Что такое тестирование на альфа-1 антитрипсин (ААТ)?
Тестирование на альфа-1 антитрипсин (ААТ) проводится с использованием образца крови или мазка из полости рта для диагностики состояния, называемого дефицитом альфа-1 антитрипсина. Это состояние иногда также называют дефицитом ААТ. При дефиците ААТ организм не вырабатывает достаточное количество этого белка.
ААТ вырабатывается в печени. Он помогает защищать легкие от воспаления и раздражающих веществ, которые вы можете вдыхать, например, дыма. Если печень не производит достаточно ААТ, ваши легкие могут легче повреждаться от курения, загрязнения воздуха или пыли. Это может привести к серьезному заболеванию легких, известному как хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ). Дефицит ААТ также может вызывать заболевание печени — цирроз. Это чаще встречается у детей с дефицитом ААТ.
Причины дефицита ААТ
Дефицит ААТ является генетическим заболеванием. Это означает, что оно вызвано изменениями в генах, которые несут информацию о том, как выглядит ваше тело и как оно функционирует. Дефицит ААТ связан с изменениями в гене SERPINA1, который содержит инструкции для производства белка ААТ. Эти генетические изменения наследуются от родителей, поэтому дефицит ААТ может встречаться в семьях.
Виды тестирования на ААТ
Существует несколько типов тестирования для диагностики дефицита ААТ:
- Анализ крови на уровень ААТ: Измеряет количество белка ААТ в крови. Низкий уровень может указывать на дефицит.
- Фенотипирование ААТ: Определяет тип (фенотип) белка ААТ, который вырабатывает ваш организм. Это помогает выявить конкретные варианты гена SERPINA1.
- Генотипирование ААТ (генетический тест): Анализ ДНК для выявления специфических изменений (мутаций) в гене SERPINA1, вызывающих дефицит ААТ.
Генетический тест может помочь выяснить, есть ли у вас изменения в гене, повышающие риск заболеваний легких и печени.
Показания к тестированию на ААТ
Диагностическое тестирование на ААТ может быть рекомендовано при наличии признаков и симптомов дефицита ААТ или состояний, которые могут быть вызваны этим дефицитом.
Признаки и симптомы дефицита ААТ могут включать:
- Затрудненное дыхание
- Хрипы
- Кашель с мокротой
- Повторяющиеся респираторные инфекции
- Быстрое снижение функции легких
Состояния, которые могут быть вызваны дефицитом ААТ, включают:
- Ранняя эмфизема (особенно без истории курения)
- Бронхоэктазы
- Цирроз печени
- Панникулит (редкое кожное заболевание)
Тест также может быть назначен при наличии семейного анамнеза дефицита ААТ, эмфиземы или цирроза неясной причины. У младенцев дефицит ААТ часто затрагивает печень. Ребенку может потребоваться тестирование, если у него есть признаки заболевания печени, такие как желтуха или отклонения в анализах печеночных ферментов.
Как проводится тестирование на ААТ?
Тестирование на ААТ может включать взятие образца крови из вены на руке или взятие мазка из полости рта.
При анализе крови из вены медицинский работник возьмет образец крови из вены на руке с помощью небольшой иглы. Процедура обычно занимает менее пяти минут. Вы можете почувствовать легкое покалывание. При взятии мазка из полости рта медицинский работник аккуратно проведет небольшим инструментом по внутренней стороне щеки.
Подготовка к тестированию на ААТ
Для большинства видов тестирования на ААТ специальная подготовка не требуется. Ваш врач сообщит вам, если есть какие-либо особые инструкции.
Риски тестирования на ААТ
Риск при сдаче анализа крови минимален. В месте взятия крови может появиться небольшая боль или синяк, которые быстро проходят. Взятие мазка из полости рта не связано с физическими рисками.
Что означают результаты тестирования на ААТ?
Низкий уровень ААТ в анализе крови может указывать на наличие дефицита ААТ. Для подтверждения диагноза потребуются фенотипирование или генотипирование. Если эти тесты подтверждают дефицит ААТ, врач может рекомендовать дополнительные обследования для оценки функции легких и печени.
Высокие уровни ААТ также возможны, поскольку ААТ является белком острой фазы воспаления. Повышение уровня может наблюдаться при инфекциях, воспалительных заболеваниях, стрессе или беременности, даже при наличии генетического дефицита. Поэтому важно оценивать результаты в комплексе с клинической картиной.
Лечение и ведение
Полное излечение от дефицита ААТ в настоящее время невозможно, но существуют методы лечения, которые могут помочь замедлить прогрессирование заболевания и облегчить симптомы. Лечение зависит от проявлений заболевания и может включать заместительную терапию белком ААТ, бронходилататоры, кортикостероиды и другие препараты для поддержания функции легких.
Для поддержания здоровья важно:
- Полностью отказаться от курения и избегать пассивного курения.
- Избегать воздействия загрязнителей воздуха и профессиональных вредностей.
- Регулярно проходить медицинские осмотры и следовать рекомендациям врача.
- Сделать прививки от гриппа и пневмококковой инфекции для снижения риска легочных инфекций.
Если у вас есть вопросы по результатам тестирования, обсудите их с вашим лечащим врачом.
Генетическое консультирование
Если вы планируете тестирование на ААТ или получили аномальные результаты, может быть полезно проконсультироваться с генетическим консультантом. Генетический консультант — это специалист с подготовкой в области генетики и генетического тестирования. Он может помочь вам понять риски и преимущества тестирования для вас и вашей семьи, объяснить результаты и предоставить информацию о заболевании, включая риск передачи его детям.
Отказ от ответственности
Информация на этом сайте не должна использоваться в качестве замены профессиональной медицинской помощи или совета. Обратитесь к медицинскому работнику, если у вас есть вопросы о вашем здоровье.