Что такое генетический тест BCR-ABL1?
Генетический тест BCR-ABL1 использует образец крови или костного мозга для поиска аномального гена, называемого BCR-ABL1. Этот аномальный ген участвует в развитии определенных типов рака крови.
Аномальный ген BCR-ABL1 образуется, когда два отдельных гена сливаются вместе и становятся одним геном. Гены — это короткие участки ДНК. ДНК представляет собой длинные нити материала, несущие информацию, которая контролирует то, как мы выглядим и как функционирует наше тело. ДНК упакована в структуры в наших клетках, называемые хромосомами. Обычно большинство клеток содержат один и тот же набор из 23 пар хромосом.
Аномальный ген BCR-ABL1 формируется, когда части хромосом 9 и 22 отламываются и меняются местами. Отломанная часть хромосомы 9 включает часть гена ABL1. Она прикрепляется (сливается) с частью гена BCR на хромосоме 22. В результате образуется аномальный сливной ген BCR-ABL1. Измененная хромосома 22 получила название "Филадельфийская хромосома" (Ph') по названию города, где она была впервые описана.
Наши гены несут специфические инструкции для производства белков, которые помогают клеткам выполнять свои функции. Однако аномальный ген BCR-ABL1 содержит инструкции для производства аномального белка. Этот белок заставляет определенные клетки костного мозга производить большое количество аномальных лейкоцитов. Эти аномальные лейкоциты являются лейкозными клетками. Они не защищают организм от инфекций так, как это делают здоровые лейкоциты. Они могут накапливаться в крови и костном мозге, вытесняя здоровые клетки крови.
Существуют различные типы генетических тестов на BCR-ABL1. Они исследуют кровь или костный мозг на наличие аномального гена BCR-ABL1.
Аномальный ген BCR-ABL1 является приобретенным генетическим изменением. Это означает, что он не наследуется от родителей и не может быть передан детям. Приобретенные изменения возникают после рождения, если клетки допускают ошибку при делении для образования новых клеток или если ДНК повреждается в результате воздействия веществ, вызывающих рак. Изменения проявляются только в определенных типах клеток. Изменения в генах также называют мутациями или вариантами.
Другие названия: BCR-ABL, BCR-ABL слияние, Филадельфийская хромосома, Ph-хромосома, t(9;22), обнаружение транскрипта BCR-ABL1 методом ОТ-ПЦР, количественное определение транслокации BCR-ABL1 методом ОТ-ПЦР.
Для чего используется генетический тест BCR-ABL1?
Генетическое тестирование на BCR-ABL1 чаще всего используется в сочетании с другими анализами для диагностики или исключения двух конкретных типов рака крови:
- Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ)
- Острый лимфобластный лейкоз с Филадельфийской хромосомой (Ph+ ОЛЛ)
Некоторые типы тестирования BCR-ABL1 также могут использоваться для планирования лечения этих видов рака крови. Существует несколько вариантов лечения. Некоторые лекарства нацелены на белок, вырабатываемый геном BCR-ABL1. Как правило, эти типы лекарств наносят меньше вреда нормальным клеткам, чем химиотерапия или лучевая терапия.
Во время лечения тесты на BCR-ABL1 могут использоваться для оценки эффективности противораковой терапии. После завершения лечения тестирование часто проводится для контроля ремиссии и выявления возможного рецидива.
Когда назначают генетический тест BCR-ABL1?
Если врач подозревает у вас тип лейкоза, связанный с геном BCR-ABL1, может потребоваться генетический тест для постановки диагноза.
Признаки и симптомы этих видов рака крови могут включать:
- Усталость
- Потеря веса
- Потливость (особенно ночью)
- Лихорадка
- Боль в костях или суставах
- Увеличение селезенки
Если у вас уже диагностирован тип лейкоза, связанный с геном BCR-ABL1, этот тест может быть назначен для:
- Помощи в планировании лечения.
- Оценки эффективности проводимой терапии.
- Наблюдения за состоянием после завершения лечения.
