Анализ крови на 17-гидроксипрогестерон (17-ОНП) измеряет количество этого вещества в вашем образце крови. 17-ОНП — это стероид, который вырабатывается надпочечниками (двумя небольшими железами, расположенными на верхушках почек). Надпочечники вырабатывают различные типы гормонов, необходимых для жизни и здоровья.
В норме надпочечники используют 17-ОНП для производства гормона кортизола. Кортизол помогает контролировать уровень энергии, глюкозы в крови, артериальное давление, а также реакцию организма на стресс, болезни и травмы.
Анализ на 17-ОНП помогает диагностировать группу редких наследственных генетических заболеваний, которые влияют на способность надпочечников вырабатывать достаточное количество кортизола. Эти генетические заболевания надпочечников называются врожденной дисфункцией коры надпочечников (ВДКН). Наиболее частой причиной ВДКН является дефицит фермента 21-гидроксилазы.
У людей с ВДКН из-за недостатка определенных ферментов (чаще всего 21-гидроксилазы) нарушается синтез кортизола. Организм пытается компенсировать это, вырабатывая больше гормона АКТГ (адренокортикотропного гормона) гипофизом, который стимулирует надпочечники. В результате надпочечники увеличиваются и вырабатывают аномально высокие уровни 17-ОНП, поскольку этот субстрат не может быть полноценно использован для синтеза кортизола. Эти высокие уровни 17-ОНП являются маркером ВДКН, вызванной дефицитом 21-гидроксилазы.
В зависимости от степени дефицита фермента, ВДКН может иметь классическую (тяжелую) или неклассическую (более легкую) форму. Классическая форма проявляется вскоре после рождения, в то время как неклассическая форма может проявиться позже в детстве или даже во взрослом возрасте.
В России скрининг новорожденных на ВДКН (в рамках неонатального скрининга на наследственные заболевания) включает определение уровня 17-ОНП в пятне крови. Это позволяет выявить классическую форму заболевания на ранней стадии и своевременно начать лечение, что крайне важно для предотвращения жизнеугрожающих состояний и правильного полового развития.
Другие названия анализа
Анализ на 17-гидроксипрогестерон в крови, 17-ОН прогестерон, 17-OHP test, 17-hydroxyprogesterone test.
Для чего используется анализ на 17-ОНП?
Анализ на 17-ОНП используется для:
- Скрининга новорожденных на классическую форму ВДКН.
- Диагностики ВДКН у детей и взрослых при наличии симптомов.
- Диагностики неклассической формы ВДКН у подростков и взрослых с такими симптомами, как избыточный рост волос у женщин (гирсутизм), акне, нарушения менструального цикла, бесплодие.
- Мониторинга эффективности лечения ВДКН.
- Дифференциальной диагностики состояний с избытком андрогенов (мужских половых гормонов).
Когда может потребоваться анализ на 17-ОНП?
Врач (педиатр, эндокринолог, гинеколог, уролог) может назначить анализ на 17-ОНП в следующих случаях:
- В рамках обязательного неонатального скрининга новорожденных (в России).
- У младенцев с симптомами классической ВДКН: нечеткие наружные половые органы у девочек (вирилизация), потеря соли (рвота, обезвоживание, низкое артериальное давление).
- У детей и подростков с признаками преждевременного полового развития (раннее появление лобковых и подмышечных волос), быстрый рост в раннем возрасте, но низкий окончательный рост.
- У девочек и женщин с симптомами избытка андрогенов: гирсутизм, акне, нерегулярные или отсутствующие менструации, бесплодие, облысение по мужскому типу.
- У мальчиков с признаками преждевременного полового созревания.
- При мониторинге пациентов с установленным диагнозом ВДКН для контроля адекватности дозы гормональной заместительной терапии.
Анализы на 17-ОНП проводятся в специализированных эндокринологических центрах, детских больницах, а также в крупных частных медицинских лабораториях, выполняющих гормональные исследования.
Как проводится взятие образца?
Для анализа на 17-ОНП обычно берется образец венозной крови. У взрослых и детей кровь берется из вены на руке. У новорожденных для скрининга берется несколько капель крови из пятки на специальный фильтровальный бланк.
Подготовка к анализу
Подготовка к анализу на 17-ОНП зависит от возраста и пола пациента, а также от цели исследования. У женщин репродуктивного возраста для диагностики неклассической ВДКН анализ обычно сдают в определенный день менструального цикла (чаще в фолликулярную фазу). У новорожденных время взятия образца для скрининга определяется протоколом неонатального скрининга.
Может потребоваться сдача крови натощак или после определенного периода голодания. Важно сообщить врачу обо всех принимаемых лекарствах, особенно о приеме глюкокортикостероидов, так как они могут существенно повлиять на результаты. Не прекращайте прием лекарств без консультации с врачом.
Точные инструкции по подготовке вам предоставит врач или персонал лаборатории.
Риски
Взятие образца крови сопряжено с минимальными рисками (небольшая болезненность или синяк в месте прокола). У новорожденных при взятии крови из пятки возможен небольшой дискомфорт и синяк.
Интерпретация результатов
Результаты анализа на 17-ОНП указывают концентрацию этого стероида в вашей крови. Интерпретация результатов проводится врачом с учетом возраста, пола, стадии полового созревания, дня менструального цикла (у женщин), референтных диапазонов лаборатории и клинической картины.
- Повышенный уровень 17-ОНП: Указывает на возможное нарушение синтеза кортизола, чаще всего связанное с дефицитом 21-гидроксилазы, что характерно для ВДКН. Значительное повышение у новорожденного, как правило, подтверждает диагноз классической формы ВДКН (при положительном скрининге). У детей и взрослых повышение 17-ОНП может свидетельствовать о неклассической форме ВДКН. Уровень 17-ОНП также может быть транзиторно повышен в некоторых других состояниях, поэтому для подтверждения диагноза могут потребоваться дополнительные тесты.
- Нормальный уровень 17-ОНП: Как правило, исключает классическую форму ВДКН. У женщин с симптомами избытка андрогенов нормальный уровень 17-ОНП в фолликулярной фазе цикла, скорее всего, исключает неклассическую форму ВДКН, вызванную дефицитом 21-гидроксилазы. Однако, для исключения других причин избытка андрогенов могут потребоваться дополнительные анализы.
При неоднозначных результатах анализа на 17-ОНП, или при подозрении на ВДКН, врач может назначить АКТГ-стимулирующий тест (проба с Синактеном). Этот тест позволяет оценить реакцию надпочечников на введение АКТГ и более точно выявить даже легкие формы дефицита ферментов, участвующих в синтезе кортизола.
При подтверждении диагноза ВДКН назначается гормональная заместительная терапия кортизолом, которая подбирается индивидуально. Регулярный контроль уровня 17-ОНП используется для оценки адекватности дозы препаратов. При необходимости может потребоваться консультация генетика.
Обсудите ваши результаты анализа на 17-ОНП с вашим лечащим врачом. Он объяснит значение выявленного уровня в вашем конкретном случае, ответит на ваши вопросы и определит план дальнейшего обследования или лечения.
Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье, носит исключительно ознакомительный характер и не должна использоваться в качестве замены профессиональной медицинской консультации или лечения. Анализ на 17-гидроксипрогестерон должен назначаться и интерпретироваться только квалифицированным медицинским специалистом. При возникновении любых вопросов, касающихся вашего здоровья, симптомов или результатов анализа, всегда обращайтесь к лечащему врачу.