Тест на мутации гена MTHFR – это генетическое исследование, которое выявляет наличие наиболее распространенных изменений (полиморфизмов) в гене, кодирующем фермент метилентетрагидрофолатредуктазу (MTHFR). Наиболее часто исследуются два полиморфизма: C677T и A1298C. Каждый человек наследует две копии гена MTHFR, по одной от каждого родителя.
Ген MTHFR содержит информацию для производства фермента, который играет важную роль в метаболизме фолатов (одной из форм витамина группы В) и обмене аминокислоты гомоцистеина. Фермент MTHFR необходим для превращения неактивной формы фолиевой кислоты в ее активную форму – 5-метилтетрагидрофолат. Эта активная форма фолата затем используется для обратного превращения гомоцистеина в метионин.
Наличие полиморфизмов C677T и A1298C в гене MTHFR может приводить к снижению активности фермента. Сниженная активность фермента MTHFR может нарушать процесс превращения гомоцистеина в метионин, что потенциально ведет к повышению уровня гомоцистеина в крови – состоянию, называемому гипергомоцистеинемией.
Зачем и кому назначают анализ на мутации гена MTHFR
Несмотря на то, что сама по себе гипергомоцистеинемия может быть связана с определенными рисками для здоровья, медицинские эксперты в целом не рекомендуют рутинное тестирование на наличие распространенных мутаций гена MTHFR только на основании повышенного уровня гомоцистеина. Это связано с тем, что в большинстве случаев гипергомоцистеинемия успешно корректируется приемом препаратов фолиевой кислоты или активных форм фолатов, независимо от генетического варианта.
Однако, тестирование на мутации гена MTHFR может быть рекомендовано в следующих случаях, по назначению врача:
- При стойком и значительном повышении уровня гомоцистеина в крови, особенно если причина неясна.
- В рамках обследования женщин при привычном невынашивании беременности (два и более выкидыша), бесплодии или при наличии в анамнезе серьезных осложнений беременности, таких как преэклампсия, преждевременная отслойка плаценты, задержка внутриутробного развития плода. (Важно отметить, что связь между полиморфизмами MTHFR и этими состояниями активно изучается и не всегда является прямой и однозначной).
- При наличии в анамнезе тромбозов (венозных или артериальных) или тромбоэмболий, особенно в молодом возрасте, при отсутствии очевидных факторов риска или при отягощенном семейном анамнезе по тромботическим состояниям. Полиморфизмы MTHFR могут рассматриваться как один из возможных факторов риска тромбофилии (склонности к тромбообразованию), но обычно оцениваются в комплексе с другими генетическими и приобретенными факторами.
- При раннем начале сердечно-сосудистых заболеваний, таких как ишемическая болезнь сердца, инсульт, инфаркт миокарда.
- При подозрении на гомоцистинурию – редкое, но тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся очень высоким уровнем гомоцистеина в крови и моче, вызванное выраженным нарушением метаболизма метионина. В некоторых странах проводится рутинный скрининг новорожденных на гомоцистинурию.
- Перед назначением некоторых лекарственных препаратов, например, метотрексата, который применяется для лечения определенных видов рака, псориаза и ревматоидного артрита и влияет на метаболизм фолатов. Результаты теста могут помочь врачу подобрать безопасную и эффективную дозу препарата.
Как сдается анализ на мутации гена MTHFR и подготовка
Для проведения генетического анализа на мутации гена MTHFR требуется образец крови.
- Взятие крови: Проводится медицинским работником из вены, обычно на руке, с использованием стандартной процедуры.
- Подготовка: Специальная подготовка к тесту на мутации гена MTHFR не требуется. Анализ не зависит от приема пищи или времени суток.
Процедура взятия крови занимает всего несколько минут.
Где сдать анализ на мутации гена MTHFR в России
Генетическое исследование на наличие полиморфизмов гена MTHFR (C677T и A1298C) проводится в:
- Медико-генетических консультациях и центрах.
- Крупных диагностических лабораториях, в том числе сетевых частных лабораториях, которые выполняют генетические исследования.
Возможные риски
Риски, связанные со сдачей крови для генетического анализа на мутации гена MTHFR, минимальны и аналогичны рискам при любом стандартном взятии крови из вены. Возможно ощущение легкой боли или появление небольшого синяка в месте венепункции, которые обычно быстро проходят.
Расшифровка результатов: генотипы и их значение
Результаты теста на мутации гена MTHFR обычно сообщают о наличии или отсутствии двух наиболее распространенных полиморфизмов (C677T и A1298C) для обеих копий гена, унаследованных от родителей. Результаты описываются в виде генотипа:
- Нормальный (дикий) генотип: Обе копии гена не содержат исследуемых полиморфизмов (например, C677CC и A1298AA). Активность фермента MTHFR в норме.
- Гетерозиготный носитель: Присутствует один измененный аллель по одному из полиморфизмов (например, C677CT или A1298AC). Активность фермента MTHFR может быть умеренно снижена (примерно на 30-40% для C677CT).
- Гомозиготный носитель: Присутствуют два измененных аллеля по одному полиморфизму (например, C677TT или A1298CC). Активность фермента MTHFR значительно снижена (примерно на 60-70% для C677TT).
- Компаунд-гетерозигота: Присутствует один измененный аллель C677T и один измененный аллель A1298C (т.е. генотип C677CT и A1298AC одновременно). Активность фермента MTHFR также снижена, в среднем примерно на 40-50%.
Наибольшее снижение активности фермента MTHFR отмечается у гомозиготных носителей полиморфизма C677T (генотип C677TT) и у компаунд-гетерозигот. Наличие этих генотипов ассоциировано с повышенным риском развития гипергомоцистеинемии, особенно при недостаточном поступлении фолатов с пищей.
Важно понимать, что наличие мутации гена MTHFR не является заболеванием и не всегда приводит к стойкой гипергомоцистеинемии или клиническим проблемам. Многие люди являются носителями этих полиморфизмов (в гетерозиготном состоянии встречаются у 40-60% населения в некоторых популяциях, гомозиготные по C677T - около 5%), но при достаточном потреблении фолатов уровень гомоцистеина у них остается в норме.
Интерпретация результатов генетического теста на MTHFR проводится врачом с учетом уровня гомоцистеина в крови, наличия симптомов, данных анамнеза и семейной истории. При выявлении гипергомоцистеинемии основным методом коррекции является назначение препаратов фолиевой кислоты или активных форм фолатов (метилфолата).
Отказ от ответственности
Информация, представленная в данной статье, носит исключительно ознакомительный характер и не должна использоваться для самодиагностики или самолечения. Тест на мутации гена MTHFR является генетическим исследованием. Назначение теста, подготовка к исследованию, взятие образца крови, интерпретация результатов (включая определение генотипа по полиморфизмам C677T и A1298C), выявление причин отклонений от нормы (связь с гипергомоцистеинемией, риском тромбозов, осложнений беременности и др.) могут осуществляться только квалифицированным медицинским специалистом (генетиком, гематологом, кардиологом, акушером-гинекологом, терапевтом или другим лечащим врачом) с учетом всей клинической картины, данных анамнеза, результатов других необходимых лабораторных (особенно уровня гомоцистеина) и инструментальных исследований и действующих клинических рекомендаций. Самостоятельная интерпретация результатов и принятие решений на их основе недопустимы. При наличии любых вопросов, связанных с результатами генетического теста на MTHFR, уровнем гомоцистеина, симптомами, наличием заболеваний или вашим состоянием здоровья, обязательно обратитесь за профессиональной медицинской помощью.