Как проводится анализ для генетического теста BCR-ABL1?
Для генетического теста BCR-ABL1 обычно используют образец крови или костного мозга.
При анализе крови: медицинский работник возьмет образец крови из вены на руке с помощью небольшой иглы. После введения иглы небольшое количество крови будет собрано в пробирку. Вы можете почувствовать легкое покалывание при введении или извлечении иглы. Процедура обычно занимает менее пяти минут.
При анализе костного мозга: образец обычно берется из задней части подвздошной кости (тазовой кости). Вам сделают инъекцию обезболивающего препарата в эту область. Также могут дать лекарство, чтобы помочь расслабиться или уснуть.
Взятие образца костного мозга состоит из двух частей, которые обычно выполняются последовательно:
- Аспирация костного мозга: с помощью иглы извлекается жидкий образец костного мозга.
- Биопсия костного мозга: с помощью специальной иглы извлекается небольшой кусочек костной ткани с костным мозгом.
Процедура занимает всего несколько минут. После этого на место взятия образца наложат повязку. Вам потребуется оставаться в положении лежа около 15 минут для остановки кровотечения. Возможно, придется остаться дольше, если вам давали лекарства для расслабления или сна.
Нужна ли подготовка к генетическому тесту BCR-ABL1?
Для анализа крови специальная подготовка обычно не требуется.
Если проводится анализ костного мозга, врач сообщит вам, нужно ли воздержаться от еды и питья (голодать) в течение нескольких часов перед процедурой.
Обязательно сообщите врачу обо всех лекарствах, которые вы принимаете, так как некоторые из них могут повлиять на результаты. Не прекращайте прием каких-либо препаратов без указания врача.
Есть ли риски при проведении генетического теста BCR-ABL1?
Риск при сдаче анализа крови минимален. В месте введения иглы может появиться небольшая боль или синяк, которые быстро проходят.
После взятия образца костного мозга может ощущаться скованность или болезненность в месте пункции. Это обычно проходит через несколько дней. Если вам требуется обезболивание, обсудите это с врачом.
Что означают результаты генетического теста BCR-ABL1?
Если генетическое тестирование на BCR-ABL1 проводилось для диагностики рака крови, врач, вероятно, использует результаты нескольких анализов для постановки окончательного диагноза.
Врач, скорее всего, диагностирует хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ) или острый лимфобластный лейкоз с Филадельфийской хромосомой (Ph+ ОЛЛ), если результаты тестов показывают наличие филадельфийской хромосомы, а также выявляется ген BCR-ABL1. В редких случаях ХМЛ может быть диагностирован при отсутствии Филадельфийской хромосомы.
Если тест на ген BCR-ABL1 проводился для оценки эффективности лечения, врач сравнит текущие результаты с предыдущими, чтобы отследить динамику. Способ представления результатов зависит от использованного метода.
Обсудите с врачом, что означают ваши результаты теста для вашего здоровья и плана лечения.
В целом:
- Если ген BCR-ABL1 обнаружен, тест считается положительным. Это может быть признаком ХМЛ или Ph+ ОЛЛ.
- Если ген BCR-ABL1 не обнаружен, тест считается отрицательным. Если у вас есть симптомы, возможно, они вызваны другим заболеванием.
- Если тест проводится для контроля лечения, снижение уровня BCR-ABL1 может указывать на эффективность терапии. Повышение уровня может свидетельствовать о прогрессировании заболевания или рецидиве.
В различных лабораториях могут использоваться разные методы для определения гена BCR-ABL1 и Филадельфийской хромосомы. Метод тестирования может влиять на результаты. Поэтому важно проводить повторные анализы одним и тем же методом и, по возможности, в одной и той же лаборатории. Это позволяет врачу сравнивать результаты в динамике. Если у вас есть вопросы о методах проведения тестов, задайте их врачу.
Отказ от ответственности
Информация на этом сайте не должна использоваться в качестве замены профессиональной медицинской помощи или совета. Обратитесь к медицинскому работнику, если у вас есть вопросы о вашем здоровье.