Метилмалоновая кислота (ММА) – это органическая кислота, уровень которой в крови и моче значительно повышается при дефиците витамина В12 (кобаламина). Анализ на метилмалоновую кислоту является более чувствительным и специфичным методом для диагностики дефицита В12 по сравнению с измерением только уровня самого витамина в сыворотке крови, особенно на ранних, субклинических стадиях.
Витамин В12 необходим в качестве кофермента для фермента, участвующего в метаболизме метилмалоновой кислоты, превращая ее в сукцинил-КоА. При недостатке витамина В12 этот процесс нарушается, что приводит к накоплению ММА в организме и увеличению ее концентрации в крови и выведения с мочой. Уровень ММА также может повышаться при нарушении функции почек, поскольку ММА выводится почками.
Зачем и кому назначают анализ на ММА
Определение уровня метилмалоновой кислоты в крови или моче назначается врачом при наличии показаний, позволяющих заподозрить дефицит витамина В12 или наследственные нарушения метаболизма органических кислот:
- Для диагностики дефицита витамина В12, особенно на ранних стадиях, когда уровень В12 в сыворотке может оставаться в пределах нормы.
- При наличии симптомов, которые могут быть связаны с дефицитом В12: Неврологические нарушения (онемение, покалывание, слабость в конечностях, нарушение координации, изменения походки, снижение чувствительности, проблемы с памятью, спутанность сознания, депрессия, изменения поведения), анемия (особенно макроцитарная или мегалобластная), утомляемость, слабость, бледность, одышка, воспаление языка ("малиновый" язык).
- При дифференциальной диагностике макроцитарных анемий для отличия В12-дефицитной анемии от фолиеводефицитной.
- При состояниях, сопровождающихся нарушением всасывания В12: Пернициозная анемия, атрофический гастрит, резекция желудка или тонкой кишки, заболевания тонкой кишки (болезнь Крона, целиакия, синдром избыточного бактериального роста), хронический панкреатит, длительный прием некоторых лекарств (ингибиторы протонной помпы, блокаторы Н2-гистаминовых рецепторов, метформин).
- При недостаточном поступлении В12 с пищей: Строгое вегетарианство или веганство, недостаточное питание (особенно у пожилых людей).
- При подозрении на наследственные нарушения метаболизма органических кислот (метилмалоновая ацидемия/ацидурия), особенно у детей с неврологическими симптомами, метаболическим ацидозом, специфическим запахом мочи, упорной рвотой.
- При мониторинге эффективности лечения дефицита витамина В12.
- При наличии хронических заболеваний почек, так как при почечной недостаточности уровень ММА может быть повышен независимо от статуса В12.
Как берутся анализы на ММА и подготовка
Для определения уровня метилмалоновой кислоты могут исследоваться образцы крови или мочи:
- Кровь: Берется из вены, обычно утром. Кровь собирается в специальную пробирку для получения сыворотки или плазмы.
- Моча: Может исследоваться разовая порция мочи (чаще утренняя) или суточная моча. Для сбора суточной мочи необходимо собирать всю мочу в течение 24 часов в специальный контейнер, начиная со второй утренней порции.
Подготовка к анализу:
- Для анализа крови на ММА: Рекомендуется сдавать кровь натощак после голодания в течение 8-12 часов (но не более 14). Можно пить чистую питьевую воду. Важно сообщить врачу обо всех принимаемых лекарствах (особенно витамине В12, фолиевой кислоте, метформине, антибиотиках) и биологически активных добавках, так как они могут повлиять на результат. За сутки до исследования следует избегать интенсивных физических и эмоциональных нагрузок, употребления алкоголя.
- Для анализа мочи на ММА: Требуется соблюдение правил сбора мочи, предоставленных лабораторией. В некоторых случаях может потребоваться отмена определенных продуктов или лекарств за несколько дней до сбора. При подозрении на наследственные нарушения метаболизма у детей может быть назначена специальная диета перед исследованием.
