегмент, а вышележащий отдел кишки выводится на переднюю брюшную стенку в виде колостомы (искусственного заднего прохода) для отведения кала. На втором этапе (через несколько месяцев, после улучшения состояния и заживления) проводится закрытие колостомы и низведение кишки к анусу.
• Используются различные методики низведения кишки: Наиболее распространенные – операции Соаве, Свенсона, Дюамеля.

Послеоперационное лечение включает обезболивание, инфузионную терапию, антибиотики, восстановление нормальной функции кишечника.

Прогноз и профилактика

Прогноз при болезни Гиршпрунга при условии своевременной диагностики и адекватного хирургического лечения, как правило, благоприятный. У большинства детей после операции удается добиться нормального опорожнения кишечника и хорошего качества жизни. Однако, в некоторых случаях, особенно при протяженном аганглиозе или развитии послеоперационных осложнений (например, стриктуры анастомоза, рецидивирующий энтероколит, нарушение функции анальных сфинктеров), могут сохраняться проблемы со стулом и требоваться дальнейшее наблюдение и лечение. Без своевременного лечения болезнь Гиршпрунга является жизнеугрожающим состоянием из-за высокого риска развития кишечной непроходимости, энтероколита и сепсиса.

Поскольку болезнь Гиршпрунга является врожденным пороком развития, специфические меры профилактики не разработаны. При наличии случаев болезни Гиршпрунга в семье рекомендуется медико-генетическое консультирование при планировании беременности для оценки риска рождения ребенка с данным заболеванием.

Важным аспектом является ранняя диагностика. При появлении у новорожденного или ребенка раннего возраста стойких запоров, задержки отхождения мекония, вздутия живота необходимо незамедлительно обратиться к врачу для проведения обследования.

Часто задаваемые вопросы (FAQ)

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Это врожденное заболевание, при котором в части толстой кишки отсутствуют нервные клетки, отвечающие за ее работу. Из-за этого кишка не может нормально сокращаться и продвигать кал.

Почему она возникает?

Причина – нарушение развития нервной системы кишечника во время беременности. Это связано с генетическими факторами.

Какие главные симптомы у ребенка с болезнью Гиршпрунга?

Самый главный симптом – сильный хронический запор, который начинается с рождения или в первые недели жизни. Также бывает вздутие живота, рвота, отсутствие нормальных позывов к стулу.

Это опасно?

Да, без лечения это опасное состояние. Может привести к закупорке кишечника, воспалению его стенки (энтероколит) и даже смерти.

Как диагностируют болезнь Гиршпрунга?

Врач собирает информацию о стуле ребенка, осматривает его. Делают специальный рентген кишечника с контрастом (ирригоскопия) и обязательно берут маленький кусочек стенки кишки для анализа (биопсию), чтобы найти отсутствие нервных клеток.

Как лечат болезнь Гиршпрунга?

Лечение только хирургическое. Операция заключается в удалении той части кишки, где нет нервных клеток, и соединении здоровых частей. Иногда делают несколько операций.

Всегда ли после операции стул становится нормальным?

У большинства детей после операции стул нормализуется. Но иногда могут оставаться некоторые проблемы, которые требуют наблюдения у врача.

Можно ли было предотвратить болезнь Гиршпрунга?

Поскольку это врожденный порок, предотвратить его нельзя. Но если в семье были такие случаи, можно проконсультироваться с генетиком при планировании беременности.

Что делать, если у ребенка сильные запоры с рождения?

Нужно обязательно обратиться к врачу-педиатру или детскому хирургу, особенно если есть задержка отхождения первого стула, вздутие живота.

Отказ от ответственности

Информация, представленная в данной статье, носит исключительно ознакомительный характер и не является руководством к самолечению. Болезнь Гиршпрунга является серьезным врожденным заболеванием, требующим обязательной квалифицированной специализированной медицинской помощи. При появлении у новорожденного или ребенка раннего возраста стойких запоров, задержки отхождения мекония, вздутия живота необходимо незамедлительно обратиться за консультацией к врачу-педиатру или детскому хирургу для проведения необходимого обследования, постановки точного диагноза и разработки индивидуального плана лечения.