Синдром Дауна — это генетическое состояние, при котором человек рождается с дополнительной копией 21-й хромосомы или ее частью (трисомия по 21-й хромосоме). Это вызывает особенности в физическом развитии и может влиять на умственное развитие и общее состояние здоровья.
Пренатальные тесты на синдром Дауна позволяют оценить риск рождения ребенка с этим состоянием или диагностировать его еще до рождения. Эти тесты не являются обязательными, и решение об их проведении принимается будущими родителями совместно с врачом.
Виды пренатальных тестов на синдром Дауна
Существует два основных типа пренатальных тестов на синдром Дауна: скрининговые и диагностические.
Скрининговые тесты
Скрининговые тесты оценивают вероятность (риск) наличия синдрома Дауна у плода, но не дают окончательного диагноза. При получении высокого риска по результатам скрининга могут быть рекомендованы диагностические тесты для уточнения.
- Комбинированный скрининг первого триместра: Проводится между 11-й и 14-й неделями беременности. Включает:
- Ультразвуковое исследование (УЗИ): Оцениваются определенные параметры плода, такие как толщина воротникового пространства (ТВП), наличие носовой кости, кровоток в венозном протоке. Некоторые ультразвуковые маркеры могут указывать на повышенный риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна.
- Биохимический анализ крови матери: Определяются уровни двух специфических белков в крови — ассоциированного с беременностью протеина А плазмы (PAPP-A) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина человека (свободный бета-ХГЧ).
Результаты УЗИ и биохимического анализа, а также возраст матери и срок беременности используются для расчета индивидуального риска рождения ребенка с синдромом Дауна.
- Биохимический скрининг второго триместра (Тройной или Четверной тест): Проводится между 16-й и 18-й неделями беременности. Назначается, если не проводился скрининг первого триместра или его результаты были неинформативны. Оцениваются уровни нескольких веществ в крови матери: альфа-фетопротеина (АФП), общего ХГЧ или свободного бета-ХГЧ, свободного эстриола, а иногда и ингибина А (четверной тест).
- Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): Высокоточный скрининговый метод, основанный на анализе внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Может проводиться начиная с 10-й недели беременности. НИПТ позволяет с высокой точностью оценить риск трисомии 21, а также других хромосомных аномалий. Для теста требуется лишь забор венозной крови у матери.
Диагностические тесты
Диагностические тесты проводятся при высоком риске по результатам скрининга или при наличии других показаний (например, по результатам УЗИ). Эти тесты являются инвазивными (связаны с проникновением в полость матки) и позволяют получить клетки плода для кариотипирования — определения полного хромосомного набора. Кариотипирование дает точный ответ о наличии или отсутствии хромосомных аномалий, включая синдром Дауна.
- Биопсия хориона: Проводится обычно между 10-й и 13-й неделями беременности. Для исследования берется небольшой образец ткани хориона (будущей плаценты) через брюшную стенку или шейку матки.
- Амниоцентез: Выполняется, как правило, между 15-й и 20-й неделями беременности. В ходе процедуры берется небольшой объем околоплодных вод, содержащих клетки плода, путем прокола плодного пузыря через брюшную стенку под контролем УЗИ.
- Кордоцентез: Проводится после 18-й недели беременности, чаще во втором или третьем триместре. Получают образец крови из вены пуповины под контролем УЗИ.
Кому рекомендовано тестирование
Скрининговые тесты на синдром Дауна предлагаются всем беременным женщинам. Однако существуют факторы, повышающие риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями:
- Возраст матери 35 лет и старше.
- Наличие в анамнезе ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными нарушениями.
- Наличие хромосомных перестроек (сбалансированных транслокаций) у одного из родителей.
- Выявление по УЗИ у плода маркеров хромосомных аномалий (например, увеличение ТВП, отсутствие носовой кости).
- Отклонения в показателях биохимического скрининга.
Женщинам из групп высокого риска может быть сразу рекомендовано проведение НИПТ или инвазивной диагностики.
Подготовка к тестам
Специальная подготовка к биохимическому скринингу и НИПТ, как правило, не требуется. Кровь для анализа обычно сдается из вены натощак, но для НИПТ это не всегда строгое требование.
Для УЗИ-скрининга первого триместра может потребоваться умеренное наполнение мочевого пузыря для лучшей визуализации.
Перед проведением инвазивных процедур (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) может потребоваться предварительное обследование, включающее анализы крови на инфекции (ВИЧ, сифилис, гепатиты), определение группы крови и резус-фактора, а также гинекологический осмотр. Врач подробно проинформирует о всех необходимых шагах подготовки.
Как проводятся тесты и возможные риски
Скрининговые тесты являются безопасными для матери и плода. Забор крови из вены занимает несколько минут и связан лишь с минимальным дискомфортом. УЗИ также безопасно и безболезненно.
Инвазивные диагностические процедуры, несмотря на высокую информативность, связаны с небольшим риском осложнений, таких как кровотечение, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения или преждевременное прерывание беременности (выкидыш). Риск осложнений зависит от типа процедуры, срока беременности и квалификации медицинского персонала. Врач подробно обсудит с вами потенциальные риски перед проведением исследования.
Результаты и дальнейшие действия
Результаты скрининговых тестов показывают степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна (например, низкий, средний или высокий риск). Высокий риск по скринингу не означает, что у плода точно есть синдром Дауна, а лишь указывает на необходимость дальнейшего, более точного обследования.
Результаты диагностических тестов (кариотипирования) являются окончательными и позволяют точно установить наличие или отсутствие синдрома Дауна у плода.
Независимо от результатов тестов, важно обсудить их с врачом акушером-гинекологом и, при необходимости, с врачом-генетиком. Генетик-консультант поможет понять значение результатов, оценить риски в вашей конкретной ситуации и принять информированное решение о дальнейших действиях. Важно помнить, что пренатальная диагностика не может предсказать, насколько выраженными будут проявления синдрома Дауна у ребенка.
Отказ от ответственности
Информация, представленная в данной статье, носит исключительно ознакомительный характер и не должна использоваться для самодиагностики или самолечения. Показания к проведению тестов на синдром Дауна, выбор конкретного метода исследования, интерпретацию результатов и определение дальнейшей тактики ведения беременности может проводить только квалифицированный медицинский специалист (акушер-гинеколог, врач УЗД, генетик). Решение о проведении пренатального тестирования принимается будущими родителями добровольно после получения полной информации от врача. При наличии вопросов о тестах на синдром Дауна или вашем состоянии здоровья обязательно проконсультируйтесь с врачом.