Где сдать анализ на метилмалоновую кислоту в России
Анализ на метилмалоновую кислоту не является рутинным и выполняется не во всех медицинских лабораториях. Пройти это исследование можно в:
- Крупных диагностических центрах.
- Специализированных частных лабораториях.
- Некоторых научно-исследовательских институтах, занимающихся изучением метаболических нарушений.
Возможные риски
Риски, связанные с анализом на метилмалоновую кислоту, минимальны и соответствуют стандартным рискам при взятии крови из вены (небольшая боль, синяк) или сборе мочи.
Расшифровка результатов: нормы и отклонения
Уровень метилмалоновой кислоты в крови обычно измеряется в наномолях на литр (нмоль/л) или микромолях на литр (мкмоль/л). В моче – в микромолях в сутки (мкмоль/сут) или в пересчете на креатинин (мкмоль/ммоль креатинина). Референсные значения могут отличаться в разных лабораториях и зависят от используемого метода, поэтому всегда следует ориентироваться на нормы, указанные на бланке конкретной лаборатории. У взрослых норма в сыворотке крови, как правило, составляет 70-279 нмоль/л.
Повышенный уровень ММА:
- Дефицит витамина В12: Наиболее частая причина повышения ММА. Уровень ММА может быть повышен даже при нормальном или пограничном уровне В12 в сыворотке крови, что делает этот тест ценным для выявления субклинического дефицита. Степень повышения ММА коррелирует с тяжестью дефицита В12. При дефиците В12 также обычно повышается уровень гомоцистеина.
- Почечная недостаточность: Нарушение функции почек приводит к снижению выведения ММА с мочой и ее накоплению в крови. Поэтому при повышенном уровне ММА всегда необходимо оценить функцию почек (например, по уровню креатинина).
- Наследственные нарушения метаболизма ММА: Редкие генетические заболевания, связанные с нарушением ферментов, участвующих в метаболизме ММА.
- Синдром избыточного бактериального роста в тонкой кишке: Некоторые бактерии могут вырабатывать ММА.
Нормальный уровень ММА:
- При нормальной функции почек и отсутствии наследственных нарушений, нормальный уровень ММА, как правило, позволяет исключить клинически значимый дефицит витамина В12.
- Однако, при очень ранних стадиях дефицита В12 или при редких формах нарушения его метаболизма, уровень ММА может оставаться в пределах нормы.
- Нормальный уровень ММА у пациентов с почечной недостаточностью более информативен для исключения сопутствующего дефицита В12.
Интерпретация результатов анализа на ММА всегда проводится врачом в комплексе с клинической картиной, симптомами, данными анамнеза (питание, прием лекарств, наличие заболеваний), результатами других лабораторных исследований (уровень В12, фолиевая кислота, гомоцистеин, общий анализ крови, показатели функции почек).
Отказ от ответственности
Информация, представленная в данной статье, носит исключительно ознакомительный характер и не должна использоваться для самодиагностики или самолечения. Анализ на метилмалоновую кислоту является медицинским исследованием. Назначение анализа, выбор исследуемого биоматериала (кровь или моча), подготовка к исследованию, взятие/сбор образца, интерпретация результатов (включая оценку уровня ММА, выявление повышенного или нормального значения), выявление причин отклонений от нормы (диагностика дефицита витамина В12, почечной недостаточности, наследственных нарушений метаболизма), а также постановка диагноза, назначение лечения и определение необходимости приема препаратов витамина В12 могут осуществляться только квалифицированным медицинским специалистом (терапевтом, неврологом, гематологом, гастроэнтерологом, эндокринологом, педиатром, генетиком или другим лечащим врачом) с учетом всей клинической картины, данных анамнеза, результатов других необходимых лабораторных и инструментальных исследований и действующих клинических рекомендаций. При наличии любых вопросов, связанных с результатами анализа на метилмалоновую кислоту, симптомами (особенно неврологическими) или вашим состоянием здоровья, обязательно обратитесь за профессиональной медицинской помощью.