Что такое генетический тест на BRAF?
Генетический тест на BRAF использует образец ткани опухоли, костного мозга или крови для поиска изменений (мутаций или вариантов) в гене, называемом BRAF.
Гены — это участки ДНК в ваших клетках, которые вы наследуете от родителей. Гены несут информацию, которая определяет, как вы выглядите и как работает ваше тело. Ген BRAF содержит инструкции для создания белка, который дает клеткам команду расти и делиться для образования новых клеток.
Определенные изменения в гене BRAF могут нарушить инструкции гена и привести к тому, что белки BRAF станут слишком активными. Эти аномальные белки BRAF стимулируют чрезмерный рост клеток. В результате клетки, имеющие измененный ген BRAF, могут начать бесконтрольно расти и превращаться в раковые.
Измененные гены BRAF и их белки часто обнаруживаются при меланоме — наиболее серьезной форме рака кожи. Изменения также выявляются при некоторых других типах рака, включая рак толстой кишки, щитовидной железы, яичников, легкого, а также при некоторых гемобластозах (злокачественных заболеваниях крови). Опухоли с изменениями в гене BRAF, как правило, растут быстрее, чем опухоли без такого изменения гена.
Знание о наличии измененного гена BRAF в опухоли может помочь врачу выбрать наиболее эффективное лечение.
Изменения в генах BRAF могут быть приобретенными (возникают в течение жизни) или унаследованными от родителей. Приобретенные изменения не передаются по наследству и затрагивают только определенные типы клеток.
Другие названия: анализ на мутации гена BRAF, мутация BRAF V600, тестирование BRAF.
Для чего используется генетическое тестирование BRAF?
Генетическое тестирование BRAF может использоваться для:
- Выявления специфических мутаций в гене BRAF, которые могут быть связаны с развитием определенных видов рака.
- Помощи в выборе таргетной терапии. Некоторые современные препараты направлены на блокирование активности аномального белка BRAF, что может быть эффективно при наличии соответствующих мутаций.
- Оценки прогноза заболевания. Опухоли с мутациями BRAF могут вести себя более агрессивно.
- Мониторинга эффективности лечения.
- Выявления наследственных мутаций BRAF, которые могут увеличивать риск развития некоторых видов рака у человека и его родственников.
Когда назначают генетический тест на BRAF?
Врач может назначить генетический тест на BRAF, если у вас диагностирован один из типов рака, часто ассоциированных с мутациями BRAF, особенно:
- Меланома
- Рак толстой кишки
- Рак щитовидной железы
- Рак яичников
- Рак легкого (определенные типы)
- Некоторые гемобластозы (заболевания крови).
Тест также может быть назначен, если у вас есть семейная история некоторых видов рака, связанных с наследственными мутациями BRAF, или если врач подозревает наличие такого заболевания.
Как проводится генетический тест на BRAF?
Для проведения генетического теста на BRAF обычно требуется образец ткани опухоли, костного мозга или крови.
- Если тест проводится в связи с онкологическим заболеванием, тип образца зависит от типа рака. Чаще всего используют образец опухолевой ткани, полученный при биопсии или операции.
- Если тест проводится для поиска наследственных изменений гена BRAF, обычно берется образец крови из вены.
Взятие образца крови из вены проводится квалифицированным медицинским работником. Процедура занимает несколько минут и заключается в введении тонкой иглы в вену на руке для сбора небольшого количества крови в пробирку.
Взятие образца ткани опухоли (биопсия) или костного мозга является более сложной процедурой и выполняется врачом-специалистом в соответствующих условиях.
Полученный образец направляется в специализированную лабораторию для молекулярно-генетического анализа.
Нужна ли подготовка к генетическому тесту на BRAF?
Для анализа крови на выявление наследственных мутаций BRAF специальная подготовка, как правило, не требуется.
При взятии других типов образцов (ткань опухоли, костный мозг) подготовка будет зависеть от самой процедуры взятия. Врач предоставит все необходимые инструкции.
Если вы рассматриваете тестирование на наследственные изменения гена, полезно обсудить все аспекты с врачом-генетиком.
Есть ли риски при проведении генетического теста на BRAF?
Риски, связанные с тестом на ген BRAF, зависят от способа получения образца.
- Взятие крови из вены имеет минимальные риски. Возможна легкая боль или синяк в месте введения иглы, которые быстро проходят.
- При взятии биопсии ткани могут возникнуть болезненность, боль или кровотечение в месте взятия образца.
- После взятия образца костного мозга возможна скованность или болезненность в месте пункции в течение нескольких дней. Серьезные осложнения, такие как отек, кровотечение или лихорадка, крайне редки.
Обсудите возможные риски с вашим лечащим врачом.
Что означают результаты генетического теста на BRAF?
Результаты генетического теста покажут, обнаружены ли в образце мутации в гене BRAF, и если да, то какие именно (например, мутация V600E).
- Если у вас онкологическое заболевание и в опухоли обнаружена мутация BRAF, это может означать, что определенные виды таргетной терапии, направленной на белок BRAF, могут быть эффективны в вашем случае. Отсутствие мутации BRAF обычно означает, что такие препараты не будут эффективны.
- Если тест проводился для выявления наследственной предрасположенности, и обнаружено изменение в гене BRAF, это не означает, что у вас обязательно разовьется рак. Однако, в зависимости от типа мутации, может повышаться риск развития определенных видов рака. В таком случае врач может рекомендовать более регулярные скрининговые обследования для раннего выявления потенциальных онкологических заболеваний.
Интерпретация результатов генетического теста BRAF, особенно при онкологических заболеваниях, требует глубоких знаний. Результаты всегда должны рассматриваться в контексте вашего клинического состояния, результатов других исследований и рекомендаций врача-онколога или генетика.
Обсудите ваши результаты с лечащим врачом. Если у вас обнаружена наследственная мутация BRAF, врач-генетик может предоставить информацию о рисках для ваших родственников и возможностях тестирования для членов семьи.
Отказ от ответственности
Информация на этом сайте не должна использоваться в качестве замены профессиональной медицинской помощи или совета. Обратитесь к медицинскому работнику, если у вас есть вопросы о вашем здоровье.