Генетический тест гена TP53 обычно проводится на образце вашей крови или другой ткани организма для выявления изменений в гене, известном как TP53, или сокращенно p53. Изменения в генах также называют генными вариантами или мутациями. Мутации в гене TP53 связаны со многими различными типами онкологических заболеваний.
Гены — это участки ДНК в ваших клетках, которые вы наследуете от родителей. Вы наследуете две копии каждого гена, по одной от каждого родителя. Гены несут информацию, которая определяет, как вы выглядите и как функционирует ваш организм.
Ген TP53 относится к типу генов, называемых "супрессорами опухолевого роста" или "антионкогенами". Гены-супрессоры опухолевого роста дают инструкции для производства белков, которые контролируют скорость роста и деления клеток, образуя новые клетки. Белок p53 также помогает останавливать рост аномальных клеток. Его часто называют "хранителем генома", поскольку он играет ключевую роль в поддержании стабильности ДНК и предотвращении неконтролируемого роста клеток.
Если у вас есть определенные изменения в гене TP53, ген или белок, который он производит, могут работать неправильно или перестать работать совсем. В результате ваши клетки могут начать бесконтрольно расти, что может привести к образованию опухолей и развитию рака. Изменения в гене TP53 могут быть приобретенными (соматическими) или наследственными (герминальными).
- Приобретенные (соматические) мутации в гене TP53: Развиваются в какой-то момент после рождения. Большинство мутаций в гене TP53 являются приобретенными. Они возникают в определенных клетках тела в течение жизни (под воздействием различных факторов, например, канцерогенов, ультрафиолетового излучения). Приобретенные изменения в гене TP53 не наследуются и не передаются потомству. Более половины всех злокачественных опухолей у взрослых имеют приобретенные мутации в этом гене. Выявление таких мутаций в опухолевой ткани может иметь значение для прогноза заболевания и выбора тактики лечения.
- Наследственные (герминальные) мутации в гене TP53: Это изменения, с которыми вы рождаетесь. Они присутствуют во всех клетках вашего организма, включая половые клетки (яйцеклетки или сперматозоиды). Это означает, что они могут быть переданы вашим детям. Наследственные мутации в гене TP53 встречаются редко. Однако их наличие связано с высоким риском развития множественных злокачественных опухолей в течение жизни.
Наличие наследственной мутации в одной копии гена TP53 является причиной наследственного синдрома Ли-Фраумени (СЛФ). Синдром Ли-Фраумени значительно повышает предрасположенность к развитию различных типов рака, часто в молодом возрасте.
Другие названия анализа
Тест на мутации в гене TP53, анализ на синдром Ли-Фраумени, тестирование гена p53, TP53 sequencing.
Для чего используется генетический тест гена TP53?
Генетический тест гена TP53 используется для:
- Диагностики наследственного синдрома Ли-Фраумени: Тест может быть назначен людям с личной или семейной историей, характерной для СЛФ (множественные случаи рака, определенные типы рака в молодом возрасте).
- Выявления лиц с повышенным риском развития рака: Члены семей с установленным диагнозом СЛФ могут пройти тестирование, чтобы узнать, унаследовали ли они мутацию и, соответственно, имеют повышенный риск рака.
- Выявления соматических мутаций в опухолевой ткани: Тест на мутации в гене TP53 может проводиться на образце опухоли для получения информации, важной для определения прогноза заболевания и выбора оптимального лечения (например, чувствительности к определенным видам химиотерапии).
Когда может потребоваться генетический тест гена TP53?
Врач (онколог или генетик) может рекомендовать генетический тест гена TP53, если:
- У вас диагностирован рак в молодом возрасте (особенно некоторые типы сарком, рак молочной железы, опухоли мозга, лейкемия, адренокортикальный рак).
- В вашей семье есть случаи рака, соответствующие критериям синдрома Ли-Фраумени (несколько родственников первой или второй степени родства с СЛФ-ассоциированными опухолями, особенно в молодом возрасте).
- У вас выявлено несколько злокачественных опухолей в течение жизни.
- У вас обнаружена опухоль, для которой часто характерны мутации в гене TP53, и информация о наличии мутации может повлиять на тактику лечения.
Перед проведением генетического тестирования на наследственные мутации в гене TP53 настоятельно рекомендуется пройти консультацию медицинского генетика для оценки показаний к тесту, обсуждения возможных результатов и их последствий.
В России генетическое тестирование гена TP53 проводится в медико-генетических центрах и крупных генетических лабораториях.
Как проводится взятие образца?
Для выявления наследственных мутаций в гене TP53 чаще всего используется образец крови. Медицинский работник возьмет кровь из вены на руке с помощью небольшой иглы. После введения иглы небольшое количество крови будет собрано в пробирку. Процедура занимает менее пяти минут.
Для выявления соматических мутаций в опухолевой ткани используется образец опухоли, полученный во время биопсии или операции.
В некоторых случаях для генетического тестирования может быть использован образец слюны.
Подготовка к анализу
Специальная подготовка для сдачи крови для генетического теста гена TP53 обычно не требуется. Сообщите врачу обо всех принимаемых вами лекарствах, хотя они, как правило, не влияют на результат генетического анализа, проводимого на клетках крови.
Перед проведением теста на наследственные мутации важно получить генетическое консультирование.
Риски
Сдача анализа крови сопряжена с очень небольшим риском. В месте взятия крови может возникнуть небольшая болезненность или синяк, но большинство симптомов быстро проходят.
При проведении биопсии или взятии образца ткани для анализа могут быть небольшая болезненность или кровотечение в месте взятия. Риски этих процедур обсуждаются врачом, который их назначает.
Генетическое тестирование может иметь эмоциональные и психологические последствия. Знание о наличии повышенного риска рака может вызвать тревогу. Поэтому генетическое консультирование играет важную роль в подготовке к тесту и обсуждении его результатов.
Интерпретация результатов
Результаты генетического теста гена TP53 интерпретируются генетиком или онкологом с учетом клинической картины, семейного анамнеза и типа исследуемого образца (кровь или опухоль).
- Выявлена наследственная мутация в одной копии гена TP53 (положительный результат при тестировании крови): Это означает, что у вас наследственный синдром Ли-Фраумени, и ваш риск развития различных видов рака в течение жизни значительно повышен по сравнению с общей популяцией. Наличие мутации не означает, что рак обязательно разовьется, но риск очень высок. Вам и членам вашей семьи (родителям, детям, братьям и сестрам) рекомендуется генетическое консультирование для оценки риска и обсуждения возможностей тестирования. Людям с СЛФ рекомендуется пожизненное наблюдение по специальной программе скрининга для максимально раннего выявления возможных опухолей.
- Наследственная мутация в гене TP53 не выявлена (отрицательный результат при тестировании крови): Это означает, что наиболее частая генетическая причина синдрома Ли-Фраумени исключена. Ваш риск рака, обусловленный именно мутацией в гене TP53, не выше, чем в общей популяции. Однако, полностью исключить другие наследственные онкологические синдромы или риск развития рака по другим причинам нельзя.
- Выявлена соматическая мутация в гене TP53 (при тестировании опухолевой ткани): Это означает, что мутация присутствует только в клетках данной опухоли и не является наследственной. Информация о наличии такой мутации может иметь значение для определения агрессивности опухоли, прогноза заболевания и выбора чувствительности опухоли к определенным видам химиотерапии или таргетной терапии.
Получив результаты теста, обязательно обсудите их со специалистом (генетиком, онкологом). Генетик поможет понять, что означает результат для вас и вашей семьи, каковы риски и возможности профилактики и скрининга.
При выявлении наследственной мутации в гене TP53 разрабатывается индивидуальная программа регулярного медицинского обследования (скрининга) для раннего выявления злокачественных опухолей. Программа может включать различные виды исследований (УЗИ, МРТ, эндоскопические исследования) в зависимости от возраста и специфических рисков.
Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье, носит исключительно ознакомительный характер и не должна использоваться в качестве замены профессиональной медицинской консультации или лечения. При возникновении любых вопросов, касающихся вашего здоровья, рисков развития онкологических заболеваний или генетического тестирования, всегда обращайтесь к квалифицированному медицинскому специалисту или генетику.